Category Archives: Troubles génétiques

Hémophilie: Causes, symptômes, traitement, diagnostic

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L’hémophilie est une pathologie héréditaire dans laquelle il existe une anomalie dans la capacité du sang à coaguler correctement. L’hémophilie est normalement causée par une anomalie des protéines qui provoquent la coagulation du sang. Ces protéines sont appelées comme facteurs de coagulation. Puisque le sang n’est pas capable de coaguler… Read more »

Syndrome de Saethre Chotzen: Causes, Symptômes, Traitement, Diagnostic

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Le syndrome de Saethre-Chotzen est un trouble génétique rare dans lequel il existe une fusion prématurée de certains os du crâne qui entraîne un sous-développement de la tête du bébé et affecte finalement la forme de la tête et du visage du bébé. Mis à part les os du crâne… Read more »

La maladie d’Alpers: causes, symptômes, traitement, taux de survie, physiopathologie, complications

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La maladie d’Alpers est une maladie neurologique qui a plusieurs noms comme le syndrome d’Alpers-Huttenlocher (AHS), le syndrome d’alpers, la poliodystrophie infantile progressive et la poliodystrophie sclérosante progressive. La maladie d’Alpers est une affection progressive qui provoque une dégénérescence du système nerveux central, en particulier une dégénérescence de la matière… Read more »

Sclérose tubéreuse: causes, symptômes, diagnostic, traitement

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La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare caractérisée par des lésions bénignes dans diverses parties du corps comme la peau, le cerveau, les reins, etc. Les symptômes de la sclérose tubéreuse sont significativement variables et peuvent varier de plaques cutanées de couleur claire à des crises potentiellement graves ou… Read more »

Qu’est-ce que la maladie de Krabbe: causes, symptômes, traitement

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Pour un diagnostic de la maladie de Krabbe, le médecin commencera par prendre une histoire de l’enfant et observer les signes et symptômes affichés par l’enfant. En cas de suspicion de maladie de Krabbe, des études de laboratoire seront effectuées pour prélever un échantillon de sang et l’envoyer à des… Read more »

Hémochromatose ou surcharge en fer: faits, causes, facteurs de risque, symptômes, traitement

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L’hémochromatose ou surcharge en fer est une maladie héréditaire dans laquelle il y a une accumulation excessive de fer dans le corps et le corps est incapable d’éliminer ou d’excréter le surplus de fer. Cette accumulation excessive de fer entraîne de graves dommages à divers organes, articulations et autres parties… Read more »

Dysplasie Kniest ou Syndrome de Kniest: Symptômes, Causes, Traitement

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La dysplasie ou kniest syndrome est une sorte de dysplasie squelettique qui est très rare dans son apparition. Causée par une anomalie génétique autosomique dominante, cette maladie ou affection a d’abord été qualifiée de dysplasie de Kniest par le pédiatre allemand Wilhelm Kniest en 1952. Auparavant, ce type de dysplasie… Read more »

La maladie de Huntington: causes, symptômes, enquêtes, traitement, remèdes maison

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Ces tests d’imagerie aident à révéler les changements structurels dans des parties spécifiques du cerveau qui sont affectées par la maladie de Huntington; Cependant, ces changements peuvent ne pas être clairement visibles dans les premiers stades de la maladie. Cependant, ces tests peuvent également aider à éliminer d’autres conditions médicales… Read more »

Syndrome de Wildervanck: causes, symptômes, traitement

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De plus, il peut y avoir certaines autres anomalies physiques associées au syndrome de Wildervanck. La cause profonde du développement de cette affection n’est pas encore connue, mais comme elle se produit surtout chez les femmes, les chercheurs sont d’avis qu’il s’agit d’un trait lié à l’X qui cause les… Read more »

Syndrome de Wiskott Aldrich: causes, symptômes, traitement, pronostic, espérance de vie, diagnostic

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La présence d’ecchymoses et de saignements après la naissance de l’enfant tend à indiquer un diagnostic de syndrome de Wiskott-Aldrich. De plus, si l’enfant a de l’eczéma et est sujet à des infections fréquentes, il fait aussi référence au diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich. Pour confirmer le diagnostic, des tests… Read more »

Acidémie méthylmalonique: causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, complications

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Conditions Allergie Maladie auto-immune Sang / Hématologie Cancer Système cardiovasculaire Maladies infantiles Oreille / Oeil Système endocrinien Visage, bouche et gorge Système digestif Les troubles génétiques Système génito-urinaire Maladies infectieuses Système métabolique Système musculo-squelettique Système nerveux Troubles psychiatriques Problèmes de peau Guide de la santé des femmes Tous les sujets… Read more »

4 troubles cérébraux génétiques communes et son traitement

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La phénylcétonurie ou PCU est un type de trouble du métabolisme des acides aminés qui est héréditaire. Si vous l’avez, votre corps ne peut pas traiter une partie d’une protéine appelée phénylalanine ou Phe. Ceci est présent dans presque tous les aliments. Si votre niveau de Phe devient excessivement élevé,… Read more »

Qu’est-ce que l’encéphalopathie nécrosante subaiguë et comment est-elle traitée?

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L’encéphalopathie subaiguë nécrosante, également connue sous le nom de syndrome de Leigh, est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une dégénérescence progressive du système nerveux central, entraînant une détérioration graduelle et progressive de la fonction cérébrale, de la moelle épinière et de l’optique. nerfs. Les premiers symptômes… Read more »

Quel est le géniospasme et combien de temps dure un épisode de geniospasme?

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Le geniospasme est un trouble rare, bénin du mouvement héréditaire du muscle mentalis caractérisé par des mouvements involontaires, épisodiques de haut en bas (tremblements) de la lèvre inférieure et du menton. Le geniospasme est lié au chromosome 9q13-q21. Les patients atteints de géniospasme éprouvent des tremblements rapides ou des battements… Read more »

Syndrome de Hurler: causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, espérance de vie

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Le syndrome de Hurler est une condition médicale génétique extrêmement rare dans laquelle le corps est incapable de décomposer les molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes, ce qui entraîne une accumulation progressive de cette molécule, entraînant divers symptômes et complications. Dans cette maladie, le corps a une enzyme dysfonctionnelle appelée alpha-L-iduronidase… Read more »

Troubles du spectre de Zellweger: Mécanisme de Maladie et Causes

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Dans le syndrome de Zellweger, de nombreux systèmes et organes sont affectés, peuvent avoir des manifestations sévères et peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles, tandis que les deux autres formes ont des effets relativement moins graves. Il peut parfois être difficile de différencier ces trois formes. Mécanisme de la maladie… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman: causes, symptômes, traitement, facteurs de risque, complications, prévention

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Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique très rare qui affecte le système neurologique. C’est un trouble congénital qui survient lors d’une naissance parmi 15 000 naissances vivantes. Étant une condition très rare et due au manque de conscience, il est souvent diagnostiqué à tort comme d’autres conditions telles que… Read more »

Syndrome de von Hippel-Lindau: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome de Von Hippel-Lindau ou maladie de Von Hippel-Lindau est une pathologie génétique associée aux tumeurs des vaisseaux sanguins dans le cerveau, la moelle épinière ou les yeux. Les tumeurs qui se forment dans l’œil sont également appelées angiomes rétiniens. Les personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau courent… Read more »

Leucodystrophie métachromatique (MLD) ou carence en arylsulfatase A: causes, symptômes, traitement

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Qu’est-ce que le syndrome de Wolfram: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome de Wolfram est un état pathologique héréditaire caractérisé par le développement du diabète sucré très tôt dans l’enfance avec une atrophie optique progressive. Les enfants atteints du syndrome de Wolfram ont un diabète sucré juvénile avec une dégénérescence progressive du nerf optique. Environ 30% des enfants atteints du… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Trigonocéphalie: Causes, symptômes, traitement

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Syndrome de Trigonocéphalie, qui est également connu sous le nom de syndrome C, est une condition pathologique rare causée en raison d’une anomalie dans la division cellulaire provoquant une anomalie dans le nombre de chromosomes. Dans des circonstances normales, un individu a 46 chromosomes, mais dans le syndrome de Trigonocéphalie,… Read more »

Qu’est-ce que Carney Complex: causes, symptômes, traitement, pronostic, pathophysiologie

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Le complexe de Carney, bien qu’il s’agisse d’une maladie mondiale, touche la population générale avec une fréquence de 7 cas pour 10 000 individus. La plupart des patients atteints de cette maladie appartiennent à une race blanche, mais la tendance de l’apparition de cette maladie est la plus fréquente chez… Read more »

Syndrome d’odeur de poisson ou triméthylaminurie: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome d’odeur de poisson, également connu sous le nom de triméthylaminurie, est un trouble génétique rare dans lequel le corps est incapable de traiter un composé appelé triméthylamine. Ce produit chimique est présent dans de nombreux produits alimentaires et est normalement absorbé par le corps et éliminé mais chez… Read more »

Syndrome de Coffin-Lowry: causes, symptômes, diagnostic, traitement

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Hyperplasie congénitale des surrénales: causes, types, caractéristiques, diagnostic, traitement, prévention

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L’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un trouble génétique dans lequel les glandes surrénales sont atteintes. Normalement, une personne a une paire de glandes surrénales, placées sur chaque rein, qui sont responsables de la production de certaines hormones importantes comme le cortisol, l’aldostérone et la testostérone. Dans cette condition, les… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Faciocutaneoskeletal: Causes, symptômes, traitement

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Les articulations hyperextensibles des doigts sont aussi quelque chose qui est vu dans les individus avec le syndrome Faciocutaneoskeletal. Les personnes atteintes du syndrome facio-cutanéo-squelettique ont également tendance à avoir des malformations cardiaques sous forme de cardiomyopathie ainsi que des caractéristiques faciales distinctes pour inclure une macrocéphalie, des lèvres anormalement… Read more »

Mastocytose systémique: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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La mastocytose systémique est normalement observée chez les adultes. Les symptômes de la mastocytose systémique sont variables et dépendent de l’organe qui est affecté par la maladie. La mastocytose systémique est essentiellement causée par la mutation du gène KIT qui est responsable de diverses fonctions des cellules. La majorité des… Read more »

Ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar

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L’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis-Bar est une affection pathologique très rare chez les enfants, dans laquelle le cerveau est affecté de façon néfaste causant des symptômes et des complications. Cette maladie peut également affecter différentes parties du corps. L’ataxie signifie des mouvements incontrôlés habituellement en ambulant et télangiectasie signifie… Read more »

Qu’est-ce que l’agammaglobulinémie: causes, symptômes, traitement, pronostic

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L’agammaglobulinémie, un trouble génétique auto-immun, est un trouble héréditaire du système immunitaire dans lequel le système immunitaire de l’organisme n’est pas capable de produire suffisamment d’anticorps pour combattre les infections bactériennes ou virales. L’agammaglobulinémie est également connue sous le nom d’agammaglobulinémie de Bruton ou d’agammaglobulinémie liée à l’X. Puisque les… Read more »

Syndrome de Galloway-Mowat: causes, symptômes, diagnostic, traitement

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Conditions Allergie Maladie auto-immune Sang / Hématologie Cancer Système cardiovasculaire Maladies infantiles Oreille / Oeil Système endocrinien Visage, bouche et gorge Système digestif Les troubles génétiques Système génito-urinaire Maladies infectieuses Système métabolique Système musculo-squelettique Système nerveux Troubles psychiatriques Problèmes de peau Guide de la santé des femmes Tous les sujets… Read more »

Acrogeria: Causes, Signes, Symptômes, Traitement, Pronostic, Incidences

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Si nous devions comprendre la signification littérale du mot, cela signifierait le vieillissement des pointes et c’est exactement ce qui se passe dans Acrogeria. L’acrogeria est l’une des très rares maladies de vieillissement prématuré qui sont congénitalement chez les patients et qui affecte la peau des mains et des jambes…. Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Williams: symptômes, diagnostic, traitement, complications

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Beaucoup de gens ne sont pas conscients de cette condition et se demandent souvent ce qu’est le syndrome de Williams. Le syndrome de Williams-Beuren, communément appelé syndrome de Williams, est un trouble génétique rare qui cause de multiples problèmes de développement. Certains problèmes cardiaques, problèmes de vaisseaux sanguins, troubles musculo-squelettiques… Read more »

Alcaptonurie: Causes, Mécanisme de Maladie, Symptômes, Diagnostic, Traitement, Prévention

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L’alcaptonurie est une condition dans laquelle l’urine d’une personne devient brunâtre ou noirâtre lorsqu’elle est exposée à l’air. C’est une maladie génétique et une forme de trouble sous l’égide des erreurs innées du métabolisme. Une autre caractéristique de ce trouble est la formation d’un pigment sombre dans les tissus conjonctifs… Read more »

Qu’est-ce que Hyperostosis Frontalis Interna & Comment est-il traité?

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Hyperostose Frontalis Interna est une maladie héréditaire caractérisée par un épaississement de l’os frontal du crâne. On pense que cette affection est surtout observée chez les femmes. Hyperostosis Frontalis Interna est associé à de nombreuses affections différentes comme les crises épileptiques, les migraines, l’obésité, le diabète insipide, la croissance excessive… Read more »

Quelle est la fréquence du syndrome de Down et peut-il être hérité?

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Quand il s’agit de définir la fréquence du syndrome de Down, aux États-Unis, les chiffres sont assez élevés. Aux États-Unis, un enfant sur 800 naît avec le syndrome de Down et environ 5500 enfants naissent chaque année avec le syndrome de Down. Pour ce qui est du nombre de personnes… Read more »

Syndrome de Fukuhara: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Le syndrome de Fukuhara est une affection pathologique extrêmement rare qui commence dans l’enfance et affecte principalement les systèmes nerveux et squelettique, bien que d’autres systèmes du corps puissent également être affectés par le syndrome de Fukuhara. La caractéristique principale de présentation du syndrome de Fukuhara est la secousse involontaire… Read more »

Quelle est l’hypoplasie nasomaxillaire de type liant: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Type de liant Hypoplasie nasomaxillaire est une maladie congénitale développementale extrêmement rare principalement caractérisée par une partie médiane sous-développée du visage pour inclure la zone autour du nez et de la mâchoire supérieure. Les symptômes qu’un individu éprouve en raison de l’hypoplasie nasomaxillaire de type liant sont significativement variables et… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Filippi: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome de Filippi est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une apparence faciale anormale, des anomalies squelettiques avec des anomalies des doigts et des orteils. Les personnes touchées peuvent avoir tendance à avoir un retard mental sévère en raison du syndrome de Filippi. Les enfants atteints… Read more »

Fibrodysplasie ossifiante progressive: causes, symptômes, diagnostic, traitement

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Comme indiqué, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva est un trouble génétique rare des tissus conjonctifs dans lequel les tissus fibreux des articulations deviennent durs ou ossifiés soit seul ou en raison d’une sorte de dommage aux tissus transformant les tissus en os en permanence. Ces tissus ossifiés ou os nouveaux ont tendance… Read more »

Batten Disease: Types, symptômes, causes, traitement, physiopathologie, pronostic

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Les maladies des lattes sont des maladies génétiques rares mais mortelles. Il a été signalé pour la première fois en 1983 par le Dr Frederick Batten. La maladie de Batten est un trouble héréditaire autosomique récessif rare. Il est principalement caractérisé par des problèmes avec le système nerveux. Il appartient… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Franceschetti-Jadassohn et comment est-il traité?

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Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn ou Syndrome de Naegel Franceschetti-Jadassohn (NFJS) a été décrit pour la première fois en 1927 par Naegeli dans une famille suisse et a ensuite été analysé par Franceschetti-Jadassohn en 1953. Ainsi, le syndrome est nommé syndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn. C’est un trouble pigmentaire rectiligne. Vue d’ensemble… Read more »

Qu’est-ce que la maladie de Cowden?

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La maladie de Cowden, également connue sous le nom de Syndrome de Cowden ou syndrome de Hamartoma multiple, est un dysfonctionnement congénital du type autosomique dominant qui est développé en raison de la mutation du gène PTEN. Certaines des autres maladies qui ont une mutation du gène PTEN sont le… Read more »

Syndrome de Young: causes, symptômes, traitement, pronostic, facteurs de risque, complications

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Le syndrome de Young porte le nom du Dr Donald Young, qui a observé pour la première fois les signes cliniques de ce syndrome chez un groupe de patients masculins présentant une infertilité associée à des problèmes respiratoires récurrents. Il est également appelé syndrome de Barry-Perkins-Young, nommé d’après ses deux… Read more »

Fièvre méditerranéenne familiale (FMF): étiologie, facteurs de risque, signes, symptômes, traitement

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Conditions Allergie Maladie auto-immune Sang / Hématologie Cancer Système cardiovasculaire Maladies infantiles Oreille / Oeil Système endocrinien Visage, bouche et gorge Système digestif Les troubles génétiques Système génito-urinaire Maladies infectieuses Système métabolique Système musculo-squelettique Système nerveux Troubles psychiatriques Problèmes de peau Guide de la santé des femmes Tous les sujets… Read more »

Syndrome de Cohen ou Syndrome de Poivre ou Syndrome de Cervenka: causes, symptômes, traitement

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Syndrome de Cohen ou Syndrome de Poivre ou Syndrome de Cervenka – C’est un trouble génétique pathologique dans lequel il y a une diminution du tonus musculaire dans le corps ainsi que d’autres caractéristiques cliniques comme un retard mental et des anomalies du visage. La maladie est exprimée comme le… Read more »

Neurofibromatose: causes, symptômes, diagnostic, traitement

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La neurofibromatose est un dysfonctionnement génétique dans lequel il y a perturbation de la croissance cellulaire dans le système nerveux entraînant la formation de tumeurs dans le tissu nerveux. Les tumeurs peuvent se former n’importe où dans le système nerveux pour inclure le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs…. Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Protée: causes, symptômes, traitement, pathophysiologie

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Parmi les nombreux troubles congénitaux sévèrement défigurants, le syndrome de Protée est l’un des plus graves. Cependant, il est extrêmement rare et seulement environ 200 cas de ce trouble sont enregistrés. Le trouble a été mondialement reconnu, lorsque le film “The Elephant Man” a été publié en l’an 1980, réalisé… Read more »

Syndrome de Prader-Willi (PWS): causes, symptômes, diagnostic, traitement Harmone de croissance humaine

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Cet article traite d’une maladie génétique complexe rare, qui commence habituellement en bas âge. Les symptômes comprennent des anomalies physiques mentales et comportementales. Le patient se sent excessivement affamé depuis l’enfance. Les signes d’un mauvais tonus musculaire persistent tout au long de l’enfance et, dans certains cas, s’aggravent. Cette condition… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Dyggve Melchior Clausen: causes, symptômes, traitement

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Les anomalies squelettiques observées dans le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen sont une poitrine en forme de tonneau, une luxation partielle de la hanche, des genoux crevés et une courbure des jambes. L’individu atteint aura également une instabilité du haut du cou entraînant une compression de la moelle épinière, une faiblesse et,… Read more »

Qu’est-ce que la sialidose: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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La sialidose est une maladie pathologique héréditaire rare qui est caractérisée par un trouble métabolique et qui est causée par une déficience de l’enzyme neuraminidase. Cette enzyme est également connue sous le nom de sialidase. En raison de la carence de cette enzyme, il y a accumulation de graisses et… Read more »