Le syndrome de Waardenburg est un groupe de troubles génétiques qui ont tendance à entraîner une perte d’audition, des changements de pigmentation de la peau, des changements de couleur dans les cheveux et les yeux. Normalement, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont tendance à avoir une perte auditive normale, mais il y a eu des cas de perte auditive unilatérale ou bilatérale qui peuvent être modérés à sévères. Cette perte d’audition sera observée à la naissance. Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont tendance à avoir des yeux bleus extrêmement pâles ou des yeux de différentes couleurs, comme un œil brun et un œil bleu. Dans le syndrome de Waardenburg, il y a aussi un vieillissement prématuré des cheveux. Les caractéristiques cliniques du syndrome de Waardenburg sont variables et peuvent différer d’une personne à l’autre, même d’une même famille.
Quels sont les types de syndrome de Waardenburg?
Il existe essentiellement quatre types de syndrome de Waardenburg, type I, type II, type III, type IV. Ces quatre types sont différenciés par leurs caractéristiques physiques.
- Syndrome de Waardenburg Les types I et II sont assez semblables et ont des caractéristiques similaires, sauf que dans le type I, les yeux ont tendance à être largement espacés, alors que dans le type II ils ne le sont pas. En outre, les personnes atteintes de la forme II de la maladie auront une perte auditive que les personnes atteintes de type I.
- Le syndrome de Waardenburg de type III comprend des anomalies des membres supérieurs en plus des variations de la perte auditive et de la pigmentation.
- La forme IV du syndrome de Waardenburg présente des symptômes du syndrome de Waardenburg et de la maladie de Hirschsprung, qui est une anomalie intestinale caractérisée par un blocage des intestins entraînant une constipation aiguë.
Quelles sont les causes du syndrome de Waardenburg?
Waardenburg Syndrome comme indiqué est une condition médicale héréditaire. C’est une anomalie autosomique dominante qui signifie qu’un seul parent doit avoir le gène défectueux pour le transmettre à l’enfant afin qu’il développe le syndrome de Waardenburg. Le type de syndrome de Waardenburg dépendra des différents gènes qui sont affectés. La majorité des gens attrapent cette maladie de leurs parents, mais leurs présentations cliniques peuvent être significativement différentes les unes des autres.
Quels sont les symptômes du syndrome de Waardenburg?
Certains des symptômes du syndrome de Waardenburg sont:
- Constipation
- Perte d’audition
- Des yeux de couleurs différentes
- Peau de couleur pâle
- Vieillissement prématuré des cheveux
- Difficulté à redresser les articulations
- Large yeux fixés.
Comment le syndrome de Waardenburg est-il diagnostiqué?
Afin de diagnostiquer le syndrome de Waardenburg, le médecin traitant peut commander les tests suivants:
- Tests d’audiométrie pour rechercher une perte auditive
- Temps de transit de l’intestin
- Biopsie du côlon
- Test génétique.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Waardenburg?
À ce jour, il n’y a pas de traitement définitif pour le syndrome de Waardenburg. Le traitement vise à contrôler les symptômes. La constipation est traitée avec des médicaments appropriés. L’audition est surveillée de près avec des tests fréquents d’audiométrie. Le pronostic global d’une personne atteinte du syndrome de Waardenburg pour mener une vie normale est bon une fois les problèmes d’audition corrigés. Certaines des complications possibles du syndrome de Waardenburg sont:
- Constipation sévère nécessitant l’ablation d’une partie du gros intestin
- Perte auditive sévère
- Problèmes d’estime de soi avec apparence faciale anormale
- Dans certains cas, des problèmes cognitifs.
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