Quand il s’agit de définir la fréquence du syndrome de Down, aux États-Unis, les chiffres sont assez élevés. Aux États-Unis, un enfant sur 800 naît avec le syndrome de Down et environ 5500 enfants naissent chaque année avec le syndrome de Down. Pour ce qui est du nombre de personnes atteintes de cette maladie, les chiffres sont assez impressionnants et représentent environ 200 000 personnes aux États-Unis seulement. Cela est d’autant plus vrai que les femmes plus âgées essayent de devenir enceintes et ont donc un bébé atteint de cette maladie, bien que les femmes de tout âge puissent avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Le syndrome de Down peut-il être hérité?
La majorité des cas de trisomie 21 ne sont pas héréditaires, ce qui signifie qu’il s’agit d’une maladie génétique, mais il n’est pas nécessaire qu’elle puisse être présente dans les familles. Une femme avec le syndrome de Down, ou des antécédents de quelqu’un dans sa famille ou la famille de son mari avec le syndrome de Down ne signifie pas nécessairement qu’ils auront aussi des enfants atteints de cette maladie. Lorsque le syndrome de Down est causé par la trisomie 21, l’anomalie ou le dysfonctionnement cellulaire survient lors de la formation des cellules reproductrices chez le parent.
Normalement, cela se produit dans les ovules, mais parfois aussi dans les spermatozoïdes. Ce dysfonctionnement cellulaire conduit les cellules à avoir une copie supplémentaire du chromosome 21 dans la cellule conduisant au syndrome de Down. Si l’enfant reçoit la copie supplémentaire du gène pendant la formation génétique de l’enfant, cet enfant finira par avoir le syndrome de Down. Les personnes avec le type de translocation du syndrome de Down peuvent hériter de la condition du parent qui ne peut pas nécessairement être affecté par le syndrome de Down.
L’arrangement génétique entre le chromosome 21 et l’autre chromosome chez le parent reste équilibré et s’appelle la translocation et n’entraîne aucun problème de santé mais quand ces cellules sont transmises à la progéniture il peut y avoir un déséquilibre des cellules menant à une copie supplémentaire de le chromosome 21 qui cause le syndrome de Down.
Un autre type de syndrome de Down appelé le syndrome de type mosaïque de Down est également une condition qui ne peut pas être héritée. Le syndrome de Mosaic Down n’est pas héréditaire et l’anomalie des cellules se produit comme un événement aléatoire au cours du développement du fœtus menant au syndrome de Down.