Syndrome de Sly qui est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose est un trouble congénital progressif qui tend à affecter la quasi-totalité des tissus et des organes du corps. La gravité à laquelle cette affection affecte un enfant est variable. Dans le pire des cas, le syndrome de Sly peut causer des excès de liquides dans l’organisme même avant la naissance. Dans de tels cas, le bébé est mort-né ou ne peut survivre que quelques heures après la naissance.
Les bébés qui ont tendance à avoir une forme plus douce du syndrome de Sly ont tendance à montrer des signes et des symptômes de cette condition dans la petite enfance avec une tête haute, une condition appelée macrocéphalie. Il y a aussi une accumulation excessive de liquide dans le cerveau entraînant une hydrocéphalie. Ces enfants ont également des traits faciaux distincts et une langue anormalement large.
L’hypertrophie du foie et de la rate est également l’un des signes du syndrome de Sly. De plus, les enfants atteints du syndrome de Sly auront des défauts de valve cardiaque et une hernie ombilicale. Il peut aussi y avoir un rétrécissement des voies respiratoires, ce qui rend la respiration difficile chez certains enfants atteints du syndrome de Sly, ce qui les rend vulnérables aux infections des voies respiratoires supérieures. Certains enfants peuvent également développer une apnée du sommeil à la suite du syndrome de Sly.
Les enfants atteints du syndrome de Sly ont également tendance à avoir certaines anomalies oculaires qui peuvent causer des troubles de la vision ou, dans certains cas, une perte de vision complète. La perte d’audition est également l’un des résultats communs chez les enfants atteints du syndrome de Sly. De plus, les enfants ont fréquemment des otites et des déficits auditifs à la suite du syndrome de Sly.
Les enfants affectés par le syndrome de Sly ont tendance à avoir des retards de développement et une déficience intellectuelle, bien que l’intelligence normale ne soit pas affectée par le syndrome de Sly. Certaines des difformités qui tendent à devenir plus proéminentes à mesure que l’enfant grandit sont une petite taille et d’autres déformations articulaires et osseuses à la suite du syndrome de Sly.
Quelles sont les causes du syndrome de Sly?
La cause profonde du syndrome de Sly est une mutation dans le gène GUSB qui entraîne une déficience d’une enzyme appelée bêta-glucuronidase. En conséquence de la mutation de ce gène, les différentes déformations chez l’enfant se développent. La principale fonction de l’enzyme bêta-glucuronidase est la décomposition des molécules de sucre.
Si l’enzyme ne fonctionne pas correctement, il en résulte une accumulation de ces grosses molécules de sucre, les lysosomes étant plus spécifiques, provoquant ce qu’on appelle un trouble du stockage lysosomal.
L’accumulation graduelle des molécules du sucre entraîne l’hypertrophie des lysosomes, ce qui provoque l’hypertrophie des divers organes du corps, ce qui provoque le syndrome de Sly. C’est un caractère autosomique récessif qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour le développement du syndrome de Sly.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sly?
Les symptômes du syndrome de Sly sont variables et diffèrent d’une personne à l’autre en fonction de la gravité de la maladie. Certains des symptômes les plus importants du syndrome de Sly sont: