Le syndrome du sifflement est une affection pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des traits faciaux distincts qui comprennent une bouche plissée qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler. C’est ainsi que ce trouble tire son nom.
En outre, il existe également d’autres caractéristiques du syndrome du sifflement qui comprennent de multiples contractures articulaires présentes à la naissance, certaines anomalies musculo-squelettiques des mains et des pieds, une grande voûte plantaire, une mâchoire anormalement petite et une langue très courte.
Il existe également certaines anomalies oculaires observées chez les enfants présentant un syndrome du sifflement facial, notamment les yeux enfoncés profondément, les fissures palpébrales et le ptosis. L’affaiblissement de la parole est également l’une des caractéristiques du syndrome de Whistling Face avec des anomalies de la déglutition et de la parole.
Les enfants atteints du syndrome du sifflement ont également des retards dans la réalisation des étapes du développement. Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome du sifflement ont également certaines difficultés respiratoires qui peuvent entraîner certaines complications potentiellement mortelles.
Whistling Face Syndrome suit un modèle autosomique dominant de l’héritage, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome du sifflement.
Quelles sont les causes du syndrome du sifflement?
La majorité des cas de syndrome du visage sifflant se produit en raison de la mutation sporadique dans les mutations de gène ou de novo tandis que d’autres cas de cette condition se produit comme un trait autosomique dominant. Dans certains cas rares, un modèle autosomique récessif d’hérédité ou de mutation dans le gène MYH3 est responsable du développement du syndrome de Whistling.
Quels sont les symptômes du syndrome du sifflement?
La caractéristique de présentation classique du syndrome du visage sifflant est la caractéristique faciale distincte que l’enfant présentera à la naissance dans laquelle l’enfant aura une lèvre plissée qui ressemblera à si l’enfant essaie de siffler.
L’enfant atteint aura également une grande voûte plantaire, une mâchoire anormalement petite, des dents mal alignées et une très petite langue. Les enfants atteints du syndrome du sifflement auront également tendance à avoir un discours nasal à la suite d’un mouvement restreint du palais.
De plus, des anomalies au niveau de la mâchoire empêchent l’enfant de sucer correctement. Les retards de la parole sont également des caractéristiques communes du syndrome de Whistling. Les problèmes de déglutition et d’alimentation sont également fréquents chez les enfants présentant un syndrome de Whistling.
Les difficultés respiratoires sont également assez fréquentes chez les enfants présentant un syndrome du sifflement, ce qui peut parfois entraîner des complications potentiellement graves. En outre, en raison de problèmes d’avalement et d’alimentation, il y a des chances qu’un corps étranger puisse pénétrer et se loger dans les poumons, ce qui peut entraîner de graves infections pulmonaires. Il existe également certaines anomalies oculaires qui sont présentes chez les enfants présentant un syndrome de Whistling. Ils peuvent inclure des fissures palpébrales, des plis épicanthiques, une ptose avec des yeux latéraux. Les enfants atteints du syndrome du sifflement peuvent également avoir des narines sous-développées.
Il existe également certaines anomalies musculo-squelettiques qui peuvent être observées chez les enfants présentant un syndrome de Whistling. Ils peuvent inclure une camptodactylie ou une déviation ulnaire. Il peut également y avoir une contracture de diverses articulations du corps. Le pied club est également l’une des caractéristiques cliniques des enfants atteints du syndrome du sifflement facial, ce qui peut entraîner des difficultés de déplacement.
La cyphoscoliose est encore un autre symptôme qui est communément observé chez les enfants présentant un syndrome de Whistling. Les retards dans le développement et l’incapacité à se développer sont également certains symptômes communs observés chez les enfants avec le syndrome de Whistling.
Comment le syndrome du sifflement est-il diagnostiqué?
Le diagnostic du syndrome du sifflement peut être fait dès la naissance de l’enfant avec la caractéristique faciale caractéristique dans laquelle les lèvres de l’enfant seront plissées comme si l’enfant essayait de siffler.
De plus, d’autres caractéristiques musculo-squelettiques et faciales peuvent également confirmer le diagnostic du syndrome du sifflement facial. Des études d’imagerie avancées sous forme de tomodensitométrie et d’IRM peuvent également être effectuées pour confirmer la présence d’anomalies musculo-squelettiques et confirmer le diagnostic de syndrome de Whistling.
En outre, un EMG peut être fait qui peut révéler un sous-développement de certains muscles du corps, ce qui peut également confirmer le diagnostic du syndrome de Whistling. Dans certains cas, une biopsie du tissu musculaire peut également être effectuée pour confirmer le diagnostic du syndrome du sifflement facial.
Comment le syndrome du sifflement est-il traité?
Le traitement du syndrome de Whistling est essentiellement symptomatique et dirigé vers les symptômes exposés par le patient. Le traitement exige des efforts multidisciplinaires de divers spécialistes pour inclure les pédiatres, les orthopédistes, et les spécialistes des anomalies craniofaciales, les dentistes ainsi que les orthophonistes parmi d’autres qui peuvent formuler un plan de traitement mieux adapté pour le patient avec le syndrome de Whistling.
La chirurgie est le traitement le plus préféré pour les anomalies craniofaciales, y compris la correction des lèvres plissées. La bouche anormalement petite peut également être traitée par chirurgie. Une fois que la bouche devient plus ou moins normale en apparence, d’autres anomalies dentaires comme les dents mal alignées peuvent être traitées par le dentiste.
La chirurgie peut également être nécessaire pour traiter les anomalies oculaires qui font partie du syndrome de Whistling. La chirurgie peut également être nécessaire pour traiter les anomalies de l’œsophage pour traiter les difficultés de déglutition et d’alimentation. L’orthophonie est également très bénéfique pour améliorer les difficultés d’alimentation à la suite du syndrome de Whistling.
La chirurgie sera également nécessaire pour d’autres anomalies musculo-squelettiques comme les pieds et autres malformations dues au syndrome de Whistling. L’enfant atteint aura également besoin d’une kinésithérapie après la chirurgie pour gagner en force musculaire et améliorer sa capacité à marcher et à rendre l’enfant plus indépendant.
En dehors de cela, pour les retards de développement causés par le syndrome du sifflement facial, l’orthophonie et l’ergothérapie peuvent être très bénéfiques pour rendre l’enfant plus indépendant et lui permettre de réfléchir autant que possible.
La déviation cubitale qui est également une caractéristique du syndrome du sifflement tend à s’améliorer à mesure que l’enfant grandit et ne nécessite aucune procédure chirurgicale pour le corriger. Il est important de noter ici qu’un diagnostic et un traitement précoces sont indispensables pour le meilleur rétablissement possible d’un enfant atteint du syndrome de Whistling.