Le syndrome de Saethre-Chotzen est un trouble génétique rare dans lequel il existe une fusion prématurée de certains os du crâne qui entraîne un sous-développement de la tête du bébé et affecte finalement la forme de la tête et du visage du bébé. Mis à part les os du crâne fusionnés, certaines autres zones du crâne peuvent également être malformées en raison du syndrome de Saethre-Chotzen.
En raison de ces malformations, le bébé peut avoir tendance à avoir un front haut, des paupières tombantes, des yeux largement espacés, une asymétrie faciale et des oreilles anormalement petites et déformées. Le syndrome de Saethre-Chotzen est essentiellement causé par la mutation du gène TWIST1. C’est un caractère autosomique dominant qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour qu’un bébé ait le syndrome du Saethre-Chotzen.
Les symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont assez variables et, mis à part la tête et le visage déformés, il peut y avoir d’autres anomalies dans tout le corps. L’enfant atteint aura tendance à avoir des yeux largement espacés parmi les autres anomalies oculaires. Dans certains cas, le syndrome de Saethre-Chotzen peut également entraîner des doigts et des orteils anormalement petits.
Le traitement du syndrome de Saethre-Chotzen dépend essentiellement des symptômes vécus par l’enfant. La chirurgie est essentielle pour corriger les anomalies du visage et de la tête parmi les autres malformations causées par le syndrome de Saethre-Chotzen.
Quelles sont les causes du syndrome de Saethre Chotzen?
Comme indiqué ci-dessus, la cause principale du syndrome de Saethre-Chotzen est un gène TWIST1 défectueux. Ce gène fait partie du chromosome 7. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour qu’un bébé soit atteint du syndrome de Saethre-Chotzen.
Les hommes et les femmes sont tous les deux à risque égal de développer le syndrome de Saethre-Chotzen. Dans certains cas, le syndrome de Saethre-Chotzen peut aussi être causé par la mutation spontanée du sperme ou de l’ovule, ce qui entraîne le développement du syndrome de Saethre-Chotzen.
Quels sont les symptômes du syndrome de Saethre Chotzen?
Les symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont très variables et si deux personnes d’une même famille souffrent de cette maladie, leurs symptômes peuvent être complètement différents les uns des autres. Les symptômes qui seront communs sont la fusion des os du crâne résultant en une tête et un visage déformés.
Il y aura également des déformations distinctes des doigts et des orteils. L’asymétrie faciale est encore un autre symptôme qui est assez fréquent chez les enfants atteints du syndrome de Saethre-Chotzen. Dans certains cas, les enfants ont tendance à avoir une tête de forme triangulaire à la suite du syndrome de Saethre-Chotzen.
En raison de la fusion des os du crâne, il reste très peu d’espace dans le cerveau, ce qui entraîne une augmentation de la pression intracrânienne. Certains des autres symptômes de Saethre-
Le syndrome de Chotzen est le front large, ptosis, bec becqué, septum nasal dévié, saillie anormale de la mâchoire inférieure, yeux largement espacés, strabisme, rétrécissement anormal des conduits lacrymaux entraînant une réduction des déchirures et une prédisposition aux infections oculaires fréquentes.
Le syndrome de Saethre-Chotzen provoque également certaines anomalies musculo-squelettiques avec des tissus mous de certains doigts, en particulier les deuxième et troisième orteils. L’enfant atteint peut également avoir des doigts et des orteils anormalement courts, une flexion anormale des doigts et un gros orteil dévié résultant du syndrome de Saethre-Chotzen.
Des testicules non descendus, des anomalies rénales et cardiaques sont également observés dans certains cas de syndrome de Saethre-Chotzen.
Comment le syndrome de Saethre Chotzen est-il diagnostiqué?
Une échographie de la mère avant l’accouchement peut révéler clairement que l’enfant souffre du syndrome de Saethre-Chotzen. En dehors de cela, après la naissance de l’enfant, les traits spécifiques du visage sont assez bons pour confirmer le diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen. De plus, des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier le défaut du gène TWIST1 qui confirmera définitivement le diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen.
Comment le syndrome de Saethre Chotzen est-il traité?
Le traitement du syndrome de Saethre-Chotzen vise d’abord à corriger ces déformations d’abord médicalement importantes et à permettre au patient de fonctionner normalement.
Cela nécessite une approche multidisciplinaire du traitement et nécessite des spécialistes de diverses spécialités médicales telles que la pédiatrie, la chirurgie générale, la neurochirurgie, l’ophtalmologie, l’orthopédie, l’ORL et les neurologues.
La chirurgie est essentielle pour traiter les os du crâne fusionné afin de créer plus d’espace dans le cerveau et de réduire la pression intracrânienne ainsi que de mettre la tête et le visage en forme. La chirurgie peut également être nécessaire pour corriger diverses manifestations musculo-squelettiques du syndrome de Saethre-Chotzen. L’étendue de la procédure chirurgicale dépendra de l’étendue et de l’emplacement de la déformation.
Des évaluations serrées par un ophtalmologiste sont également essentielles pour traiter le ptosis et d’autres anomalies oculaires causées par le syndrome de Saethre-Chotzen. En cas de déficience auditive, la consultation d’un audiologiste est également très importante pour corriger le déficit.
En cas de déficience intellectuelle, des spécialistes en orthophonie et en éducation spécialisée peuvent être nécessaires pour rendre le patient aussi indépendant que possible malgré le syndrome de Saethre-Chotzen.