Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie génétique causée par des mutations du gène CIAS1. La principale caractéristique de cette affection est une fièvre fréquente, des éruptions cutanées et des douleurs articulaires sévères. À certains moments, ces symptômes du syndrome de Muckle-Wells ont tendance à être exacerbés par le temps froid ou d’être dans des zones plus fraîches. Ces symptômes peuvent également être déclenchés par certains stimuli autres que le temps froid. La perte auditive progressive est une autre caractéristique commune du syndrome de Muckle-Wells.
L’amylose est l’une des complications de cette condition dans laquelle l’amyloïde en excès qui est une protéine qui s’accumule dans le corps. Si elle n’est pas traitée, cela peut endommager les reins et entraîner une insuffisance rénale. L’amylose est une complication qui se développe beaucoup plus tard dans la vie d’une personne atteinte du syndrome de Muckle-Wells.
Quelles sont les causes du syndrome de Muckle Wells?
Comme indiqué, la cause profonde du syndrome de Muckle-Wells est la mutation dans le gène CIAS1. Ce gène est responsable de la protéine cryopyrine. À la suite de la mutation, une quantité excessive de la protéine cryopyrine est produite. Cette protéine est responsable de la régulation d’une autre protéine appelée interleukine responsable de l’inflammation. Une augmentation de l’interleukine entraîne une augmentation de la réponse inflammatoire causant les caractéristiques suivantes: fièvre, douleurs articulaires et éruptions cutanées du syndrome de Muckle-Wells.
Cette condition suit un mode de transmission autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome de Muckle-Wells.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wells Muckle?
Les éruptions récurrentes qui commencent dès la petite enfance avec des fièvres intermittentes et des douleurs articulaires sévères sont les principales caractéristiques du syndrome de Muckle-Wells. De plus, l’enfant peut avoir une conjonctivite accompagnée d’une rougeur des yeux et d’une décharge des yeux.
À mesure que l’enfant grandit, il aura tendance à avoir une perte auditive progressive à la suite du syndrome de Muckle-Wells. Beaucoup plus tard dans la vie, l’individu aura une amylose qui, si elle n’est pas traitée, peut entraîner une insuffisance rénale à la suite du syndrome de Muckle-Wells.
La majorité des symptômes du syndrome de Muckle-Wells ont tendance à être exacerbés par les températures froides et la plupart des exacerbations durent de 24 à 48 heures seulement pour se reproduire à nouveau à la suite du syndrome de Muckle-Wells.
Comment le syndrome de Muckle Wells est-il diagnostiqué?
Le diagnostic du syndrome de Muckle-Wells est fait en regardant les caractéristiques de présentation du patient avec certains tests spécialisés. Un test génétique sera effectué qui montrera clairement la mutation dans le gène du gène CIAS1 qui confirmera le diagnostic du syndrome de Muckle-Wells.
Comment le syndrome de Muckle Wells est-il traité?
La perte d’audition causée par le syndrome de Muckle-Wells peut être traitée avec des prothèses auditives tandis que pour les douleurs articulaires, les AINS sont généralement préférés comme traitement pour le syndrome de Muckle-Wells.
Des stéroïdes à forte dose se sont également révélés bénéfiques, mais avec certains effets secondaires indésirables dans certains cas de syndrome de Muckle-Wells. En dehors de cela, le traitement n’est symptomatique que pour le syndrome de Muckle-Wells. Arcalyst et Ilaris sont quelques-uns des médicaments les plus préférés pour le traitement du syndrome de Muckle-Wells.