De plus, il peut y avoir certaines autres anomalies physiques associées au syndrome de Wildervanck. La cause profonde du développement de cette affection n’est pas encore connue, mais comme elle se produit surtout chez les femmes, les chercheurs sont d’avis qu’il s’agit d’un trait lié à l’X qui cause les symptômes du syndrome de Wildervanck.
Quelles sont les causes du syndrome de Wildervanck?
Dans la majorité des cas, le syndrome de Wildervanck est causé par des mutations aléatoires qui font encore l’objet de recherches. Depuis cette condition affecte principalement les femmes, les chercheurs sont d’avis qu’il s’agit d’un trouble lié à l’X. Certains chercheurs sont d’avis qu’il existe plusieurs gènes qui interagissent anormalement entre eux, appelé hérédité polygénique, entraînant le développement du syndrome de Wildervanck.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wildervanck?
Les principales caractéristiques de présentation du syndrome de Wildervanck sont fondamentalement trois fois qui comprend la fusion de deux ou plusieurs os des vertèbres cervicales, une déficience auditive congénitale, l’absence de certains mouvements oculaires, bien que dans certains cas, les trois caractéristiques peuvent ne pas être présentes.
Une déficience intellectuelle est également présente chez les femmes atteintes du syndrome de Wildervanck. Les femmes atteintes de cette maladie à la suite de la fusion des vertèbres cervicales ont également tendance à avoir un cou anormalement court. Le mouvement de la tête et du cou peut être sévèrement restreint à la suite du syndrome de Wildervanck.
Torticolis peut également être présent chez les femmes atteintes du syndrome de Wildervanck. L’anomalie du rachis cervical due au syndrome de Wildervanck peut entraîner certaines complications neurologiques plus tard dans la vie, notamment des douleurs, des paresthésies, des picotements, de la douleur et une hyperréflexie. Dans certains cas, il peut entraîner une hémiplégie ou une paralysie d’un côté du corps.
Dans certains cas, à la suite du syndrome de Wildervanck, il peut y avoir des anomalies squelettiques supplémentaires incluant le sous-développement de certaines vertèbres entraînant une affection appelée spina bifida et la présence d’une scoliose.
Il peut également y avoir un sous-développement de l’omoplate affectant le mouvement des épaules et du bras du côté atteint à la suite du syndrome de Wildervanck.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, il peut y avoir d’autres anomalies oculaires incluant le gonflement du disque optique, une luxation partielle ou complète des lentilles des yeux, des kystes de formation sur les globes oculaires.
Comment le syndrome de Wildervanck est-il diagnostiqué?
La plupart du diagnostic de syndrome de Wildervanck peut être fait au cours de la première année de vie sur la base d’une évaluation approfondie de l’enfant et des caractéristiques caractéristiques du syndrome de Wildervanck.
Il existe également certains tests de diagnostic qui peuvent être effectués comme les tomodensitométries et les IRM pour détecter toute anomalie squelettique dans les yeux et les oreilles. La fusion des vertèbres cervicales peut également être vue facilement sur ces études radiologiques avancées.
Des études peuvent également être effectuées pour identifier toute autre anomalie qui pourrait être associée à cette condition et confirmer le diagnostic du syndrome de Wildervanck.
Comment le syndrome de Wildervanck est-il traité?
Le traitement du syndrome de Wildervanck est essentiellement symptomatique et varie en fonction des symptômes que présente le patient. Le traitement nécessite généralement une approche multidisciplinaire avec des contributions de diverses spécialités qui peuvent formuler un plan de traitement pour l’enfant. Cela inclura des efforts coordonnés de pédiatres, d’orthopédistes, de neurologues, d’audiologistes et d’ophtalmologistes.
Une surveillance régulière du patient est nécessaire, car l’anomalie des vertèbres cervicales peut entraîner des anomalies neurologiques qui peuvent devoir être traitées à la mode.
De plus, ces personnes doivent éviter toute activité pouvant potentiellement blesser la colonne vertébrale cervicale en raison du syndrome de Wildervanck. La chirurgie peut être nécessaire pour traiter certaines des malformations causées par le syndrome de Wildervanck.
La chirurgie est également recommandée pour traiter les problèmes d’oreille associés au syndrome de Wildervanck. Une chirurgie oculaire peut être effectuée pour corriger certaines des anomalies oculaires associées au syndrome de Wildervanck.
Dans certains cas où le patient ne peut pas être un candidat chirurgical, l’aide auditive et optique peut être utile pour corriger l’audition et les déficits oculaires causés par le syndrome de Wildervanck. Il convient de noter que plus tôt le traitement commence, mieux sera le résultat du traitement pour le syndrome de Wildervanck.