L’hypophosphatasie est une pathologie génétique affectant le développement des os et des dents. Cette situation est due à l’absence de minéralisation qui est un processus dans lequel le calcium et le phosphore sont déposés pour le développement des os et des dents. La minéralisation est extrêmement cruciale pour le développement adéquat des os et des dents afin que les os et les dents puissent supporter les routines quotidiennes comme la mastication et le meulage. Les symptômes de l’hypophosphatasie sont très variés et peuvent être observés dès la naissance à l’âge adulte. La forme la plus sévère de l’hypophosphatasie a tendance à se produire à la naissance et au début de la petite enfance. L’hypophosphatasie rend les os faibles et mous, entraînant de nombreuses anomalies squelettiques. C’est assez similaire à une autre maladie appelée le rachitisme. Les individus atteints d’hypophosphatasie sont nés avec des membres courts, une poitrine anormalement formée et des os du crâne extrêmement mous.
Quelles sont les causes de l’hypophosphatasie?
L’hypophosphatasie est causée par un défaut moléculaire du gène codant TNSALP. TNSALP est un ectoenzyme présent dans la surface externe des membranes de cellules d’ostéoblaste et de chondrocyte. La fonction de TNSALP est d’hydrolyser le pyrophosphate inorganique et le pyridoxal 5′-phosphate, qui est une forme majeure de vitamine B6. Lorsque cette ectoenzyme TNSALP est faible, le pyrophosphate inorganique s’accumule de manière extracellulaire et inhibe la formation d’hydroxyapatite entraînant des affections médicales appelées rachitisme chez les nourrissons et les enfants et ostéomalacie chez les adultes.
Quels sont les symptômes de l’hypophosphatasie?
Les signes et les symptômes de l’hypophosphatasie sont extrêmement variés et peuvent être observés à la naissance ou à l’âge adulte, mais la forme la plus grave de l’hypophosphatasie survient à la naissance et au début de la petite enfance. Hypophosphatasie a tendance à rendre les os faibles et mous similaires à une condition médicale chez les enfants appelés rachitisme. Les nourrissons atteints d’hypophosphatasie sont nés avec des membres relativement courts, une poitrine anormalement formée et des os du crâne mous avec une alimentation extrêmement pauvre, une incapacité à prendre du poids, des difficultés respiratoires et une hypercalcémie, qui provoque des vomissements fréquents et des problèmes rénaux. Dans certains cas, ces symptômes peuvent être potentiellement graves. Hypophosphatasie apparaissant à l’âge adulte sont beaucoup plus doux que ceux de l’enfance. La perte prématurée des dents de lait est l’un des premiers signes de l’hypophosphatasie chez les enfants. Les enfants affectés ont tendance à avoir une petite taille avec l’inclinaison des jambes. Ils auront également élargi les poignets et les articulations de la cheville. Dans les formes adultes d’hypophosphatasie, il y aura présence d’ostéomalacie. Il y aura également des fractures fréquentes des os dans les pieds avec une douleur chronique dans le pied.
Comment l’hypophosphatasie est-elle diagnostiquée?
L’un des premiers symptômes de l’hypophosphatasie est la chute prématurée des dents de lait chez les enfants, ce qui peut être révélateur du diagnostic d’hypophosphatasie.
Essais de laboratoire: Lorsqu’un essai en laboratoire est effectué, il y aura une augmentation du niveau de plasma 5′-phosphate de pyridoxal. En outre, il y aura des niveaux accrus de phosphoéthanolamine dans l’urine.
Études radiographiques: Les radiographies sont assez concluantes dans le diagnostic de l’hypophosphatasie, en particulier chez les nourrissons et révèlent les anomalies caractéristiques notées chez l’hypophosphatasie. Certaines des preuves radiologiques de défauts squelettiques comprennent une hypominéralisation, une ossification vertébrale incomplète et parfois la présence d’éperons osseux sur le cubitus et le péroné.
Tests génétiques: Tous les sous-types de l’hypophosphatasie ont été liés à des mutations génétiques dans le gène TNSALP, qui peuvent être trouvés sur des tests génétiques détaillés et peuvent confirmer la présence de l’hypophosphatasie.
Quels sont les traitements pour l’hypophosphatasie?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre l’hypophosphatasie et le traitement vise à réduire la morbidité associée à l’hypophosphatasie. L’examen systématique des enfants pour rechercher une augmentation de la pression intracrânienne est essentiel. Des soins orthopédiques sont également nécessaires chez les adultes pour prendre soin des fractures. La visite de routine à un dentiste est également essentielle. Certains traitements qui ont été essayés pour le traitement de l’hypophosphatasie mais avec des résultats moins positifs sont le zinc, le magnésium, la cortisone et le plasma.