Syndrome de Touraine-Solente-Gole: causes, symptômes, traitement

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Une personne atteinte du syndrome de Touraine-Solente-Gole a également tendance à avoir une transpiration excessive à cause de cette condition. Le syndrome de Touraine-Solente-Gole est une maladie à croissance lente qui commence normalement dans l’enfance ou lorsque l’enfant atteint la puberté et progresse graduellement sur une période d’environ 10 ans.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, l’individu atteint commence à avoir un élargissement des doigts et des orteils ainsi que des traits faciaux distincts, la peau du visage devenant anormalement épaisse. Il y a aussi développement de multiples plis sur le cuir chevelu. L’individu atteint a également tendance à avoir une transpiration excessive, une affection appelée hyperhidrose à la suite du syndrome de Touraine-Solente-Gole.

Quelles sont les causes du syndrome de Touraine-Solente-Gole?

La cause exacte du syndrome de Touraine-Solente-Gole est encore une question d’investigation mais cette condition suit principalement un schéma autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux hérité d’un parent est suffisante pour qu’un enfant développe Touraine-Solente-Gole Syndrome bien que, dans certains cas, le mode autosomique récessif ait également été à l’origine du syndrome de Touraine-Solente-Gole.

Dans la majorité des cas, le syndrome de Touraine-Solente-Gole est diagnostiqué sur la base des caractéristiques cliniques. Cette condition est principalement observée chez les mâles plus que chez les femelles.

À ce jour, aucune mutation génétique spécifique n’a été observée qui aboutit au développement du syndrome de Touraine-Solente-Gole, bien que certaines études suggèrent qu’une mutation du gène appelée 15-hydroxyprostaglandine déshydrogénase ait été liée au développement du syndrome de Touraine-Solente-Gole bien que cela n’ait pas encore été prouvé. On pense que les mariages consanguins sont la cause de la plupart des désordres génétiques comprenant le syndrome de Touraine-Solente-Gole.

Quels sont les symptômes du syndrome de Touraine-Solente-Gole?

Comme indiqué, les caractéristiques de présentation classiques du syndrome de Touraine-Solente-Gole sont des traits distincts du visage avec une peau anormalement épaisse, en particulier sur le visage. Le clubbing des doigts et des orteils est également l’une des principales caractéristiques du syndrome de Touraine-Solente-Gole.

L’hyperhidrose est également l’un des symptômes du syndrome de Touraine-Solente-Gole. Avoir plusieurs plis cutanés sur le cuir chevelu est une autre caractéristique classique du syndrome de Touraine-Solente-Gole.

De plus, les individus ont tendance à présenter des symptômes tels qu’une ptose des paupières, une dermatite séborrhéique, des ulcères et un gonflement anormal des follicules pileux à la suite du syndrome de Touraine-Solente-Gole.

Comment le syndrome de Touraine-Solente-Gole est-il diagnostiqué?

Le diagnostic du syndrome de Touraine-Solente-Gole se fait cliniquement avec les caractéristiques de la matraquage des doigts et des orteils avec une peau épaisse et une sudation excessive. En dehors de cela, il n’y a pas de test spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Touraine-Solente-Gole.

Comment le syndrome de Touraine-Solente-Gole est-il traité?

Le traitement du syndrome de Touraine-Solente-Gole est essentiellement symptomatique. Les douleurs osseuses et articulaires causées par des anomalies dues à cette maladie peuvent être contrôlées par les AINS. Dans certains cas, les stéroïdes peuvent également être utilisés pour calmer la douleur.

L’anomalie faciale résultant du syndrome de Touraine-Solente-Gole peut être traitée chirurgicalement. Des médicaments peuvent également être administrés pour contrôler l’hyperhidrose à la suite du syndrome de Touraine-Solente-Gole. Les tests génétiques sont très utiles chez les personnes dont un membre de la famille est atteint du syndrome de Touraine-Solente-Gole.

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