Le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est une maladie génétique extrêmement rare qui entraîne le vieillissement rapide des enfants. Les premiers signes de ce trouble peuvent être vus dès l’âge de deux ans de la vie de l’enfant. À la naissance, les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria semblent normaux sans problème, mais lorsqu’ils commencent à grandir au cours de la première année de vie, les symptômes commencent à se manifester avec une perte graduelle des cheveux et une lente croissance. Cette condition évolue rapidement au point où un enfant de 13 ans aura l’apparence d’un homme âgé de 60 ans. La cause profonde du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est la mutation du gène Lamin-A.
Ce gène produit une protéine qui maintient le noyau de la cellule ensemble. Quand il y a un défaut dans ce gène, il rend la cellule instable, provoquant une augmentation rapide du processus de vieillissement de l’enfant. À ce jour, il n’y a pas de remède pour cette maladie et un enfant atteint du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria dans la majorité des cas survit jusqu’à l’âge de 14 ans avant de succomber aux problèmes cardiovasculaires et aux accidents vasculaires cérébraux qui compliquent le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. .
Quelles sont les causes Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome?
Comme indiqué ci-dessus, la cause première du syndrome de Prutcher de Hutchinson-Gilford est un défaut du gène Lamin-A. Ce défaut fait que le noyau de la cellule devient instable ce qui déclenche le processus de vieillissement rapide d’un enfant. Contrairement à d’autres conditions génétiques, le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria n’est pas une maladie héréditaire. En fait, les chercheurs croient que ce changement génétique se produit par hasard sur un spermatozoïde ou un ovule juste avant la conception.
Quels sont les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria commencent au cours de la première année de vie d’un enfant. L’enfant aura un taux de croissance extrêmement lent. Comme l’enfant grandit, il y aura un amincissement des cheveux. Avec le temps, à mesure que la maladie progresse, il y aura plus de symptômes visibles avec une apparence distincte de l’enfant qui aura l’air plus âgé qu’un enfant normal de son âge. L’enfant aura un visage rétréci, une petite mâchoire, des lèvres minces et un nez à bec. La tête de l’enfant sera significativement plus grande que le visage. L’enfant ne sera pas capable de fermer les yeux complètement. Il y aura une perte de cheveux dans les sourcils. L’enfant aura une peau extrêmement fine. La voix de l’enfant sera aussi celle d’un ton aigu. En dehors de cela, l’enfant aura également une perte auditive, des os extrêmement fragiles et des articulations raides en raison du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Comment est diagnostiqué le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Le diagnostic du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria peut être fait de façon décisive simplement en regardant l’enfant et les symptômes que l’enfant éprouve. Pour confirmer davantage le diagnostic, le médecin peut effectuer un test génétique pour rechercher une mutation dans le gène Lamin-A qui confirmera le diagnostic du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Comment le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est-il traité?
Pour l’instant, il n’y a pas de remède pour le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Le traitement vise principalement à garder l’enfant le plus à l’aise possible. Ceci est fait par une surveillance régulière du système cardiovasculaire pour prévenir tout accident vasculaire cérébral ou d’autres conditions. Une faible dose d’aspirine par jour peut aider à prévenir les incidents de problèmes cardiovasculaires. Certains autres médicaments comme les médicaments hypocholestérolémiants et les anticoagulants peuvent être administrés pour prévenir les caillots sanguins. Pour une raideur articulaire, une thérapie physique peut être prescrite et même garder l’enfant debout. C’est tout ce qui peut être fait en ce qui concerne le traitement du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Quelles sont certaines remèdes à la maison utiles pour le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Il existe certains remèdes à la maison qui peuvent être suivis pour garder l’enfant à l’aise face à une maladie comme le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Ces remèdes maison sont:
Hydratation: Il faut s’assurer que l’enfant est bien hydraté en tout temps, car la déshydratation chez un enfant atteint de cette maladie peut être encore plus dangereuse.
Régime alimentaire: Il est important pour les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria d’avoir de petits repas fréquents pour fournir une alimentation suffisante à l’enfant.
Activité physique: Assurez-vous que l’enfant reste actif pour prévenir la raideur articulaire.
Quel est le pronostic et le taux de survie du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Malheureusement, le pronostic pour un enfant atteint du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est extrêmement sombre et un enfant au maximum peut survivre pendant un maximum de 14 à 15 ans. Dans certains cas, un enfant a vécu jusqu’à l’âge de 20 ans mais la qualité de vie se détériore chaque année et, au moment où l’enfant atteint l’âge de 12 ans, son corps a mûri pour atteindre celui d’un homme de 70 ans. au syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.