Syndrome de Tay: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome de Tay est une maladie héréditaire qui suit un mode d’hérédité autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour qu’un enfant développe le syndrome de Tay. Si l’enfant obtient un gène normal d’un parent et un gène défectueux de l’autre parent, alors cet enfant sera porteur de cette condition.

Les chances d’un couple porteur du gène défectueux de transmettre la maladie à l’enfant sont d’environ 50%. Dans les cas de syndrome de Tay, les gènes qui sont responsables de la réparation des dommages de l’ADN sont défectueux, ce qui entraîne les caractéristiques du syndrome de Tay.

Quels sont les symptômes du syndrome de Tay?

Comme indiqué, la principale caractéristique de présentation pour le syndrome de Tay est les poils fragiles qui seront observés au moment de la naissance de l’enfant. De plus, il y aura également une desquamation de la peau dans différentes parties du corps. Au fur et à mesure que l’enfant grandit et que la maladie progresse, l’enfant aura des déficiences intellectuelles et aura tendance à avoir une petite taille comparativement aux enfants du même âge.

Les enfants atteints du syndrome de Tay ont également une extrême sensibilité à la lumière et même une petite exposition à la lumière du soleil peut causer des difficultés chez les enfants atteints du syndrome de Tay. Les ongles des enfants atteints du syndrome de Tay seront anormalement courts et striés et auront tendance à se briser facilement.

Les oreilles des enfants atteints de cette maladie peuvent avoir une apparence saillante et il peut également y avoir un nez à bec chez les enfants atteints du syndrome de Tay. Syndrome de Tay tend également à affecter le système nerveux du corps et l’enfant avec cette condition aura souvent des épisodes de crises, des tremblements, des contractions musculaires inadéquates.

Les enfants atteints du syndrome de Tay auront également une sensibilité extrême aux lumières de ficelle et même un peu d’exposition à la lumière du soleil peut endommager la peau de l’enfant avec cette condition.

L’enfant aura également des testicules non descendus chez les mâles et les organes génitaux externes chez les femelles peuvent également être sous-développés chez les enfants atteints du syndrome de Tay. Les anomalies osseuses et dentaires sont également fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Tay.

Comment le syndrome de Tay est-il traité?

Les personnes atteintes du syndrome de Tay qui sont extrêmement photosensibles sont recommandées pour éviter l’exposition au soleil autant que possible. Une éducation spéciale peut être nécessaire pour résoudre les problèmes de retards de développement et de déficiences intellectuelles.

Les agents adoucissants pour la peau sont recommandés pour traiter l’entartrage de la peau et d’autres anomalies cutanées associées au syndrome de Tay. Les produits de la peau les plus recommandés pour le traitement des affections cutanées causées par le syndrome de Tay sont les produits qui contiennent des alpha-hydroxyacides. Ces produits doivent être utilisés immédiatement après le bain lorsque la peau est encore humide pour une meilleure efficacité.

Anomalies du système nerveux avec des convulsions peuvent être contrôlées avec des anticonvulsivants et des antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter les épisodes fréquents d’infections qui sont communément associés au syndrome de Tay.

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