Qu’est-ce que le syndrome Triple X: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Le syndrome Triple X, également connu sous le nom de Trisomie X, est un trouble pathologique génétique que l’on trouve uniquement chez les femmes, où ils ont tendance à avoir trois chromosomes X au lieu des deux, ce qui est la norme pour chaque cellule. On dit que cette condition affecte une fille sur mille.

Dans la plupart des cas de syndrome Triple X, il n’y a pas de symptômes à mentionner alors que dans certains cas, il y a des symptômes significatifs qui incluent des retards de développement et des troubles d’apprentissage.

Il n’y a pas de remède pour le syndrome Triple X, mais le traitement est essentiellement symptomatique et dépend de la sévérité des symptômes. Les femmes atteintes du syndrome Triple X ont tendance à ne pas avoir d’effet sur leur capacité à avoir des enfants et ont un développement sexuel normal.

Quelles sont les causes du syndrome Triple X?

Les chercheurs n’ont toujours pas trouvé de raison précise pour expliquer pourquoi certaines femelles ont tendance à avoir trois chromosomes X en dehors d’une division cellulaire aléatoire. Cette erreur de division peut survenir au moment de la conception ou au début de la grossesse.

Dans la plupart des cas, l’ovule ou le spermatozoïde peut être responsable de cette division cellulaire irrégulière causant un chromosome supplémentaire résultant en un syndrome Triple X. Il y a encore une autre forme de division cellulaire qui se produit au cours du développement embryonnaire. En raison de certaines erreurs cellulaires aléatoires, certaines cellules auront les deux chromosomes X normaux, mais certaines cellules auront 3 chromosomes X résultant en une forme mosaïque du syndrome Triple X.

Quels sont les symptômes du syndrome Triple X?

Les symptômes sont significativement variables chez les filles et les femmes atteintes du syndrome Triple X. Bien que certaines femmes puissent ne présenter aucun symptôme significatif du syndrome Triple X, certaines femmes peuvent éprouver des difficultés d’apprentissage et des retards de développement en raison du syndrome Triple X.

Certains des symptômes communs du syndrome Triple X sont:

  • Longues jambes que la moyenne
  • Des retards de développement
  • Problèmes de motricité fine et globale
  • Hypotonie
  • Anomalies ovariennes dans certains cas
  • Irrégularités menstruelles dans certains cas
  • Infertilité dans certains cas
  • Douleur abdominale
  • Saisies ions rares cas
  • Dysfonctionnement rénal
  • Infections fréquentes des voies urinaires

Comment le syndrome Triple X est-il diagnostiqué?

Le diagnostic du syndrome Triple X peut être difficile car dans la plupart des cas, les femmes peuvent être complètement asymptomatiques avec un aspect normal et même si les symptômes se développent elles sont assez vagues et ne pointent en aucune façon vers une anomalie chromosomique.

Ainsi, le syndrome Triple X peut être diagnostiqué comme une découverte fortuite lorsque la femme est examinée pour exclure une autre condition. L’analyse des chromosomes est le meilleur moyen de diagnostiquer le syndrome Triple X, car il montre clairement que la femme a 3 chromosomes X au lieu de 2 normalement.

Comment le syndrome Triple X est-il traité?

Il n’y a pas de remède pour le syndrome Triple X et donc le traitement est essentiellement symptomatique. Les options de traitement pour le syndrome Triple X sont essentiellement un dépistage périodique des capacités intellectuelles, des retards de développement, et des troubles d’apprentissage seront nécessaires tout au long de l’enfance du patient. Si l’un de ces éléments est trouvé, la thérapie nécessaire sera commencée pour le traitement de ceux-ci.

Le traitement de ces handicaps peut exiger l’intervention de plusieurs spécialités comme la thérapie de la parole et du langage, spécialiste de l’éducation spéciale, kinésithérapeute et autres.

L’enfant aura également besoin d’aide dans l’éducation, car elle peut être lente par rapport à ses pairs dans la compréhension et l’accomplissement des tâches et donc une attention particulière devra être accordée aux filles car elles peuvent facilement devenir déprimées ou isolées en raison de leur condition.

Des séances de conseil périodique devraient être organisées pour que ces enfants puissent bénéficier d’un soutien émotionnel et éducatif afin de pouvoir faire face à l’anomalie à laquelle ils font face et de pouvoir faire face aux explosions de comportement qu’ils pourraient subir à la suite de Triple X Syndrome.

Il est également important que les parents apportent un soutien suffisant et des encouragements à l’enfant afin qu’il se sente désiré et aimé, ce qui peut aider la fille à atteindre les objectifs qu’elle vise malgré le syndrome Triple X.

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