Le syndrome de Sugio-Kajii, également connu sous le nom de syndrome trichorhinophalangien de type III, est une forme très rare de trouble multisystémique caractérisé par des poils minces, des traits faciaux distincts avec un nez en forme de poire, des déformations des doigts et des mains. les orteils et la dysplasie squelettique à la suite du sous-développement des os, en particulier des mains et des pieds.
L’éruption retardée des dents est également un signe du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Sugio-Kajii ont tendance à avoir des doigts et des orteils extrêmement raccourcis en raison du sous-développement des os dans les mains et les pieds. Les personnes atteintes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III sont également de petite taille.
Le degré de difformités squelettiques chez les personnes atteintes du syndrome Sugio-Kajii diffère d’un individu à l’autre. Cette condition suit un mode de transmission autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux de n’importe quel parent est assez bonne pour que l’enfant développe le syndrome Sugio-Kajii ou le syndrome trichorhinophalangien de type III.
Quelles sont les causes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III?
La cause première du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III est la mutation du gène TRPS1 qui se trouve dans le bras long du chromosome 8. Ceci suit, comme indiqué, un mode de transmission autosomique dominant signifiant qu’une seule copie du gène défectueux est suffisant pour le développement du syndrome de Sugio-Kajii chez l’enfant.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III?
Les symptômes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III sont très variables en termes de caractéristiques et de gravité. Certains des symptômes courants du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III sont des poils minces, des traits faciaux distincts avec un nez en forme de poire, des doigts et des orteils anormalement courts, une petite taille.
Certaines personnes ont tendance à avoir une ostéochondrite ou une inflammation de l’os à la suite du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III. La scoliose thoracique est également un symptôme du syndrome de Sugio-Kajii.
Les personnes atteintes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III ont également tendance à avoir une proéminence anormale de l’os du sein et la mobilité de leurs articulations est également limitée. On observe également que certaines femmes atteintes de cette affection ont tendance à avoir des hanches anormalement larges à mesure qu’elles vieillissent en raison du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III.
Comment le syndrome de Sugio-Kajii ou le syndrome de Trichorhinophalangien de type III sont-ils diagnostiqués?
Les caractéristiques physiques caractéristiques du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III sont assez bonnes pour indiquer un diagnostic de confirmation. Une évaluation clinique supplémentaire peut être faite avec un historique détaillé du patient et des antécédents familiaux pour déterminer si d’autres membres de la famille présentent des symptômes similaires pour aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III.
De plus, des études radiologiques sous forme de radiographies ou d’IRM ou de tomodensitométrie des membres tendent à révéler des déformations squelettiques classiques pour cette affection et à confirmer ainsi le diagnostic du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III.
Comment le syndrome de Sugio-Kajii ou le syndrome de Trichorhinophalangien de type III sont-ils traités?
Le traitement du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome de Trichorhinophalangien de type III est essentiellement symptomatique et favorable. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire avec des pédiatres, des dentistes, des orthopodes et d’autres spécialistes qui travaillent ensemble pour formuler la meilleure stratégie de traitement pour rendre le patient aussi indépendant que possible et améliorer la qualité de vie du patient.
L’intervention chirurgicale pour le syndrome de Sugio-Kajii ou le syndrome de Trichorhinophalangien de type III peut être recommandée pour corriger certaines des difformités squelettiques. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être très utiles pour améliorer la force et la mobilité de l’articulation touchée et améliorer la qualité de vie du patient. De plus, le conseil génétique est également d’une grande valeur pour le patient et la famille dans les cas de syndrome de Sugio-Kajii ou de syndrome de Sugio-Kajii ou de syndrome trichorhinophalangien de type III.