Le syndrome de Cri Du Chat est extrêmement rare et, comme indiqué, est causé par un chromosome 5 absent du corps. La majorité des cas de syndrome de Cri Du Chat sont censés commencer au moment du développement de l’ovule ou du sperme. Certains cas de cette maladie se produisent également lorsque le parent passe une forme différente du chromosome à l’enfant.
Quels sont les symptômes du syndrome Cri-Du Chat?
Certains des symptômes du syndrome de Cri Du Chat sont:
- Un cri aigu ressemblant à celui d’un chat
- Yeux inclinés vers le bas
- Poids de naissance extrêmement faible
- Retard de croissance de l’enfant
- Oreilles de forme anormale
- Déficience intellectuelle
- La sangle ou la fusion des doigts
- Étiquettes de peau devant l’oreille
- Retard de développement du moteur
- Microcéphalie
- Yeux larges.
Comment le syndrome de Chat Cri-Du est-il diagnostiqué?
Pour diagnostiquer le syndrome de Cri Du Chat, le médecin traitant effectuera un examen physique qui révélera ce qui suit:
- Présence d’une hernie inguinale palpable
- Diminution du tonus musculaire
- Plis épicicoles
- Problèmes de pliage de la partie externe des oreilles.
En dehors de cela, des tests génétiques vont révéler le chromosome 5 manquant confirmant ainsi le diagnostic.
Quels sont les traitements pour le syndrome Cri-Du Chat?
Il n’y a pas de traitement définitif pour le syndrome de Cri Du Chat, mais les traitements visent à contrôler les symptômes. Les parents de l’enfant affecté ont besoin d’un conseil génétique et de tests afin de déterminer les changements dans le chromosome 5. L’incapacité la plus importante due au syndrome de Cri Du Chat est la déficience intellectuelle, mais plus de la moitié des enfants atteints de cette maladie apprennent temps. Le cri qui ressemble à celui d’un chat s’éclaircit aussi avec le temps. Les complications du syndrome de Cri Du Chat dépendent de l’étendue de la déficience et des handicaps physiques et peuvent affecter la capacité d’une personne à prendre soin de soi.