Si le médecin traitant soupçonne qu’un enfant a le syndrome de Turner, il peut effectuer une analyse des chromosomes en prélevant des échantillons de cellules dans le sang et en analysant le chromosome, confirmant ainsi la maladie.
En dehors de cela, un diagnostic prénatal peut également être fait pour savoir si le bébé à naître aura le syndrome de Turner. Pour cela, une échographie sera faite et les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Turner qui ont été mentionnées ci-dessus peuvent être observées chez le fœtus. En outre, une analyse ADN du sang de la mère peut également indiquer un risque de syndrome de Turner.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Turner?
Les options de traitement du syndrome de Turner incluent:
Hormonothérapie de croissance: Cette thérapie est habituellement le traitement recommandé pour les filles atteintes du syndrome de Turner. L’objectif principal de ce traitement est de promouvoir le développement et la croissance de la fille autant que possible. Ce traitement est généralement administré environ une fois par semaine sous la forme d’injections de somatropine. Dans le cas où l’individu est de très petite taille, le médecin peut donner un androgène nommé Oxandrin en plus de l’hormone de croissance.
Thérapie d’oestrogène: La majorité des filles avec le syndrome de Turner doivent être sur la thérapie d’oestrogène afin qu’elles puissent atteindre la puberté et avoir le développement sexuel normal. Estrogène lorsqu’il est utilisé avec l’hormone de croissance peut également aider la fille avec la croissance. Cette thérapie se poursuit généralement tout au long de la vie jusqu’à la ménopause.
Quelles sont les complications du syndrome de Turner?
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, les complications suivantes peuvent être observées:
- Complications cardiaques: Dans certains cas, les valvules cardiaques peuvent commencer à mal fonctionner avec des anomalies de l’ECG.
- Hypertension artérielle: L’hypertension est telle que les femmes sont un problème assez commun.
- Anomalies rénales: Ces femmes peuvent même avoir des anomalies rénales comme le développement d’un seul rein ou une forme inhabituelle des reins causant des infections des voies urinaires et d’autres complications.
- Problèmes ophtalmologiques: Environ 10% des femmes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à développer une vision diminuée avec le temps.
- Problèmes otologiques: La déficience auditive est également un problème assez courant chez les personnes atteintes du syndrome de Turner.
- Ostéoporose: Cela peut être dû à une carence en œstrogènes.
Quel est le pronostic global du syndrome de Turner?
La majorité des filles atteintes de cette maladie ne sont pas capables d’avoir des enfants et sont en dessous de la taille normale pour leur groupe d’âge, mais avec le développement de la technologie ces derniers temps et l’avènement des traitements hormonaux risque d’avoir des problèmes cardiaques mais cela peut aussi être contrôlé par des examens réguliers et un traitement adéquat. Dans l’ensemble, le pronostic global des personnes atteintes du syndrome de Turner n’est pas significativement affecté et la plupart des femmes mènent une vie saine normale.