Le syndrome de Down est une collection d’anomalies physiques et mentales qui surviennent à la suite d’un défaut génétique avant la naissance d’un enfant. Les enfants atteints du syndrome de Down ont tendance à avoir des traits faciaux distincts comme un visage plat et un cou anormalement court. Les enfants atteints du syndrome de Down ont également tendance à avoir une déficience intellectuelle jusqu’à un certain degré, qui peut varier en fonction de la gravité de la maladie, mais elle est généralement légère.
Le syndrome de Down est une maladie qui n’a pas de traitement permanent. Les enfants atteints du syndrome de Down souffrant d’un bon système de soutien et de soins peuvent continuer à vivre une vie saine et presque normale. Les femmes plus âgées qui tombent enceintes sont plus susceptibles de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus à risque de développer des conditions comme la maladie d’Alzheimer plus tard dans leur vie. Dans des circonstances normales, un enfant a deux copies de chaque chromosome, mais parfois, en raison d’un défaut génétique, il y a trois copies d’un chromosome qui entraîne le syndrome de Down.
Faits sur le syndrome de Down
Ci-dessous mentionnés sont quelques faits sur le syndrome de Down. Ces faits sont:
- Les femmes de plus de 35 ans qui tombent enceintes sont plus susceptibles d’accoucher d’un enfant atteint du syndrome de Down.
- Habituellement, il y a deux copies de chaque chromosome chez un enfant, mais dans le syndrome de Down, il y a trois copies d’un chromosome appelé chromosome 21 qui peut être une copie partielle ou une copie complète entraînant le syndrome de Down.
- Certaines des principales caractéristiques du syndrome de Down sont la présence d’une diminution du tonus musculaire, une stature anormalement courte, un nez plat et une langue saillante.
- Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus à risque de développer des troubles médicaux comme la maladie d’Alzheimer ou l’épilepsie plus tard dans leur vie.
- Il existe des tests de dépistage qui permettent de détecter si un foetus a le syndrome de Down ou pas avant la naissance.
Quelles sont les causes du syndrome de Down?
Comme indiqué, le syndrome de Down est causé par un défaut génétique dans lequel il y a un chromosome supplémentaire qui peut être une copie partielle ou une copie complète dans le chromosome 21 qui entraîne le syndrome de Down. Normalement, il y a 46 chromosomes dans chaque cellule dont 23 sont hérités du père et 23 de la mère. Lorsque les cellules en raison d’un défaut de gène ont une copie supplémentaire du chromosome dans les cellules, cela se traduit par le développement du syndrome de Down.
La forme la plus commune du syndrome de Down est appelée Trisomie 21, dans laquelle il y a 47 chromosomes dans les cellules, par opposition à 46 chromosomes, ce qui est la norme. Cette condition appelée trisomie 21 est causée par un défaut de division cellulaire dans lequel il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules du spermatozoïde ou de l’ovule, ce qui entraîne un chromosome supplémentaire chez le fœtus entraînant le syndrome de Down.
Quelles sont les caractéristiques et les caractéristiques du syndrome de Down?
Comme indiqué ci-dessus, les personnes atteintes du syndrome de Down auront des traits faciaux distincts, des problèmes de santé anormaux et des problèmes de développement et cognitifs. Certaines caractéristiques physiques ou caractéristiques d’un individu atteint de trisomie 21 sont:
- Yeux inclinés vers le haut avec des taches blanches dans l’iris
- Diminution du tonus musculaire
- Stature anormalement petite
- Cou anormalement court
- Pont nasal plat
- Languette saillante
- Espace étendu entre le gros et le second orteil
Outre les caractéristiques faciales distinctes associées au syndrome de Down, les personnes atteintes de cette maladie présentent également des troubles cognitifs équivalant à un léger retard mental, bien que ce défaut puisse varier d’une personne à l’autre. Il y aura également des retards d’élocution nécessitant une orthophonie pour les aider à parler aussi normalement que possible afin qu’ils puissent exprimer leurs pensées malgré leur handicap.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également retardé leur motricité globale et ont du retard dans l’atteinte de leurs étapes de développement. Bien qu’il puisse y avoir des retards de développement significatifs et d’autres handicaps cognitifs chez les enfants atteints du syndrome de Down mais avec un soutien et des soins appropriés, la majorité d’entre eux continuent à mener une vie normale et saine malgré le syndrome de Down.
De plus, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également avoir plusieurs maladies affectant les fonctions corporelles, mais en rétrospective, les enfants atteints de cette maladie sont moins à risque de développer un épaississement des artères ou de diverses formes de cancers.
Comment le syndrome de Down est-il traité?
Comme indiqué ci-dessus, le syndrome de Down est une condition qui ne peut pas être guérie, bien que des dépistages sont disponibles qui peuvent témoigner si le fœtus a cette condition. Une fois que l’on sait qu’un enfant est atteint du syndrome de Down, un traitement précoce peut aider les enfants atteints du syndrome de Down à mener une vie aussi normale que possible. Pour cela, l’orthophonie est la première chose à prendre en compte pour que l’enfant soit suffisamment vieux pour s’exprimer et puisse apprendre à transmettre ses pensées aux autres. De plus, l’ergothérapie et les exercices sont également très utiles pour maintenir un bon tonus musculaire et aider à améliorer les capacités motrices globales dont l’enfant manquera à cause du syndrome de Down.
Une éducation spéciale est également requise pour les enfants souffrant du syndrome de Down. D’autres maladies médicales qu’un enfant trisomique peut souffrir sont les cataractes, les troubles thyroïdiens ou les convulsions peuvent être traités avec des médicaments et d’autres traitements. Depuis peu, on croit qu’un médicament connu sous le nom de Piracetam améliore la capacité du cerveau à apprendre et à mieux comprendre, mais l’efficacité et l’innocuité de ce médicament n’ont pas encore été testées et n’ont donc pas été testées aux États-Unis. Syndrome.
En dehors de cela, les parents d’un enfant atteint du syndrome de Down peuvent demander l’aide de groupes de soutien pour le syndrome de Down, ce qui peut les aider à mieux faire face à la situation et permettre à leur enfant de grandir aussi normalement que possible. Une autre chose qu’un parent peut faire est de parler avec d’autres personnes qui ont des enfants atteints du syndrome de Down et de leur parler de comment ils se débrouillent et quelles ressources ils utilisent pour que l’enfant puisse devenir aussi normal que possible et mener une la vie malgré la souffrance du syndrome de Down.