Même s’il y a présence de dents chez une personne atteinte du syndrome des dents et des ongles, les dents seront espacées les unes des autres et auront la forme d’un cône. Les ongles des ongles des personnes atteintes du syndrome des dents et des ongles seront en forme de cuillère et anormalement petit.
Cette condition suit un caractère autosomique dominant signifiant que seulement une copie du gène défectueux de n’importe quel parent est assez bonne pour qu’un enfant développe le syndrome de dent et d’ongle.
Quelles sont les causes de la dent et du syndrome des ongles?
Comme indiqué, le syndrome des dents et des ongles suit un caractère autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux est requise de tout parent pour le développement de cette condition. Le gène défectueux qui provoque le syndrome des dents et des ongles est appelé MSX1.
Ce gène défectueux est responsable de la production de protéines qui traite du développement des dents, des ongles et de la peau. Une mutation de ce gène entraîne une diminution de la production de cette protéine causant les caractéristiques classiques de ce qu’on appelle le syndrome des dents et des ongles.
Quels sont les symptômes de la dent et du syndrome des ongles?
Comme indiqué, le syndrome des dents et des ongles fait partie d’un groupe de maladies appelées dysplasie ectodermique. La condition est extrêmement rare et affecte la dent, les ongles, et parfois la peau. La caractéristique classique du syndrome des dents et des ongles est l’absence complète de dents ou le sous-développement des dents primaires et secondaires.
Le développement inadéquat des ongles est également l’un des symptômes notés avec le syndrome des dents et des ongles. Dans certains cas, il peut y avoir des anomalies dans les cheveux du cuir chevelu des personnes atteintes du syndrome des dents et des ongles. Un autre symptôme important pour le syndrome des dents et des ongles est la forme des dents, si elles sont présentes, elles sont généralement de forme conique, ce qui lui donne un aspect distinct.
Les dents si présentes peuvent également être largement espacées. Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome des dents et des ongles peuvent avoir une lèvre inférieure tournée vers l’extérieur qui lui donne une forme de moue. C’est à cause de l’absence de certaines dents primaires et secondaires.
De plus, les personnes atteintes du syndrome des dents et des ongles ont également des anomalies des ongles. Les ongles peuvent être anormalement courts et sont généralement en forme de cuillère. Dans certains cas, les ongles peuvent être complètement absents. L’absence de clous peut être congénitale ou il peut falloir beaucoup de temps pour que les ongles poussent à partir du moment de la naissance jusqu’à ce que l’enfant ait environ 3 ans.
L’anomalie dans la forme des ongles est plus importante dans les ongles des pieds que dans les ongles. Un autre symptôme commun est les poils anormalement minces dans le cuir chevelu qui peuvent être vus dans les individus avec le syndrome de dent et d’ongle.
Comment le syndrome de la dent et des ongles est-il diagnostiqué?
Le syndrome des dents et des ongles peut être suspecté au moment de la naissance d’un enfant si un ou plusieurs ongles ou ongles d’orteils sont absents chez le nourrisson. Le diagnostic actuel du syndrome des dents et des ongles est difficile à faire jusqu’à ce que l’enfant ait environ 5 ans lorsque les symptômes se développent complètement avec l’enfant ayant des dents absentes ou malformées et présentant d’autres symptômes importants du syndrome des dents et des ongles.
Dans certains cas, un diagnostic confirmé de syndrome des dents et des ongles n’est fait que lorsque l’enfant atteint l’adolescence lorsqu’il n’y a pas de dents permanentes et qu’il y a une anomalie significative dans les ongles et les ongles de l’individu.
Sur la base de l’apparence des ongles et des dents et d’une évaluation clinique, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement la mutation du gène MSX1 qui confirmera le diagnostic du syndrome des dents et des ongles.
Comment traite-t-on le syndrome des dents et des ongles?
Le traitement du syndrome des dents et des ongles est purement symptomatique. Il nécessite une approche multidisciplinaire avec des intrants requis de diverses spécialités, y compris les pédiatres, les dentistes, les chirurgiens dentistes, les orthodontistes qui peuvent collectivement formuler un plan de traitement pour le patient.
La restauration dentaire est le pilier du traitement. Des dents artificielles ou d’autres dispositifs prothétiques peuvent être utilisés pour remplacer des dents absentes, de sorte que le patient est capable de manger de la nourriture solide sans aucun problème. Les appareils orthopédiques peuvent également aider à traiter les dents déformées à la suite du syndrome des dents et des ongles. La chirurgie dentaire peut également être nécessaire pour corriger d’autres anomalies dentaires. En dehors de cela, le traitement est seulement favorable pour le syndrome des dents et des ongles.