Le syndrome de Gillespie est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une absence partielle ou totale de l’iris des yeux. L’iris est la partie colorée des yeux. Le syndrome de Gillespie est également associé à la présence d’une ataxie cérébelleuse due au sous-développement du cervelet et à un retard mental dans certains cas. L’enfant affecté aura également des retards importants dans l’acquisition de compétences motrices.
Le syndrome de Gillespie suit un modèle d’héritage autosomique récessif, ce qui signifie que des copies du gène défectueux de chaque parent sont responsables du développement du syndrome de Gillespie. Cette affection est si rare que seulement 30 cas ont été identifiés jusqu’à présent aux Etats-Unis du syndrome de Gillespie.
Quelles sont les causes du syndrome de Gillespie?
Comme indiqué, le syndrome de Gillespie suit un modèle autosomique de l’héritage, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux un de chaque parent est nécessaire pour le développement de cette condition.
Les chercheurs sont toujours incapables d’identifier le gène précis responsable du développement du syndrome de Gillespie. Certaines études suggèrent que les enfants nés de mariages consanguins sont plus à risque de développer des maladies génétiques comme le syndrome de Gillespie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Gillespie?
La principale caractéristique du syndrome de Gillespie est l’absence partielle ou totale de l’iris des yeux. Ceci est dans la majorité des cas bilatéraux ce qui signifie que les deux yeux sont impliqués. Dans de très rares cas, un seul œil est atteint en raison du syndrome de Gillespie.
Cette anomalie entraîne une vision extrêmement mauvaise de l’individu. Les personnes atteintes du syndrome de Gillespie ont également tendance à présenter un nystagmus. Avec l’âge, il y a un développement du glaucome qui progresse graduellement à tel point qu’il peut y avoir une perte complète de la vision à la suite du syndrome de Gillespie.
De plus, les personnes atteintes du syndrome de Gillespie sont également extrêmement photosensibles. En plus des anomalies visuelles, une personne atteinte du syndrome de Gillespie a également tendance à avoir un cervelet sous-développé entraînant un retard mental dans certains cas.
Il existe également une ataxie cérébelleuse due au sous-développement du cervelet. L’ataxie cérébelleuse est de nature non progressive et tend à s’améliorer dans certains cas avec l’âge.
Comme le cervelet est responsable du maintien de l’équilibre et de la coordination, l’individu atteint tend à avoir un mauvais équilibre et une mauvaise coordination en raison du syndrome de Gillespie. Ces personnes ont tendance à avoir une démarche de dandinement.
La qualité de la parole de ces personnes est également affectée en raison de la condition et tend à être extrêmement lent et hésitant. On observe également une diminution du tonus musculaire chez les personnes atteintes du syndrome de Gillespie.
Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Gillespie ont des retards importants dans l’acquisition de compétences motrices comme apprendre à s’asseoir, se tenir debout, marcher et parler. Dans de rares cas, les personnes atteintes du syndrome de Gillespie ont tendance à avoir certaines malformations musculo-squelettiques qui incluent la fusion des vertèbres cervicales, des pieds plats et des pieds matraqués. Certaines personnes ont également tendance à avoir des malformations cardiaques ainsi que le résultat du syndrome de Gillespie.
Comment le syndrome de Gillespie est-il diagnostiqué?
La caractéristique de présentation classique de l’absence partielle ou complète de l’iris est un signe clair du syndrome de Gillespie. Ceci en association avec l’hypotonie confirme pratiquement le diagnostic du syndrome de Gillespie. Depuis l’hypotonie peut ne pas être clairement notée au moment de la naissance avec les autres caractéristiques de cette condition ainsi le diagnostic exact ne peut être fait jusqu’à la petite enfance du patient.
Des études d’imagerie avancées telles que la tomodensitométrie et l’IRM du cerveau peuvent montrer clairement un sous-développement du cervelet et confirmer le diagnostic du syndrome de Gillespie.
Comment le syndrome de Gillespie est-il traité?
Le traitement du syndrome de Gillespie est essentiellement symptomatique. Le traitement nécessite des efforts coordonnés de nombreuses spécialités qui peuvent formuler le meilleur plan de traitement pour le patient.
Un diagnostic et une intervention précoces sont la clé d’un bon résultat du traitement. Les enfants peuvent nécessiter un traitement spécial pour traiter des conditions telles que des retards de développement, des problèmes de langage et de parole, et des problèmes de mouvement.
Le syndrome de Gillespie peut nécessiter une thérapie physique agressive avec une thérapie de la parole et du langage pour rendre l’enfant plus communicatif et indépendant et permettre à l’enfant de faire passer ses pensées avec peu de problèmes. Autre que cela, le traitement est purement symptomatique et de soutien pour le syndrome de Gillespie.