L’alcaptonurie est une condition dans laquelle l’urine d’une personne devient brunâtre ou noirâtre lorsqu’elle est exposée à l’air. C’est une maladie génétique et une forme de trouble sous l’égide des erreurs innées du métabolisme.
Une autre caractéristique de ce trouble est la formation d’un pigment sombre dans les tissus conjonctifs de la personne. Les tissus comme l’os, le cartilage et la peau sont affectés par cela. Il provoque la pigmentation du bleu noir dans ces parties et est généralement observé après 30 ans.
Les causes de l’alcaptonurie
L’alcaptonurie est une maladie génétique, causée par un défaut dans un gène responsable de la dégradation de certaines parties des protéines. Le gène nommé HGD, contrôle et fournit des informations pour produire une enzyme appelée homogentisate oxydase. Cette enzyme remplit la fonction de décomposer les acides aminés, à savoir la phénylalanine et la tyrosine qui aident à construire des protéines. Dans cette condition, il se produit des changements génétiques ou des mutations dans ce gène, ce qui perturbe son fonctionnement normal.
Mécanisme de la maladie de l’alcaptonurie
À la suite de mutations génétiques, le fonctionnement anormal ou la dégradation inadéquate de ces acides aminés entraîne une formation excessive d’une substance appelée acide homogentisique, qui s’accumule davantage dans le corps. Cette substance ou acide ainsi que ses composés apparentés se déposent dans des tissus comme la peau et le cartilage, ce qui donne aux tissus une pigmentation noire caractéristique bleuâtre et le processus appelé ochronose. L’excès d’acide est également excrété dans l’urine. Lorsque l’urine contenant cet acide est exposée à l’air, l’acide entre en contact avec l’air et devient noir brunâtre donnant à l’urine sa couleur typique.
Le processus d’onchronose, qui provoque la pigmentation et le dépôt dans les tissus, rend l’os et le cartilage plus sensibles à l’usure des articulations. Cela conduit à la dégradation du cartilage et aux mouvements douloureux des articulations. Au bout d’un certain temps, le cartilage dégradé amène les os à se frotter les uns contre les autres et à causer plus de friction et de douleur. Il peut en outre conduire à une arthrose douloureuse. De plus, cet excès d’acide homogentisique peut se déposer dans le cartilage et les tissus des vaisseaux sanguins et des valves. Cela peut affecter le sang circulant dans les vaisseaux sanguins et augmente également le risque de maladies cardiaques et de complications connexes.
Les symptômes de l’alcaptonurie
Caractéristiques cliniques:
L’alcaptonurie est une maladie héréditaire présente depuis la naissance. Cependant, pendant l’enfance, seul le symptôme d’urine noire peut être noté. Chez les nourrissons, la couche avec de l’urine, lorsqu’elle est exposée à l’air, peut paraître sombre. S’il est autorisé à rester quelques heures, il peut même devenir noir. Parfois, cette caractéristique typique peut ne pas être facilement évidente chez tous les patients.
Les autres symptômes peuvent commencer à l’âge adulte, ce qui pourrait être dû au fait que l’accumulation excessive d’acide homogentisique dans les os et le cartilage prend un certain temps, ce qui montre des signes dans les dernières années. Ces symptômes comprennent:
- Pigmentation foncée sur la peau
- Taches noires dans les yeux
- Assombrissement ou décoloration grisâtre du cartilage de l’oreille.
- Mal au dos
- Réduction des mouvements articulaires
- Articulations douloureuses et arthrite, en particulier de la colonne vertébrale.
- Fusion des os de la colonne vertébrale avec une capacité réduite à se plier.
- Epanchement articulaire ou gonflement, en particulier les genoux.
- Une atteinte cardiaque peut être observée, par exemple, des signes de valvulite.
Diagnostic de l’alcaptonurie
La condition peut être confirmée en effectuant une analyse d’urine. Le test d’urine est fait en utilisant la chromatographie en phase gazeuse, un test spécialisé. L’urine des personnes atteintes de cette maladie deviendra noire lorsque des agents comme le chlorure ferrique y sont ajoutés.
Les plaintes d’urine foncée peuvent ne pas être présentes dans tous les cas, par conséquent, dans les cas suspects, un test de confirmation détectant la présence de l’homogentisat enzymatique peut être nécessaire.
- Des tests sanguins peuvent être effectués pour le dépistage des mutations génétiques.
- Des études d’imagerie comme des radiographies de la colonne vertébrale pour identifier la dégénérescence discale, des radiographies thoraciques pour détecter toute atteinte valvulaire et des scintigraphies pour détecter la calcification dans les artères peuvent être commandées.
- L’électrocardiographie peut être capable de détecter des anomalies dans le fonctionnement du cœur.
Traitement pour l’alcaptonurie
Le traitement vise à réduire le dépôt de pigment, responsable de complications supplémentaires. La vitamine C, de par sa nature antioxydante, peut jouer un rôle dans le retardement du processus de formation de l’acide homogentisique ou peut être utile pour réduire son dépôt dans les tissus et ainsi retarder le processus arthritique. Des doses élevées de vitamine C, environ 1 g / j peuvent être recommandées pour les adultes et les enfants plus âgés.
Bien que l’implication des restrictions alimentaires reste floue, il peut être utile de limiter l’apport de protéines car les acides aminés ne sont pas correctement dégradés. Une restriction modérée des protéines alimentaires pour réduire la consommation de phénylalanine et de tyrosine peut être envisagée, en particulier chez les enfants.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire chez les patients âgés pour la fusion des disques lombaires. Des chirurgies de remplacement articulaire et de remplacement valvulaire peuvent être envisagées chez certains patients, selon le cas.
Prévention de l’alcaptonurie
L’observation d’urine foncée chez les nourrissons ou les jeunes enfants doit être évaluée rapidement. Le conseil génétique pour les cas connus et ceux avec des antécédents familiaux peut aider. Des tests prénataux pour détecter la condition dans l’utérus peuvent être envisagés.
Pour les patients d’alcaptonurie, suivre un avis médical et une surveillance régulière peut aider à la détection précoce et au traitement des symptômes. Certaines des complications possibles comprennent l’arthrite, les maladies cardiaques et les calculs rénaux ou de la prostate, principalement causés par le dépôt de l’excès d’acide. Suivre une routine saine avec un repas équilibré et restreindre l’apport élevé en protéines peut aider. L’exercice régulier peut être effectué avec un avis médical.