Le syndrome de Progeria est une maladie génétique progressive. Il est également identifié comme syndrome de Hutchinson-Gilford. C’est un trouble génétique très rare et progressant progressivement. Les enfants atteints du syndrome de progeria vieillissent et vieillissent rapidement au cours des deux premières années suivant leur naissance.
Généralement, les enfants souffrent du syndrome de progeria depuis leur naissance. Pendant la première année du nouveau-né, les signes et les symptômes, tels que la perte de cheveux et la croissance lente commencent à apparaître.
La plupart des enfants atteints du syndrome de progeria meurent d’un accident vasculaire cérébral ou de maladies cardiaques. Environ 13 ans est le calcul de la durée de vie moyenne des enfants souffrant du syndrome de progeria, mais certains enfants souffrant de cette maladie génétique meurent plus jeunes, d’autre part certains d’entre eux vivent 20 ans ou plus.
Cependant, il n’y a pas de remède pour le syndrome de progeria qui est un trouble génétique, mais la recherche continue montre un traitement prometteur.
Faits derrière le syndrome de Progeria
- Le syndrome de Progeria est un trouble génétique. La victime a une apparence avancée de vieillissement. Les symptômes du syndrome de progeria apparaissent au début de l’enfance.
- La personne atteinte devient habituellement mince, a le nez crochu et tranchant, les lèvres minces, sur les ères pendantes et les yeux proéminents. Les autres symptômes non faciaux sont les anomalies articulaires, la perte de cheveux, la peau vieillissante, la perte de graisse sous la peau, mais la motricité et l’intelligence de l’enfant sont généralement les mêmes que chez un enfant normal.
- Les cas de syndrome de progeria sont très exceptionnels, car seulement 130 personnes ont été dépistées depuis 1886.
- Une protéine laminA non naturelle est responsable de l’altération du gène LMNA et est la cause du syndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria.
- Comme LMNA est un gène autosomique dominant, même une réplique du gène LMNA est suffisante pour provoquer le syndrome de progeria.
- Le syndrome de Progeria peut entraîner plusieurs complications, telles que le durcissement des artères du regard de l’enfance. Il augmente les possibilités d’accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque au début de la vie. L’espérance de vie moyenne des victimes du syndrome de progeria est d’environ treize ans.
Quelle est la fréquence du syndrome de Progeria?
Selon les rapports, le syndrome de progeria n’est pas si commun. Environ un nouveau-né sur quatre millions de nouveau-nés sont affectés par ce trouble dans le monde entier. Cette affection a été décrite en 1886. Depuis lors, plus de 130 cas de syndrome de progeria ont été enregistrés.
Y at-il un remède pour le syndrome de Progeria?
Lorsque le premier médicament appliqué sur les enfants qui connaissent une maladie de vieillissement rapide rare a montré un résultat positif avec le médicament farnésyl transférase inhibiteur (FTI). Ce médicament est appliqué pour traiter le cancer.
Les résultats des essais cliniques ont montré des améliorations importantes dans les cas de prise de poids, de structure osseuse, de système cardiovasculaire. Cette information a été recueillie à partir du document de recherche publié dans Proceedings of the Natural Academy of Sciences.
Quelle est l’espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome de Progeria?
Les AVC ou les problèmes cardiaques sont les raisons ultimes de la mort chez la plupart des patients atteints du syndrome de progeria. La durée de vie moyenne de ces cas est d’environ 13 ans. Dans certains cas, les patients atteints du syndrome de progeria vivent vingt ans ou plus et certains meurent également avant l’âge de 13 ans à cause de la maladie.
Causes du syndrome de Progeria
Il a été découvert par les chercheurs que le syndrome de progeria est causé par la mutation d’un seul gène. Le gène est connu sous le nom de (LMNA) Lamin A. Il fait une protéine qui est nécessaire pour maintenir ensemble le noyau (centre) d’une cellule. Selon les chercheurs, la mutation d’un gène défectueux rend les cellules instables et conduit au processus de vieillissement de Progeria.
Le syndrome de Progeria n’est pas héréditaire comme les autres mutations génétiques. Les chercheurs croient que si un seul ovule ou spermatozoïde affecte au moment de la conception, alors le changement de gène se produit. Les parents ne sont pas le porteur, même alors l’apparition des mutations dans le gène de l’enfant et ces nouveaux cas de mutations sont connus de novo.
Les conditions qui sont similaires au syndrome de Progeria
Il existe des conditions similaires de syndrome de progeria qui court dans les membres de la famille. Ces syndromes héréditaires sont responsables de vieillir rapidement et d’avoir une durée de vie réduite:
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est similaire au syndrome de progeria qui est également identifié comme syndrome néonatal progéroïde commence dans l’utérus avec des symptômes et des signes de vieillissement et il a remarqué au moment de la naissance.
- Le syndrome de Werner semblable au syndrome de progeria commence au début de l’âge adulte ou de l’adolescence et conduit au vieillissement précoce. Les signes communs de la vieillesse, comme le diabète et les cataractes sont expérimentés.
Signes et symptômes du syndrome de Progeria
Généralement, la croissance au cours de la première année après la naissance du bébé avec le syndrome de progeria se produit très lentement, mais l’intelligence et le développement moteur continue d’être normal.
Les symptômes et les signes du syndrome de progeria contiennent des formes uniques:
- Un poids et une taille inférieurs à la moyenne avec une croissance très lente est un symptôme majeur du syndrome de progeria.
- Mâchoire inférieure et inférieure, visage rétréci, nez à bec et lèvres minces.
- Tête disproportionnée pour le visage est un signe de syndrome de progeria.
- Trop gros yeux avec des paupières trop courtes pour bien fermer les yeux.
- Perte de cheveux, y compris les sourcils et les cils est un signe de syndrome de progeria.
- Amincissement, rides, peau tachetée.
- Les veines notables et la voix aiguë sont un symptôme du syndrome de progeria.
Les symptômes et les signes du syndrome de progeria sont également liés à des problèmes de santé:
- Serrant et durcissant la peau du corps et aussi les extrémités qui est semblable à la sclérodermie.
- Formation de dents anormales et retardées
- Perte partielle d’audition
- Perte de masse musculaire et perte de graisse sous la peau
- Os faibles et cassants
- Raideur articulaire
- Luxation de la hanche
- Résistance à l’insuline
- Appareil cardiovasculaire sévère (vaisseau sanguin) et maladie cardiaque.
Quel est le moment de contacter un médecin pour le syndrome de Progeria?
Prenez un rendez-vous ou appelez un médecin lorsque vous remarquez que votre enfant ne se développe pas ou ne grandit pas normalement avec les problèmes de croissance ralentie, de changements de peau et de perte de cheveux.
Complications du syndrome de Progeria
Généralement, les types sévères de durcissement des artères se développent chez ceux qui souffrent du syndrome de progeria. Dans cette condition, les parois des artères s’épaississent et se raidissent. Donc, le sang ne peut pas circuler correctement. Habituellement, les vaisseaux sanguins transportent l’oxygène et les nutriments du cœur et fournissent au reste du corps.
Presque tous les enfants atteints du syndrome de progeria meurent à cause des problèmes associés à l’athérosclérose. Tel que:
- En raison d’un problème cardiovasculaire ou d’un problème de vaisseaux sanguins, une insuffisance cardiaque congestive ou une crise cardiaque survient et est une complication majeure du syndrome de progeria.
- Lorsque le problème survient dans les vaisseaux sanguins qui le fournissent au cerveau, on parle de problèmes cérébro-vasculaires. Ce problème conduit à un accident vasculaire cérébral et est une complication pour le syndrome de progeria.
En outre, un autre problème de santé qui est normalement lié au vieillissement, par exemple la myopie, le risque accru de cancer et l’arthrite ne se développent pas dans le cadre du syndrome de progeria.
Tests pour diagnostiquer le syndrome de Progeria
Les médecins peuvent deviner le syndrome progeria basé sur les symptômes et les signes caractéristiques de ce trouble. Pour vérifier le diagnostic, le médecin de votre enfant peut suggérer des tests génétiques pour le syndrome de progeria. Une mutation LMNA qui est un test génétique peut être faite pour obtenir confirmation de la maladie du syndrome de progeria.
Consulter un médecin pour le syndrome de Progeria
Généralement, le cas du syndrome de progeria est identifié dans la petite enfance ou dans la petite enfance quand un nouveau-né montre d’abord les symptômes distinctifs du vieillissement prématuré. Ces symptômes peuvent être détectés lorsque le médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant le remarquera au moment de l’examen de santé régulier.
D’autre part, vous pouvez également remarquer les changements de votre enfant qui pourraient être les symptômes et les signes du syndrome de progeria, puis vous pouvez prendre une consultation avec le médecin de votre enfant. Après l’évaluation, votre bébé peut être référé à un spécialiste en génétique clinique. Voici quelques informations qui peuvent vous aider à vous préparer à une réunion avec un médecin.
Vos devoirs avant d’aller chez le médecin pour le syndrome de progeria:
- Notez les symptômes et les signes de votre enfant qu’ils connaissent, et pendant combien de temps ils l’éprouvent.
- Faites les questions que vous voulez savoir de votre médecin pour le syndrome de progeria.
- Demandez à un membre fiable de votre famille ou de votre ami de vous accompagner au moment du rendez-vous de votre enfant. En fait, il peut être difficile de se concentrer sur les conseils ou l’instruction du médecin après avoir connu la maladie. Alors, prenez avec vous quelqu’un qui peut vous soutenir émotionnellement à ce moment-là et vous aider à vous souvenir de l’information.
Certaines questions de base que vous pouvez poser à votre médecin, si elle a détecté le syndrome de progeria:
- Quelles sont les causes probables des symptômes et des signes de mon enfant?
- Quelles sont les autres causes potentielles de cette maladie?
- Quels types de tests cliniques nécessitent pour le syndrome de progeria?
- Si les traitements sont disponibles pour le syndrome de progeria?
- Quelles sont les façons de soulager mon enfant de ces symptômes?
- Quels sont les problèmes de cette situation?
- Est-ce que les autres membres de ma famille ou mes enfants sont enclins au syndrome de progeria?
- Existe-t-il de nouveaux tests cliniques progressifs pour l’amélioration du syndrome de progeria?
- Conseillez-vous de consulter un spécialiste pour traiter le syndrome de progeria?
- Comment peut-on reconnaître les autres membres de la famille qui ont un syndrome de progeria?
Attentes de votre médecin pour le syndrome de progeria:
Votre médecin va effectuer un test physique de votre enfant pour le syndrome de progeria, tels que:
- Mesurer le poids et la taille et le comparer avec l’enfant normal et moyen.
- Cartographie des mesures sur une courbe de croissance standard.
- Prenant un test de vision et d’audition pour le syndrome de progeria.
- Vérification de certains symptômes vitaux, y compris BP (tension artérielle) pour le syndrome de progeria.
- Rechercher les symptômes et les signes visibles qui sont caractéristiques du syndrome de progeria.
N’hésitez jamais à poser des questions, car le syndrome de progeria est une maladie très rare. En fait, le médecin peut également exiger de recueillir plus d’informations avant de prendre la décision pour les prochaines étapes pour prendre soin du syndrome de progeria. Vos préoccupations et vos questions peuvent aider vos médecins à dresser une liste de problèmes à examiner.
Au moment des visites de suivi, la taille et le poids de votre enfant seront vérifiés et la mesure sera cartographiée sur la carte des valeurs normales de développement. D’autres estimations régulières, y compris la vision, l’audition, les examens dentaires et les électrocardiogrammes peuvent être suggérées par le médecin pour obtenir le résultat approprié pour tout changement.