Le premier signe du syndrome de Hunter est un changement visible dans les traits du visage du bébé. Afin de confirmer le diagnostic de syndrome de Hunter, le médecin traitant ordonnera des analyses de sang ou d’urine pour voir si les niveaux de glycosaminoglycanes sont élevés. De plus, une analyse génétique sera également effectuée afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Hunter. Il y a eu des cas où le syndrome de Hunter a été diagnostiqué lorsque des tests sont effectués pour exclure une autre condition médicale comme les tests effectués pour découvrir la cause de la pneumonie récurrente chez un enfant. Dans ce cas, une radiographie pulmonaire révèle des vertèbres de forme irrégulière, signe classique du syndrome de Hunter.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Hunter?
Le syndrome de Hunter n’a aucun remède. Le traitement vise essentiellement à contrôler les symptômes et à gérer les complications de la maladie afin de soulager les symptômes. Cependant, certains traitements sont à venir pour le syndrome de Hunter. Certains des traitements sont:
- Transplantation de la moelle osseuse: Cette méthode de traitement peut être utilisée pour les formes bénignes du syndrome de Hunter et s’est révélée efficace. Ce traitement contrôle la difficulté à respirer, facilite la mobilité et améliore la fonction cardiaque, hépatique et splénique. Il contribue également à l’amélioration de la fonction mentale de l’enfant.
- Thérapie enzymatique: Ce mode de traitement utilise des enzymes génétiquement modifiées pour remplacer les enzymes manquantes ou dysfonctionnelles et a montré qu’il retardait considérablement la progression de la maladie. Cette thérapie est administrée par voie intraveineuse une fois par semaine, bien qu’il reste à voir si cette forme de traitement est suffisante pour améliorer la qualité de vie d’un individu atteint et comporte également des complications potentielles comme des réactions allergiques, des fièvres, des maux de tête, etc.
- Thérapie génique: Ce mode de thérapie remplace le chromosome incriminé qui est responsable du dysfonctionnement de l’enzyme, mais le taux de réussite de ce traitement est encore une question de recherche en cours.
Comment le syndrome de Hunter peut-il être évité?
Le syndrome de Hunter est un trouble médical héréditaire, par conséquent, le conseil génétique est impératif si un individu s’avère porteur d’un chromosome défectueux avant d’avoir des enfants. C’est de loin le meilleur moyen de prévenir le syndrome de Hunter.