Split Hand Malformation est une maladie génétique rare qui se caractérise par l’absence complète ou partielle des doigts des mains. De plus, il peut y avoir des sangles des doigts des mains. Il y aura une déformation de la main de la griffe visible chez les enfants atteints de malformation de la main divisée.
De plus, il y a beaucoup plus de déformations qui ont tendance à apparaître dans Split Hand Malformation. La gravité des anomalies dans cette condition tend à varier et peut varier de légère à extrêmement sévère, où il peut y avoir une absence complète de doigts des mains. Ces variations de déformations ont tendance à varier chez les membres affectés de la même famille.
Split Malformation de la main peut suivre un caractère autosomique dominant ainsi que récessif ce qui signifie que même si une copie du gène défectueux est héritée de tout parent, la progéniture peut développer Split Hand Malformation. Alors que, dans certains cas, deux copies du gène défectueux, une de chaque parent a pour résultat que la progéniture développe une malformation de la main fendue.
Quelles sont les causes de la malformation de la main divisée?
Split Malformation de la main peut suivre un caractère autosomique dominant ou récessif et dans certains cas peut résulter de la mutation sporadique des gènes. Dans une forme héréditaire de Split Hand Malformation, les deux mains seront affectées alors qu’en cas de mutation de gène sporadique ou nouvelle, une seule main sera affectée.
Split Malformation de la main est censée être causée par des mutations de cinq gènes différents qui sont liés aux chromosomes 2, 3, 7, 10, un chromosome X. Des mutations de gènes dans l’un de ces chromosomes mentionnés ci-dessus peuvent entraîner le développement de la malformation de la main fendue.
Quels sont les symptômes de la malformation de la main fendue?
Il existe essentiellement deux types de Malformation des Mains Divisées dont l’une est la forme de pince de homard dans laquelle le troisième chiffre de la main est absent et à la place il y a une fente qui est en forme de cône qui descend dans le poignet et divise la main en deux les pièces. Les doigts restants sont palmés ensemble. La main ressemble à la pince d’un homard et donc ce type de malformation Split Hand tire son nom.
Cette difformité affecte les deux mains de la même manière. Le deuxième type de malformation de main divisée est celui dans lequel seul le cinquième chiffre est présent. Il n’y a pas de fente identifiée. Il y a eu des cas où différents membres de la même famille ont soit une variété de la malformation Split Hand. Dans certains cas, une perte auditive complète est rapportée chez les personnes ayant une malformation de la main divisée.
Mis à part les difformités, l’individu affecté n’aura aucune autre anomalie et aura tendance à vivre une vie normale avec une intelligence normale, bien qu’il ait tendance à avoir des limitations physiques dans ses tâches quotidiennes avec ses mains en raison de la malformation des mains.
Comment est diagnostiquée la malformation de la main divisée?
La présentation physique des mains à la naissance est un moyen virtuel de diagnostiquer la malformation de la main divisée. Les études radiologiques peuvent fournir des informations supplémentaires sur l’étendue de la déformation et sur toute autre déformation qui pourrait être présente. De plus, des tests génétiques pour vérifier la mutation des gènes responsables de cette maladie peuvent être effectués pour diagnostiquer définitivement la malformation de la main scindée.
Quel est le traitement pour la malformation de la main divisée?
La manière la plus préférée de traiter la malformation de la main divisée consiste à faire une chirurgie reconstructive. En cela, les doigts manquants sont reconstruits autant que possible.
Si le patient n’est pas candidat à une quelconque procédure de reconstruction, on préfère les prothèses qui peuvent être extrêmement utiles pour rendre le patient indépendant et augmenter la capacité du patient à effectuer des activités quotidiennes aussi indépendamment que possible malgré la malformation des mains.