Paraplégie spastique héréditaire ou syndrome de Strumpell-Lorraine – Ce nom est donné à une série de troubles neurologiques génétiques, qui entraînent une faiblesse progressive et une spasticité des membres inférieurs entraînant diverses complications, y compris de graves anomalies de la démarche. La paraplégie spastique héréditaire est une maladie génétique récessive.
Qu’est-ce que la paraplégie spastique héréditaire?
- La paraplégie spastique héréditaire ou le syndrome de Strumpell-Lorraine, tel que mentionné, est une collection de troubles neurologiques héréditaires dans lesquels il y a une faiblesse progressive des muscles de la jambe ainsi qu’une augmentation du tonus musculaire et de la spasticité.
- La paraplégie spastique héréditaire ou syndrome de Strumpell-Lorraine est également connue sous le nom de paraplégie spastique familiale.
- L’âge d’apparition des symptômes de la paraplégie spastique héréditaire et la sévérité de la faiblesse et de la spasticité sont significativement variables.
- Il peut y avoir une observation des symptômes dès l’enfance jusqu’à un âge proche de 90 ans, mais le plus souvent, les symptômes de la paraplégie spastique héréditaire commencent à se manifester à l’âge de 30 ans.
Quelles sont les causes de la paraplégie spastique héréditaire?
Trouble génétique ou héréditaire – Une cause de paraplégie spastique héréditaire
- Des études suggèrent que la paraplégie spastique héréditaire ou le syndrome de Strumpell-Lorraine est causée par des mutations de différents gènes.
- Dans la majorité des cas de paraplégie spastique héréditaire, ces mutations ont tendance à être transmises de manière autosomique dominante.
- Dans de très rares cas, ces mutations sont transmises de manière autosomique récessive.
- Le défaut exact de la paraplégie spastique héréditaire est encore inconnu, mais certains symptômes associés sont suggérés comme étant causés par des changements dégénératifs progressifs dans les voies corticospinales dont la fonction est de transmettre les impulsions du cerveau aux muscles, responsables du contrôle des mouvements volontaires.
Sous-types de paraplégie spastique héréditaire
Il existe deux sous-types de la paraplégie spastique héréditaire ou syndrome de Strumpell-Lorraine. Les deux sous-types sont le type non compliqué ou pur et le type compliqué.
- Type non compliqué ou pur – Le type simple ou pure de paraplégie spastique héréditaire est associé à la paraplégie spastique.
- Type compliqué – Le type compliqué de syndrome de paraplégie spastique héréditaire est associé à une paraplégie spastique et à des anomalies neurologiques supplémentaires. Les anomalies neurologiques supplémentaires sont la déficience auditive, le retard mental et l’ataxie.
Quels sont certains des symptômes de la paraplégie spastique héréditaire?
Les symptômes du type simple ou pure de paraplégie spastique héréditaire-2
- Raideur – Muscle et raideur articulaire
- Faiblesse – Faiblesse des muscles de la jambe observée.
- Équilibrage – Des déclenchements involontaires ou des chutes sont observés en raison d’un trouble de l’équilibre. L’équilibre anormal est provoqué par une faiblesse musculaire et un dysfonctionnement cérébelleux associé à la paraplégie spastique héréditaire / syndrome de Strumpell-Lorraine.
- Allure anormale – La maladie est associée à une démarche anormale, qui s’aggrave progressivement à mesure que la maladie progresse, mais la perte totale de la capacité de marcher est un phénomène extrêmement rare.
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