Vivre avec l’adrénoleucodystrophie

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En novembre 2009, le Dr Patrick Aubourg et Nathalie Cartier ont utilisé avec succès la thérapie génique sur deux garçons de 7 ans atteints d’adrénoleucodystrophie en France. Bien qu’ils mènent maintenant une vie stable, il est important de savoir comment gérer la situation. L’une des rares formes de troubles génétiques, l’adrénoleucodystrophie, affecte les enfants âgés de quatre à dix ans, ce qui leur donne une espérance de vie de deux à cinq ans. Bien que des traitements aient été trouvés pour ralentir la progression de l’adrénoleucodystrophie de manière significative, aucun remède permanent n’a été trouvé pour la maladie.

Vivre avec l’adrénoleucodystrophie

Vivre avec l’adrénoleucodystrophie peut être difficile à la fois pour l’enfant et les parents. La prise en charge d’un trouble évolutif est souvent très difficile et cela aussi lorsqu’il y a tellement de symptômes variés et qu’il n’y a pas de traitement définitif disponible pour traiter la maladie. Le type de soins médicaux que l’on peut recevoir pour l’adrénoleucodystrophie varie selon le type de trouble avec lequel ils sont affectés.

  • La maladie d’Addison est généralement guérie par une combinaison de stéroïdes, tandis que les autres formes de la maladie n’ont pas de méthodologie de traitement dur et rapide.
  • Alors que certaines personnes optent pour un régime pauvre en AGTLC, d’autres préfèrent une dose d’huile de Lorenzo pour réduire les niveaux d’AGTLC.
  • L’accent est également mis sur le soulagement des symptômes tels que les crises et les spasmes physiques à l’aide de médicaments et de thérapies.
  • La greffe de cellules souches peut également être considérée comme une option pour ralentir la progression de la maladie si elle est diagnostiquée et traitée aux stades initiaux.

Certaines recherches sont menées pour concevoir d’autres méthodes de traitement pour surmonter l’état de l’adrénoleucodystrophie.

  • Mucomyste et thérapie de cellules souches pour l’adrénoleucodystrophie: L’utilisation de Mucomyst (acétylcystéine) a été trouvé pour régner dans le déclin neurologique aux stades avancés de l’adrénoleucodystrophie, stabilisant ainsi la condition. La greffe de cellules souches par la suite a montré des résultats améliorés.
  • Thérapie par cellules souches mésenchymateuses pour traiter l’adrénoleucodystrophie: Les cellules souches mésenchymateuses sont cultivées à partir d’une moelle osseuse adulte et ont le potentiel de guérir l’adrénoleucodystrophie si elles sont injectées directement dans la moelle épinière, le sang ou le cerveau de la personne touchée.
  • Régulation positive de l’adrénoleucodystrophie: Ceci implique de provoquer une augmentation des activités du gène normal de manière à réduire les effets du gène muté, conduisant ainsi à une amélioration de la condition.
  • Restauration de la myéline pour l’adrénoleucodystrophie: Cela comprend les thérapies et les médicaments qui pourraient effectivement restaurer la myéline dégénérée, conduisant ainsi à une amélioration de la condition.

Ces thérapies ne sont pas encore confirmées pour fournir une guérison complète de la maladie; Cependant, si elles s’avèrent être une, alors la vie des patients souffrant d’adrénoleucodystrophie et de leurs parents serait plus facile.

Thérapie génique comme traitement de l’adrénoleucodystrophie

La thérapie génique a été largement reconnue comme étant l’un des traitements les plus efficaces contre l’adrénoleucodystrophie. Ceci est une procédure de transplantation autologue qui implique le placement des gènes corrigés dans le système de la personne affectée à l’aide de leurs propres cellules souches au lieu d’utiliser un donneur. Dans ce processus, les cellules souches sont d’abord retirées de la personne affectée par l’adrénoleucodystrophie et sont réimplantées après l’injection dans les cellules de la séquence du gène corrigée contenant les «plans» corrects. Les cellules réparées commencent ainsi à produire la protéine adrénoleucodystrophique qui était absente ou présente sous la forme défectueuse avant la maladie. Ceci, à son tour, arrête ou inverse la condition dans une certaine mesure.

L’un des principaux avantages de l’utilisation de la thérapie génique autologue pour traiter l’adrénoleucodystrophie est que la personne affectée est l’autosuffisante. Cela signifie que les complications et les facteurs de risque qui pourraient survenir lors de l’utilisation d’un autre donneur sont soit complètement niés, soit réduits dans une large mesure. Les résultats de la thérapie génique sont plus ou moins similaires à ceux de la thérapie par cellules souches avec moins de facteurs de risque. Cependant, l’inconvénient de cette thérapie est que le traitement n’est efficace que s’il est administré avant le début de la maladie ou aux stades initiaux. Ce traitement ne donne pas de résultats pour les personnes ayant une progression significative de la maladie.

Faire face à l’adrénoleucodystrophie chez les enfants et l’espérance de vie

Être parents ou tuteurs des enfants atteints d’adrénoleucodystrophie est peut-être l’une des expériences les plus dévastatrices qu’ils pourraient vivre. L’espérance de vie des enfants atteints d’adrénoleucodystrophie est d’environ 2 à 4 ans. Cependant, il y a des cas où l’on a découvert que l’enfant affecté mène une vie à l’adolescence ou au début de la vingtaine menant une vie de qualité.

Il est important d’opter pour un examen génétique pour toute la famille une fois qu’un membre a reçu un diagnostic d’adrénoleucodystrophie. Cela conduit à une réduction significative des facteurs de risque. Si l’on découvre qu’un membre de la famille porte un gène muté, des mesures préventives peuvent être prises pour prévenir l’apparition de la maladie. Il est important de ne pas isoler l’enfant affecté et de le laisser continuer sa vie sociale. Il n’est pas non plus possible pour une seule personne de faire tout le travail par elle-même. Il est donc préférable de demander l’aide de votre famille et vos amis et au cas où ils ne sont pas disponibles, il est préférable d’aborder l’aide professionnelle en particulier pour les patients adrénoleucodystrophiques.

Les parents peuvent aider leurs enfants à diagnostiquer une adrénoleucodystrophie

  • Il est préférable de limiter les distractions dans son environnement telles que le volume de la télévision, de la radio, etc.
  • Des indices tels que des rappels verbaux, des cartes illustrées, etc. peuvent être utilisés dans la vie de tous les jours pour lui rappeler de faire une tâche particulière.
  • Vous pourriez également envisager de décomposer les étapes de chaque tâche et de faire votre enfant se concentrer sur une étape à la fois.

Vous pourriez aussi considérer les soins de relève comme une option si vous avez besoin d’un endroit pour garder votre enfant pendant un certain temps. Il faut également se rappeler que, tout simplement parce qu’un enfant est diagnostiqué avec l’adrénoleucodystrophie, il n’a pas à mener une vie sans activités, sorties, célébrations ou autres. Il est préférable de planifier des activités où l’enfant affecté pourra participer et en profiter également. Il est important d’aller à la vie aussi normalement que possible. Opter pour des séances de conseil peut également être considéré pour traiter les choses de la meilleure façon possible.

Les enfants atteints d’adrénoleucodystrophie pourraient avoir besoin de fréquenter une école séparée destinée aux enfants ayant des besoins spéciaux. Cependant, il y a eu des cas où les écoles ordinaires se sont avérées extrêmement favorables et ont fourni suffisamment de soutien aux enfants affectés pour continuer l’éducation ordinaire.

Traiter avec les pairs ne sera pas facile pour les enfants souffrant d’adrénoleucodystrophie. Les amis et les pairs de l’enfant atteint peuvent être trop traumatisés pour soutenir le patient adrénoleucodystrophique car ils n’ont peut-être jamais vu quelque chose comme ça auparavant. Il est donc préférable de leur expliquer la situation dans son ensemble afin qu’ils puissent mieux comprendre la situation et mieux aider leur ami affecté.

Conclusion

Vivre et faire face à l’adrénoleucodystrophie n’est pas facile. Il faut avoir beaucoup de patience et des perspectives positives pour faire face à la situation. Bien qu’un traitement complet de l’adrénoleucodystrophie n’ait pas été trouvé, il est possible d’arrêter et de ralentir la progression de la maladie si elle est diagnostiquée aux stades précoces. Bien que la situation soit dévastatrice en tant que parent ou tuteur, il est néanmoins important de poursuivre la vie aussi normalement que possible.

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