L’encéphalopathie subaiguë nécrosante, également connue sous le nom de syndrome de Leigh, est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une dégénérescence progressive du système nerveux central, entraînant une détérioration graduelle et progressive de la fonction cérébrale, de la moelle épinière et de l’optique. nerfs.
Les premiers symptômes de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante peuvent se manifester au moment où l’enfant a trois mois et progressent progressivement. Dans certains cas, les symptômes de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante peuvent n’apparaître que lorsque l’enfant a de deux à trois ans ou même plus.
Le premier symptôme de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante est la détérioration progressive du fonctionnement neurologique de l’enfant avec un retard psychomoteur où l’enfant a tendance à perdre les capacités motrices acquises avant l’apparition des symptômes.
De plus, l’enfant souffrant d’encéphalopathie subaiguë nécrosante perdra son intérêt à manger en raison d’un manque d’appétit et, à mesure que la maladie progresse, l’enfant commence à avoir des convulsions, une faiblesse généralisée, une hypotonie et surtout une acidose lactique. fonction respiratoire.
La cause profonde de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante est une déficience des enzymes mitochondriales qui est responsable de la production d’énergie, à savoir les enzymes du complexe mitochondrial de la chaîne respiratoire ou le complexe pyruvate déshydrogénase.
L’encéphalopathie subaiguë nécrosante est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour le développement de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante.
Quelles sont les causes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë?
Comme indiqué ci-dessus, la cause profonde de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante est la carence en enzymes responsables de la production d’énergie, à savoir les enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale ou les composants enzymatiques du complexe pyruvate déshydrogénase.
La principale raison de la déficience de ces enzymes est la mutation de certains gènes. Les mutations de ces gènes défectueux sont également appelées hétérogénéité génétique. L’encéphalopathie subaiguë nécrosante suit un caractère autosomique récessif signifiant que des copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour qu’un enfant hérite de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante, bien qu’il y ait eu des cas où aucune cause génétique n’a été trouvée pour le développement de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante .
Dans l’encéphalopathie subaiguë nécrosante, les mutations génétiques dans l’ADN mitochondrial commencent à interférer avec les sources d’énergie dans les cellules du cerveau qui sont responsables de la fonction motrice. En raison de cette interférence, il y a une altération de la capacité des cellules à remplir pleinement leurs fonctions, ce qui entraîne une dégénérescence progressive des cellules cérébrales, entraînant le développement d’une encéphalopathie subaiguë nécrosante.
Quels sont les symptômes de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë?
Les symptômes de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante commencent normalement au moment où l’enfant atteint le troisième mois de vie, bien que dans certains cas, les symptômes n’apparaissent même pas après l’âge de 2 à 3 ans mais une fois les symptômes apparents.
Le premier signe de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante est la perte de la capacité de l’enfant à sucer ou ce qu’on appelle une mauvaise réponse sucée. Ceci est suivi par la perte de la motricité et du contrôle de la tête.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y a une perte progressive d’appétit, des vomissements persistants et des troubles neurologiques sous la forme de convulsions et de perte de tonus musculaire ou d’hypotonie. Le symptôme le plus important de l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est le développement de l’acidose lactique qui entraîne des anomalies respiratoires et rénales pouvant entraîner des complications potentiellement graves.
Comment l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est-elle diagnostiquée?
Il existe différents tests disponibles qui peuvent confirmer le diagnostic de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante. Le diagnostic commence par une évaluation clinique du patient et des antécédents médicaux pour déterminer le début des symptômes et la gravité des symptômes.
Le médecin s’informera également de toute régression des étapes que l’enfant aurait pu atteindre avant l’apparition des symptômes. Une fois qu’une encéphalopathie subaiguë nécrosante est soupçonnée, on recommandera alors des études radiologiques avancées du cerveau qui, en cas d’encéphalopathie subaiguë nécrosante, montreront clairement des anomalies dans certaines zones du cerveau comme les ganglions de la base ou le tronc cérébral. Cela renforcera davantage le diagnostic d’encéphalopathie subaiguë nécrosante.
Des examens de laboratoire et des analyses sanguines confirmeront la présence d’une acidose lactique qui est un signe classique d’encéphalopathie subaiguë nécrosante. Un test enzymatique sera alors réalisé qui montrera clairement une déficience dans le complexe pyruvate déshydrogénase des enzymes confirmant le diagnostic de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante.
Comment l’encéphalopathie nécrosante subaiguë est-elle traitée?
Il n’y a pas de traitement clair pour l’encéphalopathie subaiguë nécrosante et le traitement est purement symptomatique. Le traitement de cette condition nécessite une approche multidisciplinaire de différentes spécialités, y compris les pédiatres, les neurologues, les cardiologues, les neurochirurgiens, les physiothérapeutes et les ergothérapeutes.
Le traitement le plus préféré pour l’encéphalopathie subaiguë nécrosante est de loin l’administration de thiamine. Cela peut apporter une amélioration temporaire des symptômes et peut ralentir la progression du processus pathologique.
De plus, étant donné que l’encéphalopathie subaiguë nécrosante est causée par une carence en complexe pyruvate déshydrogénase, une alimentation riche en graisses et en glucides peut également être recommandée pour traiter certains des symptômes de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante.
La thérapie physique et professionnelle peut également être utile pour renforcer les muscles et améliorer le tonus des muscles. En dehors de cela, seul un traitement de soutien est disponible pour l’encéphalopathie subaiguë nécrosante.
Quel est le pronostic de l’encéphalopathie subaiguë nécrosante?
Malheureusement, le pronostic global des enfants atteints d’encéphalopathie subaiguë nécrosante est extrêmement faible. Les enfants qui ont une déficience en pyruvate déshydrogénase et qui ont une déficience du complexe mitochondrial IV succombent habituellement dans les trois à quatre ans à la suite d’une encéphalopathie subaiguë nécrosante.