Xeroderma Pigmentosum: causes, symptômes, traitement, pronostic

      Comments Off on Xeroderma Pigmentosum: causes, symptômes, traitement, pronostic

Xeroderma Pigmentosum peut être défini comme une condition pathologique génétique de la forme autosomique récessive dans laquelle le corps perd sa capacité à réparer les dommages causés au corps par les rayons ultraviolets du soleil. Dans les cas aigus, la personne touchée doit rester complètement à l’écart de la lumière du soleil. Par conséquent, les enfants nés avec cette maladie sont également appelés «Enfants de la nuit». Un individu atteint souffrira fréquemment de carcinomes basocellulaires et d’autres malignités cutanées qui peuvent commencer à un âge relativement jeune. Des études indiquent que le mélanome malin et le carcinome épidermoïde sont les causes les plus fréquentes de décès chez les personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum.

Quelles sont les causes de Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma Pigmentosum comme indiqué vient sous les troubles du type autosomique récessif signifiant que l’enfant affecté doit hériter des copies du gène défectueux de chaque parent. Dans des circonstances normales, les rayons UV du soleil endommagent l’ADN dans les cellules de la peau et le corps est entièrement armé pour réparer ces dommages; Cependant, dans les cas de Xeroderma Pigmentosum, cette capacité est altérée et le corps n’est pas en mesure de réparer les dommages résultant en une peau extrêmement mince et aussi certains types de patchs cutanés peuvent se développer. Cette maladie a également tendance à provoquer une maladie appelée télangiectasie ou cancer de la peau.

Quels sont les gènes impliqués dans le développement de Xeroderma Pigmentosum?

Comme indiqué, Xeroderma Pigmentosum est une condition pathologique dans laquelle la capacité du corps à réparer l’ADN endommagé en raison des rayons UV du soleil est perdue. La capacité du corps à réparer l’ADN endommagé est perdue à la suite de mutations dans les gènes dont la fonction est de réparer l’ADN endommagé. Avec le passage du temps, comme l’ADN endommagé n’est pas réparé, il en résulte un dysfonctionnement des cellules qui les rend cancéreuses. La majorité des gènes liés au développement de Xeroderma Pigmentosum appartiennent à un processus appelé Nucleotide Excision Repair ou NER. Ces gènes produisent une variété de protéines qui jouent différents rôles dans la réparation de l’ADN endommagé. Ces protéines identifient l’étendue des dommages, atteignent la partie endommagée de l’ADN, excisent les parties anormales de l’ADN, puis réparent l’ADN. C’est le fonctionnement normal des gènes qui font partie du TNS. Chez Xeroderma Pigmentosum, les gènes présents dans le TNS interdisent aux cellules de mener le processus de réparation. Les caractéristiques cliniques de Xeroderma Pigmentosum sont observées en raison d’un dysfonctionnement de ces gènes pour réparer l’ADN endommagé. Dans les cas où les rayons ultraviolets du soleil endommagent les gènes qui sont responsables du contrôle de la croissance et de la division cellulaire, il en résulte une croissance anormale des cellules provoquant des tumeurs. Certaines anomalies neurologiques sont également observées à la suite de cette lésion de l’ADN même si le cerveau n’est pas exposé à la lumière directe du soleil, bien que les anomalies neurologiques dues à Xeroderma Pigmentosum soient toujours un sujet de recherche en cours.

Il y a environ huit gènes identifiés, les mutations dans lesquelles provoque Xeroderma Pigmentosum dont ces trois sont les plus importants, à savoir les gènes XPC, POLH, ou ERCC2.

Quels sont les symptômes de Xeroderma Pigmentosum?

Certains des symptômes de Xeroderma Pigmentosum sont:

  • Un coup de soleil non-cicatrisant qui se forme même avec une légère exposition au soleil
  • Développement de cloques avec une exposition minimale au soleil
  • Télangiectasies
  • Patchs cutanés décolorés
  • Croûte de peau
  • Mise à l’échelle de la peau
  • Photophobie.

Comment le Xeroderma Pigmentosum est-il diagnostiqué?

Pour diagnostiquer Xeroderma Pigmentosum, le médecin traitant prendra une histoire détaillée où le médecin traitant peut se renseigner sur les antécédents familiaux de cette maladie. Le médecin effectuera également un examen physique pour regarder les zones touchées de la peau. Le médecin traitant peut alors référer l’individu à un ophtalmologiste qui effectuera un examen ophtalmologique détaillé qui, dans les cas de Xeroderma Pigmentosum, révélera

  • Nuage de cornée
  • Présence de kératite
  • Tumeurs du couvercle
  • Blépharite

S’il existe des antécédents familiaux de Xeroderma Pigmentosum et afin de savoir si un enfant à naître a cette maladie, les tests mentionnés ci-dessous peuvent être effectués:

  • Amniocentèse
  • Culture de cellules amniotiques.

En dehors des tests ci-dessus, les tests mentionnés ci-dessous peuvent également confirmer la présence de Xeroderma Pigmentosum:

  • Culture de fibroblastes cutanés
  • Biopsie cutanée

Quel est le traitement pour Xeroderma Pigmentosum?

Les enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum doivent rester complètement à l’écart des rayons du soleil, car même une exposition minimale peut causer des symptômes. Dans les situations où les enfants atteints de cette maladie doivent sortir au soleil, il est impératif qu’ils portent suffisamment de vêtements pour les protéger des rayons directs du soleil. Ils nécessitent également des écrans solaires haute protection et des lunettes de soleil extrêmement sombres. En dehors de cela, le médecin peut donner des médicaments pour prévenir les poussées précancéreuses dues à Xeroderma Pigmentosum.

Quel est le pronostic global de Xeroderma Pigmentosum?

Environ 35% des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum vivent au-delà de leur adolescence alors que certaines personnes atteintes d’une forme bénigne de cette maladie vivent jusqu’à la quarantaine.

Est-ce que Xeroderma Pigmentosum affecte la fertilité d’une personne?

La réponse à la question ci-dessus est non. Cette maladie n’affecte pas la fertilité ou la puissance d’un individu. La majorité des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum ont tendance à avoir un développement sexuel normal ainsi que le fonctionnement et sont capables d’avoir des enfants. La possibilité d’un individu avec cette maladie ayant un enfant avec Xeroderma Pigmentosum est assez petite.

» Troubles génétiques » Xeroderma Pigmentosum: causes, symptômes, traitement, pronostic