Le syndrome de Bloch-Sulzberger est un trouble génétique qui affecte la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux central. C’est une maladie génétique dominante liée à l’X due à la mutation du gène IKBKG (anciennement connu sous le nom de NEMO). Le syndrome de Bloch-Sulzberger a été décrit pour la première fois par Garrod en 1906 et a été défini plus tard par Bloch et Sulzberger en 1926 et 1928 respectivement. Le syndrome de Bloch-Sulzberger est caractérisé par des cloques sur le tronc et les membres qui se développent peu après la naissance. Les cloques guérissent progressivement, mais laissent derrière elles des zones d’hyperpigmentation sur la peau. Il est populairement connu comme Incontinentia Pigmenti en raison de l’aspect caractéristique de la peau lorsqu’il est observé à l’aide d’un microscope. Le syndrome de Bloch-Sulzberger est également connu par d’autres terminologies telles que:
- commande linéaire Bloch-Siemens peau pigmenti de melanoblastosis.
- Dermatose pigmentée, type Siemens-Bloch.
Le syndrome de Bloch-Sulzberger est souvent associé à d’autres pathologies telles que le DIRA (déficit en antagoniste des récepteurs de l’interleukine 1); Incontinentia Pigmenti achromians; Syndrome de Franceschetti-Jadassohn; Maladie de Caffey etc.
Les symptômes du syndrome de Bloch-Sulzberger
- Problèmes de peau dans le syndrome de Bloch-Sulzberger: Les symptômes cutanés sont les caractéristiques les plus communes du syndrome de Bloch-Sulzberger. Ces symptômes apparaissent sous la forme de lésions linéaires sur les bras et les jambes et d’un tourbillon sur le tronc. Les symptômes cutanés se déroulent généralement selon les étapes suivantes:
- Symptômes cutanés au stade 1 du syndrome de Bloch-Sulzberger: Ce syndrome se caractérise par des rougeurs, des inflammations, des cloques et des furoncles sur les extrémités ou le cuir chevelu qui peuvent durer quelques semaines, quelques mois ou une année par intermittence.
- Symptômes cutanés au stade 2 du syndrome de Bloch-Sulzberger: À ce stade, les vésicules se transforment en une lésion semblable à une verrue avec des croûtes épaisses et des croûtes. Il y a de plus en plus de zones de peau foncée ou d’hyperpigmentation.
- Symptômes de la peau au stade 3 du syndrome de Bloch-Sulzberger: Apparaît entre 6 et 12 mois. Il y a une augmentation supplémentaire de l’hyperpigmentation. Il peut y avoir une zone de peau foncée sur le tronc donnant l’apparence de “gâteau de marbre”.
- Stade 4 Symptômes cutanés du syndrome de Bloch-Sulzberger: C’est une étape qui est également connue sous le nom de stade atrophique. La cicatrice commence à disparaître. Pendant l’adolescence, les cicatrices fanées apparaissent sous forme de taches ou de stries pâles et glabres. Lorsque les individus atteignent l’âge adulte, les cicatrices et les zones d’hyperpigmentation disparaissent.
- Problèmes dentaires dans le syndrome de Bloch-Sulzberger: Les problèmes dentaires les plus couramment rencontrés sont le retard dans l’éruption des dents primaires, les dents antérieures en forme de peg ou de cône, l’absence de dents (anodontie) ou l’apparition de petites dents (microdontie).
- Perte de cheveux en tant que symptôme du syndrome de Bloch-Sulzberger: Les patients affectés par le syndrome de Bloch-Sulzberger peuvent avoir des plaques de calvitie et de l’alopécie. Les cheveux apparaissent généralement raides, grossiers avec un manque de lustre.
- Yeux Problèmes dans le syndrome de Bloch-Sulzberger: Les enfants atteints du syndrome de Bloch-Sulzberger peuvent naître avec un petit œil anormal. Il peut y avoir des anomalies rétiniennes qui, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner de graves complications.
- Problèmes neurologiques dans le syndrome de Bloch-Sulzberger: L’atteinte neurologique du syndrome de Bloch-Sulzberger est rare. Cependant, dans quelques cas, il peut y avoir un AVC congénital ou néonatal à la suite du syndrome de Bloch-Sulzberger. Certains patients peuvent également éprouver des perturbations électriques dans le cerveau, des convulsions, une faiblesse musculaire, des difficultés d’apprentissage, etc.
- Autres anomalies du syndrome de Bloch-Sulzberger: Les femmes atteintes du syndrome de Bloch-Sulzberger peuvent naître avec des anomalies physiques telles que des mamelons supplémentaires ou une absence totale de seins.
Epidémiologie du syndrome de Bloch-Sulzberger
Le syndrome de Bloch-Sulzberger est une maladie rare et seulement environ 700 cas ont été rapportés dans le monde entier jusqu’en 1987. Il a une distribution mondiale et plus de cas ont été rapportés chez les Blancs que chez les Noirs ou les Asiatiques. Le syndrome de Bloch-Sulzberger étant un syndrome dominant lié à l’X, il est plus fréquent chez les femmes. Il survient très rarement chez les mâles en association avec d’autres maladies génétiques telles que le syndrome de Klinefelter (syndrome XXY), le mosaïcisme somatique ou la mutation hypomorphique du gène NEMO. Le rapport femelle / mâle est de 20: 1. La prévalence à la naissance est de 0,65 / 1000000 de population selon le système de surveillance des malformations congénitales de santé publique.
Causes et physiopathologie du syndrome de Bloch-Sulzberger
Le syndrome de Bloch-Sulzberger est un type de dysplasie ectodermique avec des anomalies dans les tissus et les organes dérivés du neuro-ectoderme et de l’ectoderme. C’est une maladie génétique causée par la génodermatose dominante liée à l’x. Elle est causée par la mutation du gène IKBKG ou du gène NEMO, responsable de la production d’une protéine spécifique qui aide à protéger les cellules et à prévenir l’autodestruction. Cette condition se présente avec des anomalies neurologiques et ophtalmologiques en plus de l’implication des cheveux, des dents, des ongles et de la peau. Il a été noté que chez les femelles affectées par ce trouble, il existe une lyonisation qui conduit à un mosaïcisme fonctionnel des gènes liés à l’X qui se présente comme une distribution blaschkoïde des lésions cutanées. Les femelles atteintes du syndrome de Bloch-Sulzberger présentent un profil d’inactivation extrême de l’X, car les cellules qui expriment les chromosomes X mutés éliminent sélectivement pendant l’heure de naissance. La peau affectée a des chromosomes anormaux et la peau non affectée a des chromosomes normaux.
Complications du syndrome de Bloch-Sulzberger
La complication la plus grave du syndrome de Bloch-Sulzberger est le décollement de la rétine. Si les problèmes oculaires ne sont pas traités dans les premiers stades, ils peuvent entraîner une déficience visuelle et même une cécité permanente. Les complications neurologiques comprennent un développement moteur lent, une déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire et des convulsions. Dans de rares cas, il peut y avoir des anomalies du développement mammaire telles que des mamelons supplémentaires ou l’absence de sein.
Diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger
En plus de l’examen clinique et des antécédents détaillés, le diagnostic du syndrome de Bloch-Sulzberger implique des tests génétiques moléculaires pour confirmer la mutation du gène IKBKG. Une biopsie de la peau est généralement utile dans les cas limites ou dans les cas de résultats peu clairs dans le test génétique. Un examen ophtalmologique régulier par un ophtalmologiste pédiatrique est recommandé chez les enfants suspectés d’être atteints du syndrome de Bloch-Sulzberger. L’examen physique est principalement mis l’accent sur la peau, les cheveux, les ongles et l’examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et l’angiographie par résonance magnétique peuvent être considérées en fonction de l’étendue de la maladie. Il est conseillé à la mère de consulter un généticien et un dermatologue pour une évaluation approfondie, après la naissance d’un enfant atteint du syndrome de Bloch-Sulzberger.
Traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger
La modalité de traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger est planifiée en fonction des symptômes provoqués par le patient. Le traitement du syndrome de Bloch-Sulzberger est généralement symptomatique et favorable. Les anomalies cutanées chez les patients atteints du syndrome de Bloch-Sulzberger se résorbent généralement d’elles-mêmes et ne nécessitent aucun traitement. En cas de décollement de la rétine prédisposé par la néovascularisation, la cryothérapie et la photocoagulation au laser peuvent être réalisées. Les problèmes dentaires sont traités par un dentiste; cela peut nécessiter la fabrication d’implants en fonction de l’état buccal. Une consultation avec un orthophoniste et un nutritionniste pédiatrique peut être nécessaire si le patient souffre de difficultés d’élocution et de mastication. Les problèmes de cheveux peuvent nécessiter un traitement dermatologique. Les médicaments par voie orale sont souvent recommandés pour la prise en charge des troubles neurologiques tels que les convulsions, la paralysie légère et les spasmes musculaires. Il est conseillé au patient et à sa famille d’obtenir un conseil génétique.
Prévention du syndrome de Bloch-Sulzberger
Les mesures de précaution comprennent le conseil génétique avant la planification de la grossesse, en particulier en présence d’antécédents familiaux d’anomalies génétiques. Il est également conseillé de faire un examen de la vue sur une base régulière chez les patients atteints de cette maladie afin de prévenir les complications oculaires.
Conclusion
Le syndrome de Bloch-Sulzberger est un trouble congénital rare causé par un trouble génétique dominant lié au chromosome X. Il est plus fréquent chez les femelles que chez les mâles. Elle se caractérise par des anomalies cutanées qui surviennent peu après la naissance et se résorbe graduellement avec l’augmentation de l’âge. Le traitement vise à la prise en charge symptomatique des symptômes du syndrome de Bloch-Sulzberger. En cas de décollement de la rétine, la cryochirurgie et le traitement au laser peuvent être envisagés. L’intervention d’un spécialiste de la parole et d’un nutritionniste peut être nécessaire en fonction des symptômes du syndrome de Bloch-Sulzberger. Le conseil génétique est recommandé au patient et à la famille pour une analyse et une évaluation approfondies. Bien que n’étant pas une condition vitale pour les femmes, la prévention du décollement de la rétine est l’objectif principal et par conséquent toutes les mesures préventives doivent être prises.