Beaucoup de gens ne sont pas conscients de cette condition et se demandent souvent ce qu’est le syndrome de Williams. Le syndrome de Williams-Beuren, communément appelé syndrome de Williams, est un trouble génétique rare qui cause de multiples problèmes de développement. Certains problèmes cardiaques, problèmes de vaisseaux sanguins, troubles musculo-squelettiques et troubles d’apprentissage découlent du syndrome de Williams.
Selon les recherches, 1 personne sur 10 000 souffre de cette maladie. Bien que considéré comme un trouble génétique, ce syndrome peut également être présent depuis la naissance chez les personnes qui n’ont jamais eu d’antécédents familiaux de cette maladie. Alors que les causes exactes du syndrome de Williams ne sont pas claires, des études ont montré que des mutations génétiques aléatoires, et non l’hérédité, provoquent généralement cette maladie. Cependant, les personnes touchées courent un risque de 50% de transmettre cette maladie à leurs enfants. On pense que le syndrome de Williams est déclenché par la délétion dans le chromosome 7. La section délétée comprend environ 25 gènes. L’élastine, le gène qui fournit l’élasticité au sang, est l’un des gènes manquants et son absence provoque des problèmes cardiaques et circulatoires.
Quels sont les symptômes du syndrome de Williams?
Le syndrome de Williams est caractérisé par un groupe de symptômes qui se produisent ensemble. Dans certains syndromes médicaux, la condition n’est pas toujours évidente au départ lorsque l’individu est né. Comme les symptômes commencent à se développer avec l’âge, le médecin peut les reconnaître clairement et faire un diagnostic précis. Les symptômes du syndrome de Williams ont un impact considérable sur la santé globale et le développement de la victime.
Certains des symptômes communs du syndrome de Williams sont:
- Des traits faciaux distincts comme un petit nez retroussé, des lèvres charnues, des dents largement espacées et une large bouche.
- Mauvais poids à la naissance et tonus musculaire.
- Faible hauteur.
- Le petit doigt qui se penche vers l’intérieur.
- Problèmes d’alimentation ou de coliques
- Anomalies rénales.
- TDAH ou trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention.
- Troubles d’apprentissage
- Phobies particulières.
- Différents degrés de déficience intellectuelle.
Les personnes souffrant du syndrome de Williams présentent certains traits de personnalité particuliers comme une attitude trop amicale, une sensibilité à la musique forte, un intérêt pour la musique et une aversion pour tout contact physique. Ces caractéristiques de comportement sont souvent observées en plus des symptômes du syndrome de Williams.
Comment est fait le diagnostic du syndrome de Williams?
Le syndrome de Williams peut être particulièrement diagnostiqué par ses caractéristiques physiques. Ce diagnostic peut être confirmé en effectuant le test d’hybridation fluorescente in situ (FISH) sur le patient. Ceci est fondamentalement un test de laboratoire, qui marque les séquences d’ADN avec un produit chimique qui éclaire sous la lumière ultraviolette. Cela permet aux scientifiques de vérifier la présence ou l’absence du gène particulier. Ceci est une partie importante du diagnostic du syndrome de Williams.
Le contrôle de la pression artérielle, l’échographie rénale et l’échocardiogramme sont quelques autres tests qui aident à diagnostiquer cette maladie. Des niveaux élevés de calcium dans le sang, des structures étranges dans l’iris de l’œil et des articulations lâches, si elles sont détectées dans les tests, peuvent ensemble indiquer le diagnostic du syndrome de Williams.
Quel est le traitement du syndrome de Williams?
Il n’y a pas de traitement direct du syndrome de Williams. Le traitement dépend des symptômes du patient et aucun protocole de traitement standard n’existe. Ces traitements soulagent fondamentalement les symptômes du syndrome de Williams pour apporter un soulagement considérable. Le symptôme de vaisseaux sanguins rétrécis peut être traité médicalement. Le retard de la parole et d’autres problèmes physiques peuvent être gérés avec la parole et les thérapies physiques. Des examens réguliers et une visite chez le médecin sont essentiels pour garder un contrôle sur la santé cardiovasculaire. Cela forme une partie importante du traitement du syndrome de Williams. En outre, de tels patients devraient éviter de consommer du calcium et de la vitamine D supplémentaires car ces nutriments sont déjà présents en grande quantité dans le sang.
Quelles sont les complications à long terme du syndrome de Williams?
Le syndrome de Williams est caractérisé par certaines conditions médicales qui peuvent avoir un impact négatif sur la durée de vie du patient. Certaines des complications du syndrome de Williams peuvent être graves aussi. Les vaisseaux sanguins rétrécis peuvent provoquer une insuffisance cardiaque tandis que les dépôts de calcium élevés peuvent entraîner des problèmes rénaux. D’autres complications du syndrome de Williams sont que la plupart des personnes atteintes présentent un certain degré de déficience intellectuelle, ce qui peut causer d’autres problèmes.
Dans le cadre du traitement du syndrome de Williams, un suivi régulier et l’administration de médicaments appropriés peuvent aider. Obtenir une intervention précoce à l’école et apprendre des compétences d’auto-assistance s’avèrent utiles pour les rendre indépendants, en plus du traitement. Certaines personnes atteintes du syndrome de Williams ont besoin de la supervision permanente d’un soignant.
Les moyens de prévenir le syndrome de Williams ne sont pas connus, cependant, les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie doivent opter pour un conseil génétique avant de concevoir un bébé. Ils devraient parler à leur médecin et comprendre les risques associés à cette conception et les chances de leur enfant de naître avec le syndrome de Williams.