L’acidémie isovalérique est une condition médicale rare dans laquelle le corps n’est pas capable de décomposer certaines protéines de manière appropriée. L’acidémie isovalérique est également appelée un trouble d’acide organique et cette condition provoque l’accumulation d’acides spécifiques appelés acides organiques. Si les niveaux de ces acides organiques atteignent des niveaux anormaux dans le sang ou l’urine, ils constituent une menace sérieuse pour la santé d’un individu. Dans des circonstances normales, le corps décompose les protéines présentes dans les aliments en substances plus petites appelées acides aminés qui sont ensuite dégradées par le corps pour fournir de l’énergie au corps et faciliter la croissance. Les personnes atteintes d’acidémie isovalérique ont des niveaux anormaux d’une enzyme spécifique qui facilite la dégradation d’un acide aminé appelé leucine. Les problèmes de santé associés à l’acidémie isovalérique sont variables et peuvent être bénins voire menacer la vie dans certains cas. Lorsque cette affection est en phase aiguë, les caractéristiques de cette maladie apparaissent dans les quelques jours qui suivent la naissance et comprennent une mauvaise alimentation, des vomissements fréquents, des convulsions et une extrême léthargie. Si elle n’est pas traitée, elle peut évoluer vers des complications plus graves pour inclure le coma et même la mort. L’une des caractéristiques de l’acidémie isovalérique est une odeur distincte de la sueur dans les pieds.
Quelles sont les causes de l’acidémie isovalérique?
Pour que le corps fonctionne de manière appropriée et pour qu’un individu reste en bonne santé, un apport approprié de protéines est vital. Cette protéine est obtenue par le corps à partir de la nourriture que l’on mange. Le corps décompose la nourriture en substances plus petites appelées acides aminés. Une fois que les acides aminés sont formés, alors les enzymes spécifiques décomposent davantage ces acides aminés et facilitent la croissance et fournissent de l’énergie à l’organisme. L’acidémie isovalérique se développe lorsqu’une enzyme appelée isovaléryl-CoA déshydrogénase est défectueuse ou complètement absente du corps. La fonction de cette enzyme est de décomposer une substance appelée isovaléryl-CoA. Cette substance est fabriquée dans le corps lorsque l’acide aminé appelé leucine est dégradé. Si un enfant souffrant d’acidémie isovalérique mange des aliments riches en protéines, l’enfant mange invariablement de la nourriture contenant de la leucine, ce qui entraîne l’accumulation d’acide isovalérique car cet acide aminé ne peut être dégradé par l’organisme et entraîne divers problèmes de santé.
Quels sont certains des symptômes de l’acidémie isovalérique?
Certains des symptômes de l’acidémie isovalérique sont:
- Appétit extrêmement pauvre
- Léthargie
- Incapacité à rester au chaud
- Odeur distincte des pieds
- Condition médicale appelée acidose métabolique
- Niveaux élevés d’ammoniac dans le sang
- Présence de cétones dans l’urine
- Faible nombre de plaquettes
- Faible nombre de globules blancs
- Saisies
- Coma et parfois la mort. (dans les cas graves)
Comment l’acidémie isovalérique est-elle diagnostiquée?
Le test génétique est suggéré pour le diagnostic de l’acidémie isovalérique car ce test va rechercher des changements dans les gènes qui causent l’acidémie isovalérique. En dehors de cela, des tests spéciaux sont effectués sur des échantillons de sang, d’urine et de peau pour confirmer le diagnostic d’acidémie isovalérique.
Quels sont les traitements pour l’acidémie isovalérique?
Si l’on soupçonne une acidémie isovalérique, un traitement immédiat s’impose afin de prévenir d’autres complications de la maladie. Le traitement de l’acidémie isovalérique est généralement nécessaire tout au long de la vie.
Certains des traitements recommandés pour l’acidémie isovalérique sont:
Diète pour l’acidémie isovalérique: Les enfants affectés doivent consommer un régime spécialement formulé qui est faible en leucine. Le diététicien formulera une carte alimentaire détaillée dans laquelle les aliments avec des quantités adéquates de protéines, de nutriments et d’autres aliments produisant de l’énergie seront répertoriés. Certains des aliments qu’un enfant affecté doit éviter sont: