Syndrome de Crouzon: causes, symptômes, traitement, pronostic

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Le syndrome de Crouzon est une affection pathologique génétique caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne. Cette condition en termes médicaux est appelée craniosynostose. Cette fusion prématurée des os du crâne empêche le crâne de se développer normalement chez un enfant, ce qui entraîne une forme déformée de la tête et du visage. En raison de la fusion prématurée des os du crâne, les enfants atteints du syndrome de Crouzon ont des yeux fixes et larges qui provoquent des problèmes de vision et un strabisme. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Crouzon ont tendance à avoir certains problèmes dentaires ainsi que des troubles de l’audition. Certaines personnes atteintes de ce trouble ont également tendance à avoir une fente labiale et une fente palatine. Le syndrome de Crouzon n’affecte pas l’intelligence ou la capacité mentale de l’individu affecté. Quelle est la gravité des symptômes du syndrome de Crouzon diffère d’individu à individu.

Quelles sont les causes du syndrome de Crouzon?

La principale cause du syndrome de Crouzon est la mutation du gène FGFR2. La fonction de ce gène est de produire une protéine appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2. Cette protéine facilite le développement de cellules immatures pour devenir des cellules osseuses au cours du développement embryonnaire et, par conséquent, lorsqu’il y a une mutation dans le gène FGFR2. par conséquent, les cellules immatures ne sont pas capables de devenir des cellules osseuses, ce qui entraîne la fusion des os du crâne immatures, provoquant le syndrome de Crouzon avec les symptômes associés.

Quels sont les symptômes du syndrome de Crouzon?

Certains des symptômes du syndrome de Crouzon sont

  • Tête déformée ou déformée avec la tête large sur le devant et courte d’avant en arrière
  • Renflement des yeux écartés
  • Déformations osseuses faciales
  • Déformations de la mâchoire comme une mâchoire inférieure saillante
  • Apnée du sommeil
  • Problèmes respiratoires dus aux difformités faciales causées par le syndrome de Crouzon.

Comment le syndrome de Crouzon est-il diagnostiqué?

Le diagnostic du syndrome de Crouzon peut être fait facilement à la naissance en regardant les caractéristiques physiques du nouveau-né avec son signe classique d’une tête difforme. Etant donné que les déformations du crâne font également partie d’autres troubles, le médecin peut effectuer d’autres tests, ainsi qu’un test génétique pour rechercher une mutation dans le gène FGFR2 afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Crouzon. Pour cela, l’enfant peut avoir à subir des études radiologiques sous la forme de rayons X du crâne à la recherche d’os fusionnés. Une tomodensitométrie ou une IRM sera également effectuée pour obtenir une image plus nette du crâne afin de déterminer s’il y a du liquide dans le crâne, des signes de fusion des os du crâne ou une pression dans le crâne pour confirmer le diagnostic du syndrome de Crouzon.

Comment le syndrome de Crouzon est-il traité?

Il n’y a pas encore de médicament spécifique pour le traitement définitif du syndrome de Crouzon, bien qu’avec l’avancement de la science médicale, il existe certaines méthodes de traitement qui peuvent être utilisées pour traiter cette maladie. Ces méthodologies sont:

  • Pour les problèmes de vision et d’audition dans le syndrome de Crouzon, il existe des prothèses auditives qui peuvent être placées pour permettre au patient d’entendre et de voir clairement.
  • Le dispositif de pression des voies respiratoires peut être utilisé pour prendre soin de toute obstruction des voies respiratoires, car il dégage les voies respiratoires et permet une respiration normale chez les patients souffrant du syndrome de Crouzon.
  • L’orthophonie peut être utile dans le cas où le patient du syndrome de Crouzon présente des signes de régression mentale.

Il existe également des options chirurgicales disponibles pour le traitement de certaines malformations causées par le syndrome de Crouzon. En cas de diagnostic précoce, une chirurgie oculaire peut aider le patient à se débarrasser des problèmes de vision causés par le syndrome de Crouzon. De même, une chirurgie de l’oreille peut aider le patient à entendre plus clairement. La chirurgie de choix pour aider avec les problèmes d’audition dus au syndrome de Crouzon est connue sous le nom de myringotomy. La trachéotomie peut être faite pour les patients présentant des problèmes de pression des voies aériennes et des problèmes de respiration dus au syndrome de Crouzon.

Quel est le pronostic du syndrome de Crouzon?

Le pronostic d’un individu atteint du syndrome de Crouzon n’est pas si mauvais et les patients atteints de ce trouble peuvent vivre jusqu’à 60 ans, mais avec des symptômes significatifs, bien que cela diffère d’un individu à l’autre. Dans le cas où la condition est diagnostiquée tôt et que des traitements chirurgicaux sont effectués, le patient peut mener une vie normale malgré le syndrome de Crouzon.

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