Le syndrome de Weaver est une maladie pathologique inhabituelle caractérisée par une croissance physique accélérée par rapport à la normale. Cette croissance accélérée commence normalement avant la naissance et se poursuit après la naissance de l’enfant de sorte que les os de l’enfant commencent à croître beaucoup plus rapidement que la normale.
De plus, l’enfant peut montrer une hypertonie ou une augmentation du tonus musculaire et une augmentation des réflexes. Retard psychomoteur et certaines déformations squelettiques dans les membres inférieurs sont quelques-unes des autres caractéristiques du syndrome de Weaver.
Quelles sont les causes du syndrome de Weaver?
La cause principale du syndrome de Weaver est encore une question de recherche. Certains chercheurs sont d’avis que depuis qu’il y a eu des cas dans lesquels les mères qui ont été légèrement affectées par cette maladie ont donné naissance à des enfants qui sont plus sévèrement affectés, il y a donc un lien héréditaire avec le syndrome de Weaver.
Comme cette condition est héréditaire, il peut y avoir un trait dominant autosomique. Dans cet aspect, il y a divergence d’opinion dans laquelle certains chercheurs sont d’avis que cette condition suit un caractère autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux sont requises de chaque parent pour que l’enfant développe le syndrome de Weaver. Dans certains cas, il n’y a aucun modèle d’héritage et la cause est inconnue pour le développement du syndrome de Weaver.
Quels sont les symptômes du syndrome de Weaver?
La caractéristique de présentation classique du syndrome de Weaver est une croissance normale plus rapide des os, mais la relation poids / taille est plus ou moins normale, ce qui signifie que les os de l’individu atteint se développent et mûrissent plus vite mais le poids et la taille restent dans les limites normales. individuel.
Les symptômes dans certains cas ne sont pas observés pendant plusieurs mois après la naissance, puis il y a une augmentation progressive du tonus musculaire et des réflexes. L’enfant peut également commencer à montrer quelques aperçus de retard psychomoteur.
Certains des autres symptômes du syndrome de Weaver sont les yeux fixes, les anomalies des paupières, le front large, les oreilles anormalement grandes et les poils extrêmement fins. Les orteils malformés et le pied bot sont aussi quelques-unes des caractéristiques du syndrome de Weaver.
Comment le syndrome de Weaver est-il traité?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Weaver. Le traitement est essentiellement symptomatique et favorable. Les différentes déformations squelettiques peuvent être corrigées chirurgicalement mais une consultation avec un orthopédiste est indispensable afin de choisir la meilleure voie possible pour corriger les déformations. De plus, le conseil génétique peut être efficace pour le patient ainsi que pour les parents qui sont aux prises avec le syndrome de Weaver.