Category Archives: Troubles génétiques

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi et comment est-il traité?

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Les principales caractéristiques du syndrome de Rubinstein-Taybi sont les retards dans le développement de l’enfant, son handicap intellectuel, son retard de croissance et ses traits faciaux anormaux incluant des yeux inclinés vers le bas, des cils anormalement longs et un sourire qui ressemble plus à une grimace. Il peut également… Read more »

Qu’est-ce que la chondrodystrophie knéiste: causes, symptômes, traitement, chirurgie

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Chondrodystrophie kneist qui est également connu sous le nom de dysplasie kneist est une maladie génétique qui est caractérisée par le nanisme. Cette condition est causée par une mutation dans le gène COL2A1. La fonction de ce gène est de produire une protéine qui forme le collagène II, responsable du… Read more »

Qu’est-ce que le paragangliome et comment est-il traité?

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Paraganglioma est un état pathologique dans lequel il y a développement d’un type de tumeur dans le système nerveux périphérique du corps. Le système nerveux périphérique est la partie du système nerveux qui est en dehors du cerveau et de la moelle épinière. Le système nerveux périphérique est subdivisé en… Read more »

Syndrome de ptérigium multiple: causes, symptômes, traitement

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La principale cause de plusieurs Pterygium syndrome n’a pas encore été identifié, mais les chercheurs croient qu’il soit causé par un défaut génétique qui suit un mode autosomique récessif qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour un individu de développer plusieurs Syndrome du ptérygion…. Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Il peut également y avoir atteinte d’autres os comme les côtes, le bassin, la moelle épinière et les os des membres supérieurs ainsi que dans le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Les personnes atteintes du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl ont tendance à avoir une petite taille. La cause du développement du syndrome de… Read more »

Qu’est-ce que la maladie d’Eulenburg: causes, symptômes, traitement

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La maladie d’Eulenburg, également connue sous le nom de Paramyotonia Congenita, est une pathologie génétique extrêmement rare qui affecte normalement les muscles squelettiques du corps. Cette condition n’est pas progressive, ce qui signifie qu’elle ne s’aggrave pas avec le temps et que les symptômes ne deviennent pas graves avec le… Read more »

Maladie de Norrie: symptômes, traitement, physiopathologie, causes, pronostic

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Les nouveau-nés immédiatement après la naissance sont très vulnérables à diverses conditions de santé. Certains sont génétiques, certains induits par l’environnement tandis que d’autres sont dus à des complications liées à la naissance. La maladie de Norrie est l’un de ces types de maladies qui causent une cécité totale chez… Read more »

Syndrome de Sly: Causes, symptômes, traitement, espérance de vie, pronostic

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Syndrome de Sly qui est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose est un trouble congénital progressif qui tend à affecter la quasi-totalité des tissus et des organes du corps. La gravité à laquelle cette affection affecte un enfant est variable. Dans le pire des cas, le syndrome de Sly… Read more »

Syndrome de Gardner: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Le syndrome de Gardner est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par le développement de tumeurs bénignes, habituellement dans le côlon, qui au fil du temps, au fur et à mesure que la maladie progresse, peut causer le cancer du côlon. Les croissances causées par le syndrome de… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Townes Brocks et comment est-il traité?

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Dans certains cas, il existe des anomalies dans les reins, le cœur et les membres inférieurs. Le syndrome de Townes-Brocks est un caractère autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux de n’importe quel parent est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome de Townes-Brocks. La mutation du gène SALL1… Read more »

Syndrome de Turcot: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Le syndrome de Turcot est une pathologie héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par le développement de nombreux polypes adénomateux le long de la muqueuse du tractus gastro-intestinal. Ces polypes sont bénins. Dans certains cas, il peut également y avoir un développement de tumeurs dans le système nerveux. À la… Read more »

Formation de la main scindée: causes, symptômes, traitement

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Split Hand Malformation est une maladie génétique rare qui se caractérise par l’absence complète ou partielle des doigts des mains. De plus, il peut y avoir des sangles des doigts des mains. Il y aura une déformation de la main de la griffe visible chez les enfants atteints de malformation… Read more »

Syndrome de Muckle Wells: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie génétique causée par des mutations du gène CIAS1. La principale caractéristique de cette affection est une fièvre fréquente, des éruptions cutanées et des douleurs articulaires sévères. À certains moments, ces symptômes du syndrome de Muckle-Wells ont tendance à être exacerbés par le temps… Read more »

Maladie d’Alexander: causes, symptômes, traitement, espérance de vie

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La maladie d’Alexander est une maladie pathologique rare du système nerveux qui est en réalité une collection d’un groupe de troubles connus sous le nom de leucodystrophie dans lequel il y a destruction massive de la myéline. La myéline est un revêtement gras qui agit comme un isolant pour les… Read more »

Syndrome de Wolf-Hirschhorn: causes, symptômes, traitement, pronostic

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Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique extrêmement rare causée par une délétion partielle ou, dans certains cas, complète du bras court du chromosome 4. Cette délétion du chromosome entraîne chez le bébé des traits faciaux distincts avec de larges yeux fixes, une petite tête une condition appelée microcéphalie,… Read more »

Qu’est-ce que la petite taille ou le nanisme: causes, symptômes, traitement, coping

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Initialement, les gens avaient l’habitude de penser que la petite taille ou le nanisme était entièrement héréditaire. Bien que la condition puisse être héritée sans attachement d’une autre maladie (petite taille familiale ou nanisme), une petite taille n’est pas la seule cause. On a découvert que la petite taille ou… Read more »

Qu’est-ce que la maladie de Santavuori: causes, symptômes, traitement, diagnostic pronostic

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La maladie de Santavuori est une maladie pathologique extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles appelés lipofuscinoses cérébelleuses neuronales. La maladie de Santavuori est la forme infantile des troubles. La maladie de Santavuori est une maladie caractérisée par l’accumulation de dépôts graisseux et d’hydrates de carbone dans les… Read more »

Traitement de dégénérescence maculaire: la technologie des cellules souches

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“De tous les sens, la vue doit être la plus charmante.” Un des beaux mots d’Helen Keler qui implique l’importance des yeux et l’importance de la vision. Il y a des gens qui luttent avec le manque de vision ou un niveau de vision diminué et recherchent différentes manières de… Read more »

Qu’est-ce que la sphérocytose héréditaire et comment est-elle traitée?

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La sphérocytose héréditaire est une pathologie caractérisée par une forme irrégulière des globules rouges. La forme habituelle d’un globule rouge est discoïde et plate tandis que dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges deviennent de forme sphérique. Ils ont également tendance à devenir plus rigide que les globules rouges normaux…. Read more »

Qu’est-ce que la maladie de Glanzmann: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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La maladie de Glanzmann est un trouble pathologique génétique extrêmement rare qui se caractérise par un fonctionnement anormal des plaquettes entraînant un trouble de la coagulation. Les plaquettes sont une partie essentielle quand il s’agit de la coagulation du sang et toute anomalie dans les plaquettes entraîne une altération de… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de la triploïdie: causes, symptômes, traitement

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Syndrome de triploïdie est une pathologie extrêmement rare des chromosomes dans lequel l’individu affecté au lieu d’avoir 46 chromosomes qui est la norme habituelle a 69 chromosomes dans chaque cellule. L’ensemble supplémentaire de chromosomes provient du père ou de la mère au moment de la conception. Les nourrissons atteints du… Read more »

Syndrome de Waardenburg: types, causes, symptômes, diagnostic, traitement

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Le syndrome de Waardenburg est un groupe de troubles génétiques qui ont tendance à entraîner une perte d’audition, des changements de pigmentation de la peau, des changements de couleur dans les cheveux et les yeux. Normalement, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont tendance à avoir une perte auditive… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome du sifflement du visage: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome du sifflement est une affection pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des traits faciaux distincts qui comprennent une bouche plissée qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler. C’est ainsi que ce trouble tire son nom. En outre, il existe également d’autres caractéristiques du syndrome du… Read more »

Qu’est-ce que la leucodystrophie des fibrinoïdes: causes, symptômes, traitement

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La leucodystrophie fibrinoïde, également connue sous le nom d’Alexander Disease, est un trouble cérébral extrêmement rare mais potentiellement mortel, caractérisé par une production extrêmement faible de myéline, une couche externe qui protège les fibres nerveuses, ce qui entraîne l’exposition des fibres nerveuses. affectant leur capacité à transmettre des signaux vers… Read more »

Syndrome de Tay: causes, symptômes, traitement

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Le syndrome de Tay est une maladie héréditaire qui suit un mode d’hérédité autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour qu’un enfant développe le syndrome de Tay. Si l’enfant obtient un gène normal d’un parent et un gène défectueux… Read more »

Syndrome de Bloch-Sulzberger: causes, symptômes, traitement, complications, physiopathologie

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Le syndrome de Bloch-Sulzberger est un trouble génétique qui affecte la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux central. C’est une maladie génétique dominante liée à l’X due à la mutation du gène IKBKG (anciennement connu sous le nom de NEMO). Le syndrome de Bloch-Sulzberger a été décrit… Read more »

Syndrome de Smith-Magenis: causes, symptômes, traitement, pronostic

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Le syndrome de Smith-Magenis est un type de trouble du développement compliqué qui a tendance à affecter plusieurs systèmes organiques du corps. Elle est caractérisée par des anomalies qui peuvent être présentes au moment de la naissance en plus des retards de croissance et de développement ainsi que des problèmes… Read more »

Adrénoleucodystrophie: types, causes, symptômes, traitement, pronostic

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Adrenoleukodystrophy est le nom donné à un groupe de conditions pathologiques héréditaires qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Certains des autres noms pour l’adrénoleucodystrophie sont l’adrénomyéloneuropathie, l’ALD cérébrale chez l’enfant et le complexe Schilder-Addison. L’adrénoleucodystrophie est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 50 000…. Read more »

Qu’est-ce que la maladie de Darier et comment est-elle traitée?

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La maladie de Darier, également connue sous le nom de Kératose folliculaire, est une pathologie génétique extrêmement rare de la peau. La maladie de Darier est caractérisée par la présence de lésions cutanées qui peuvent prendre la forme de bosses épaisses à circonférence irrégulière. Ils ont tendance à être graisseux… Read more »

Qu’est-ce que la dysplasie de Kniest: causes, symptômes, traitement, pronostic

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Knys Dysplasia est une affection pathologique très rare du système musculo-squelettique dans lequel il y a une croissance osseuse anormale qui provoque une personne d’avoir une taille extrêmement courte avec des os et des articulations déformées. Il peut également y avoir d’autres anomalies squelettiques. Knys Dysplasia est si rare qu’il… Read more »

Les symptômes du syndrome de DiGeorge et son traitement

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Si vous rencontrez l’un des symptômes ci-dessus du syndrome de DiGeorge, vous devez consulter le médecin et obtenir vous-même ou la personne qui a été diagnostiquée correctement. Comme c’est une maladie critique, il a besoin de l’aide d’un spécialiste pour y faire face. Quelle est la fréquence du syndrome de… Read more »

Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi: causes, symptômes, traitement, pronostic, espérance de vie, diagnostic

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L’anémie de Fanconi est une maladie génétique qui survient lorsque deux individus porteurs d’un gène récessif la transmettent à leurs enfants. La signification du gène récessif est qu’il ne se manifeste que lorsqu’il a été hérité des deux parents. L’anémie de Fanconi est une maladie génétique complexe dans laquelle 19… Read more »

Syndrome de Crouzon: causes, symptômes, traitement, pronostic

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Le syndrome de Crouzon est une affection pathologique génétique caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne. Cette condition en termes médicaux est appelée craniosynostose. Cette fusion prématurée des os du crâne empêche le crâne de se développer normalement chez un enfant, ce qui entraîne une forme déformée… Read more »

Syndrome de Gillespie: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Le syndrome de Gillespie est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une absence partielle ou totale de l’iris des yeux. L’iris est la partie colorée des yeux. Le syndrome de Gillespie est également associé à la présence d’une ataxie cérébelleuse due au sous-développement du cervelet et à… Read more »

Les éperons osseux sont-ils génétiques?

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Par définition, un éperon osseux est un résultat causé par un tissu osseux excessif formé autour d’une articulation endommagée. Connu plus communément comme ostéophyte, l’apparition est due à la réponse manifestée par le corps à l’articulation endommagée. Indépendamment du nom, qui souvent modèle comme quelque chose de pointu, un éperon… Read more »

Syndrome de Touraine-Solente-Gole: causes, symptômes, traitement

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Une personne atteinte du syndrome de Touraine-Solente-Gole a également tendance à avoir une transpiration excessive à cause de cette condition. Le syndrome de Touraine-Solente-Gole est une maladie à croissance lente qui commence normalement dans l’enfance ou lorsque l’enfant atteint la puberté et progresse graduellement sur une période d’environ 10 ans…. Read more »

Syndrome de régression sacrée: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Le syndrome de régression sacrale est un état pathologique dans lequel la partie inférieure du corps est sous-développée au moment de la naissance de l’enfant. Les zones les plus touchées par le syndrome de régression sacrée sont le bas du dos, les membres inférieurs, le tractus génito-urinaire et le tractus… Read more »

Syndrome de Progeria: faits, causes, symptômes, espérance de vie

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Le syndrome de Progeria est une maladie génétique progressive. Il est également identifié comme syndrome de Hutchinson-Gilford. C’est un trouble génétique très rare et progressant progressivement. Les enfants atteints du syndrome de progeria vieillissent et vieillissent rapidement au cours des deux premières années suivant leur naissance. Généralement, les enfants souffrent… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome Triple X: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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Le syndrome Triple X, également connu sous le nom de Trisomie X, est un trouble pathologique génétique que l’on trouve uniquement chez les femmes, où ils ont tendance à avoir trois chromosomes X au lieu des deux, ce qui est la norme pour chaque cellule. On dit que cette condition… Read more »

Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué et peut-il être évité?

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Il est impératif que les familles qui risquent d’avoir un enfant trisomique soient soumises à un dépistage avant la naissance de l’enfant. Ceci est plus important chez les femmes qui deviennent enceintes après l’âge de 35 ans, car il y a plus de risque que l’enfant développe le syndrome de… Read more »

Lipogranulomatose de Farber ou carence en céramidase: types, causes, symptômes, traitement

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La lipogranulomatose de Farber est une maladie génétique rare qui implique la décomposition et l’utilisation des graisses présentes dans le corps. Dans la lipogranulomatose de Farber, des quantités nocives de lipides s’accumulent dans les tissus et les cellules de tout le corps, en particulier autour des articulations du patient. La… Read more »

Hémochromatose héréditaire: causes, symptômes, traitement, FAQ

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L’hémochromatose héréditaire est une condition difficile à diagnostiquer, car les premiers signes et symptômes de cette maladie sont assez semblables à d’autres conditions de maladie. Le seul signe pouvant indiquer une hémochromatose héréditaire est la présence de taux excessifs de fer dans le sang. La plupart des cas d’hémochromatose héréditaire… Read more »

Qu’est-ce que l’atrophie musculaire bulbo-spinale et comment est-elle traitée?

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L’atrophie musculaire bulbospinale, également connue sous le nom de maladie de Kennedy est une maladie génétique rare qui affecte principalement les motoneurones inférieurs. C’est un trouble neurodégénératif débilitant qui entraîne une faiblesse musculaire et des crampes secondaires à des changements dégénératifs dans les motoneurones du tronc cérébral et de la… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome d’Adams-Oliver et comment est-il traité?

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Le syndrome d’Adams-Oliver est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des anomalies du cuir chevelu et des anomalies importantes des doigts, des orteils, des bras et des jambes. Les anomalies associées au syndrome d’Adams-Oliver sont variables mais, chez certaines personnes, elles peuvent être bénignes, tandis que chez certaines, les… Read more »

Qu’est-ce que le syndrome de Walker-Warburg et comment est-il traité?

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Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique pathologique extrêmement rare qui affecte les systèmes d’organes multiples du corps pour inclure le cerveau, les muscles et les yeux. Cette maladie est caractérisée par une apparence lisse de la surface du cerveau avec l’absence du plissement normal et des malformations d’autres… Read more »

Xeroderma Pigmentosum: causes, symptômes, traitement, pronostic

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Xeroderma Pigmentosum peut être défini comme une condition pathologique génétique de la forme autosomique récessive dans laquelle le corps perd sa capacité à réparer les dommages causés au corps par les rayons ultraviolets du soleil. Dans les cas aigus, la personne touchée doit rester complètement à l’écart de la lumière… Read more »

Syndrome de Sanfilippo: Causes, types, symptômes, diagnostic, traitement, espérance de vie, complications

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Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs: causes, symptômes, traitement, pronostic, espérance de vie

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La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle l’enzyme qui décompose les acides gras dans le corps est absente. Pour cette raison, il y a une accumulation de substances grasses à tel point qu’elles atteignent des niveaux toxiques dans le cerveau de l’enfant et commencent à… Read more »

Vivre avec l’adrénoleucodystrophie

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En novembre 2009, le Dr Patrick Aubourg et Nathalie Cartier ont utilisé avec succès la thérapie génique sur deux garçons de 7 ans atteints d’adrénoleucodystrophie en France. Bien qu’ils mènent maintenant une vie stable, il est important de savoir comment gérer la situation. L’une des rares formes de troubles génétiques,… Read more »

Qu’est-ce que Jeune Syndrome: Causes, Symptômes, Traitement

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Le syndrome de Jeune qui est également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des défauts dans le développement du cartilage et des os, en particulier dans le bassin, les côtes, les bras et les jambes. Les enfants nés… Read more »