Le syndrome de Wieacker est un trouble génétique pathologique extrêmement rare, progressif et caractérisé par diverses déformations des articulations des membres inférieurs, notamment des contractures articulaires, une dégénérescence progressive des muscles et, dans certains cas, des anomalies intellectuelles.
Les personnes atteintes du syndrome de Wieacker ont également tendance à avoir des difficultés à bouger certains muscles pour inclure les muscles des yeux, du visage et de la langue.
Le syndrome de Wieacker est causé par une mutation du gène ZC4H2 qui est extrêmement vital pour le développement du système nerveux au stade embryonnaire de développement d’un enfant.
Cette condition suit un modèle d’héritage autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux un de chaque parent sont essentielles pour le développement du syndrome de Wieacker.
Quelles sont les causes du syndrome de Wieacker?
Comme indiqué, le syndrome de Wieacker est causé en raison de la mutation du gène ZC4H2 qui est un trouble lié à l’X. Ce gène est extrêmement vital pour le développement du système nerveux central et périphérique au cours du stade embryonnaire du développement du fœtus. Cette condition suit un modèle d’héritage autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux un de chaque parent sont essentielles pour le développement du syndrome de Wieacker.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wieacker?
La dégénérescence musculaire et les contractures articulaires des membres inférieurs sont les principales caractéristiques du syndrome de Wieacker. La maladie évolue graduellement vers une atrophie musculaire de certains muscles des mains et des jambes.
La déficience intellectuelle est également notée dans certains cas de syndrome de Wieacker. Certaines anomalies oculaires comme l’incapacité de bouger les yeux complètement à la suite de la dégénérescence musculaire des yeux est encore un autre symptôme du syndrome de Wieacker. L’individu atteint peut aussi souffrir de ptosis et de strabisme à la suite du syndrome de Wieacker.
En outre, à la suite de la dégénérescence des muscles du visage et de la langue, l’individu atteint peut également avoir du mal à bouger son visage et sa langue de façon appropriée dans le syndrome de Wieacker. La cyphoscoliose est encore un autre symptôme qui est vu chez les personnes atteintes du syndrome de Wieacker.
Comment le syndrome de Wieacker est-il traité?
Il n’y a pas encore de remède pour le syndrome de Wieacker et le traitement est purement symptomatique. C’est parce qu’il y a très peu d’informations connues dans la littérature sur ce diagnostic.
La chirurgie peut aider à corriger certaines déformations du pied et des mains et à corriger la cyphoscoliose dans une certaine mesure chez les personnes atteintes du syndrome de Wieacker.
La parole et l’ergothérapie sont très bénéfiques chez les patients ayant une déficience intellectuelle à la suite du syndrome de Wieacker. Il convient de noter ici que les chances de meilleure amélioration sont visibles dans les cas où le traitement est commencé le plus tôt possible pour le syndrome de Wieacker.