Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique extrêmement rare qui entrave le développement du Corpus Callosum dans le cerveau. Chez les enfants atteints du syndrome d’Aicardi, le Corpus Callosum est soit sous-développé soit totalement absent. Cette condition est presque toujours vu chez les filles nouveau-nées. Th Corpus Callosum est une structure qui relie les deux hémisphères du cerveau. Le syndrome d’Aicardi n’est pas considéré comme une maladie héréditaire, mais une condition développée pendant la grossesse.
Il n’y a pas de cause connue pour le syndrome d’Aicardi, mais on croit qu’il est causé par une mutation dans les gènes de l’enfant. Puisque le syndrome d’Aicardi est presque toujours observé chez les filles, on pense que la mutation a lieu dans le chromosome X, dont les femelles sont au nombre de deux alors que les mâles ne possèdent qu’un seul chromosome X.
Les enfants atteints du syndrome d’Aicardi auront des crises fréquentes en tant que nourrissons et des lésions dans la couche de tissu sensible à la lumière qui se trouve derrière l’œil. Certains enfants atteints du syndrome d’Aicardi peuvent avoir d’autres anomalies du cerveau, des yeux et du visage, bien que la gravité des symptômes du syndrome d’Aicardi soit variable et diffère d’une personne à l’autre.
Quelles sont les causes du syndrome d’Aicardi?
Comme indiqué ci-dessus, la cause profonde du syndrome d’Aicardi n’est pas encore établie, mais on pense qu’elle se produit en raison d’un défaut du chromosome X en raison du fait que cette condition se trouve principalement chez les filles nouveau-nées. Dans des circonstances normales, les gens ont 46 chromosomes dont deux sont des hormones sexuelles qui sont le chromosome X et le chromosome Y. Ces chromosomes permettent d’identifier si un enfant sera une fille ou un garçon, car les filles auront deux chromosomes X et un garçon aura un chromosome X et un chromosome Y.
Au cours du développement normal de l’embryon, il y a un chromosome X actif dans chaque cellule, ce qui signifie que l’un des chromosomes X chez une femelle est désactivé pendant le développement de l’embryon, mais dans le syndrome Aicardi, ce second chromosome X n’est pas désactivé. -inactivation.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Aicardi?
Les symptômes du syndrome d’Aicardi sont normalement observés chez les femmes âgées de 2 à 6 mois. L’enfant peut avoir des spasmes infantiles qui peuvent ensuite se transformer en crises épileptiques. Il peut également y avoir des taches jaunâtres dans les yeux. Ces taches sont dues à des lésions dans les couches de tissus sensibles à la lumière présentes derrière l’œil, normalement causées par le syndrome d’Aicardi. Certains des autres symptômes du syndrome d’Aicardi sont:
- Présence d’un colobome, un trou ou un trou dans l’une des structures de l’œil
- Yeux anormalement petits
- Microcéphalie
- Déformations des mains
- Déficiences intellectuelles
- Les retards de développement et l’incapacité d’atteindre les jalons à temps
- Problèmes d’alimentation
- Diarrhée en alternance avec constipation
- Reflux gastro-oesophagien
- Spasticité
De plus, les enfants atteints du syndrome d’Aicardi peuvent présenter des symptômes d’anomalies de la colonne vertébrale et des côtes, comme une scoliose. Ils peuvent également avoir une structure faciale inhabituelle comme un nez plat ou de grandes oreilles. Certains enfants atteints du syndrome d’Aicardi peuvent également avoir une déficience visuelle.
Comment le syndrome d’Aicardi est-il diagnostiqué?
Le diagnostic du syndrome d’Aicardi repose normalement sur les symptômes vécus par l’enfant, mais comme chaque enfant peut présenter des symptômes différents, il faut effectuer d’autres études diagnostiques pour confirmer le diagnostic du syndrome d’Aicardi. Ceci est fait sous la forme de:
- Examen ophtalmologique pour vérifier les lésions derrière les yeux
- EEG pour vérifier l’activité électrique dans le cerveau
- Une IRM ou un tomodensitogramme du cerveau qui donnera des preuves d’un Corpus Callosum sous-développé ou manquant confirmant ainsi le diagnostic du syndrome d’Aicardi.
Comment le syndrome d’Aicardi est-il traité?
À partir de maintenant, il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Aicardi. Le traitement est essentiellement symptomatique et favorable. La première et la principale méthode de traitement consiste à contrôler les crises causées par le syndrome d’Aicardi. Ceci est fait en utilisant des antiépileptiques. Les enfants ayant une déficience intellectuelle peuvent être envoyés à l’éducation spéciale afin qu’ils puissent être formés pour faire certaines activités de base pour les rendre quelque peu indépendants. L’enfant peut également être évalué par un neurologue avec l’orthophonie et l’ergothérapie pour les rendre aussi indépendants que possible.
Quelle est l’espérance de vie pour le syndrome d’Aicardi?
Venant à l’espérance de vie du syndrome d’Aicardi, les enfants atteints de ce trouble ont tendance à avoir une courte durée de vie, mais encore une fois cela dépend de la gravité de la maladie et combien l’enfant est affecté par les symptômes.
Presque tous les enfants atteints du syndrome d’Aicardi auront un certain type de déficience intellectuelle. Dans certains cas, quelques pour cent des enfants apprennent à parler en quelques phrases et à marcher de façon indépendante, mais dans la majorité des cas, l’enfant aura besoin de soutien pendant toute la vie pour mener des activités en raison du syndrome d’Aicardi.