Syndrome de Fraser – Il s’agit d’une affection médicale relativement rare caractérisée par la présence de sangles des doigts et des orteils, d’un dysfonctionnement rénal, de malformations génitales, etc. Le syndrome de Fraser est connu sous divers autres noms: syndrome de Cryptophthalmos-syndactylie, syndrome de Cryptophthalmos et cyclopisme. .
Qu’est-ce que le syndrome de Fraser?
Le syndrome de Fraser, tel que mentionné, est une maladie génétique rare caractérisée par la présence de sangles visibles des doigts et des orteils. Il existe également une dysfonction rénale, des malformations génitales et, dans certains cas, une fusion totale des paupières, une affection appelée cryptophtalmie, qui peut entraîner la cécité. Chez les nourrissons atteints du syndrome de Fraser, les anomalies rénales peuvent impliquer un développement inadéquat ou une hypoplasie et même l’absence de reins, que ce soit un rein solitaire ou les deux reins. Chez les hommes atteints du syndrome de Fraser, les testicules peuvent ne pas descendre suffisamment dans le scrotum, il peut y avoir présence d’hypospadias, et le pénis peut être extrêmement petit. Chez les femmes atteintes du syndrome de Fraser, il peut y avoir présence de clitoromégalie ou d’un utérus de forme anormale. En outre, il peut également y avoir une dysfonction de l’oreille entraînant des problèmes d’audition. Le syndrome de Fraser est un trouble génétique autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène affecté causant le syndrome de Fraser.
Causes du syndrome de Fraser
Comme indiqué, le syndrome de Fraser est un trouble autosomique récessif. Le gène altéré a été déclaré être présent dans le bras long du chromosome 4 (4q21). Les chromosomes présents dans le noyau des cellules humaines ont des informations génétiques pour chaque personne. Par autosomique récessif, on entend que l’anomalie est héritée par les chromosomes des deux parents.
Les symptômes du syndrome du Fraser
Si une personne est atteinte du syndrome de Fraser, cette personne aura des anomalies physiques visibles, qui peuvent inclure une fusion complète des paupières causant une affection appelée cryptophtalmie, des reins manquants, des doigts palmés ou des orteils. Certains des autres défauts associés au syndrome de Fraser sont la croissance des cheveux s’étendant du front aux sourcils, la malformation des conduits de la paupière, les mamelons largement espacés, ainsi que la déficience mentale. Il peut aussi y avoir un développement inadéquat des organes génitaux
Diagnostic du syndrome de Fraser
Le diagnostic est généralement fait à l’aide d’un examen physique détaillé et de la prise d’antécédents, surtout s’il y a des antécédents familiaux de syndrome de Fraser. La confirmation du diagnostic est assez visible avec les déformations mentionnées ci-dessus et peut également être confirmée par des études d’imagerie.
Traitement du syndrome de Fraser
Le traitement du syndrome de Fraser implique principalement une intervention chirurgicale pour corriger les difformités physiques impliquées dans ce syndrome du Fraser. En dehors de la chirurgie, d’autres traitements sont généralement favorables. Le conseil génétique est généralement bénéfique pour les parents d’enfants atteints du syndrome de Fraser.