Syndrome de Trigonocéphalie, qui est également connu sous le nom de syndrome C, est une condition pathologique rare causée en raison d’une anomalie dans la division cellulaire provoquant une anomalie dans le nombre de chromosomes. Dans des circonstances normales, un individu a 46 chromosomes, mais dans le syndrome de Trigonocéphalie, le nombre de chromosomes est de 45 ou 47. Ceci est appelé mosaïcisme.
Cette anomalie dans la division cellulaire se produit très tôt dans le développement du fœtus. Cette anomalie résultant du syndrome de Trigonocéphalie est caractérisée par la naissance de l’enfant avec diverses malformations et déformations dont la plus importante est une tête de forme triangulaire qui est causée par la fermeture prématurée des os du crâne.
L’enfant aura également un front étroit et pointu, un nez court et des anomalies oculaires, le strabisme étant le plus pertinent, des anomalies des oreilles et une peau flasque. Les troubles d’apprentissage sont également fréquents chez les enfants atteints de syndrome de Trigonocéphalie.
Quelles sont les causes du syndrome de Trigonocéphalie?
Le mosaïcisme gonadique est la cause première du syndrome de Trigonocéphalie. Le gène exact qui entraîne la division cellulaire anormale et auquel le chromosome est associé n’est pas encore connu et des recherches sont en cours pour trouver le gène responsable du développement du syndrome de Trigonocéphalie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Trigonocéphalie?
La principale caractéristique du syndrome de Trigonocéphalie est la tête de forme triangulaire. Certaines des autres caractéristiques du syndrome de Trigonocéphalie sont le nez court, les plis épicanthiques, le strabisme et le palais sillonné dans la bouche, les articulations disloquées et la peau lâche.
L’hypotonie, la paralysie faciale, la sangle des doigts ou des orteils, les anomalies du cœur, les difficultés d’apprentissage et les membres courts sont quelques-unes des autres caractéristiques du syndrome de Trigonocéphalie.
L’échec des testicules à descendre dans le scrotum est également l’une des caractéristiques du syndrome de Trigonocéphalie. Les convulsions sont également une caractéristique commune dans les cas de syndrome de Trigonocéphalie.
Comment le syndrome de Trigonocéphalie est-il traité?
Pour les cas graves, la chirurgie est le traitement le plus recommandé pour traiter les malformations causées par le syndrome de Trigonocéphalie. Une chirurgie de la tête sera faite pour soulager une partie de la pression qui s’accumule sur la tête en raison de la déformation.
La chirurgie sera également nécessaire pour corriger les déformations du visage. Les crises peuvent être contrôlées avec des anticonvulsivants. L’intervention de différentes spécialités sera nécessaire pour corriger les autres déformations causées par le syndrome de Trigonocéphalie. Autre que cela, le traitement est purement symptomatique et de soutien pour les personnes atteintes du syndrome de Trigonocéphalie.