Parmi les nombreux types de cancers, certains sont acquis tandis que d’autres sont héréditaires ou se produisent en raison d’une mutation génétique héréditaire. Le cancer colorectal est un type de cancer qui indique un risque élevé de la présence d’un syndrome connu sous le nom de syndrome de Lynch comme la cause du développement du cancer. Non seulement le cancer colorectal mais ce trouble ou syndrome indique également un risque élevé de cancer de l’estomac, cancer des voies urinaires, tumeur du système nerveux central et du cerveau, cancer du tractus hépatobiliaire et du rectum, cancer des intestins ou de l’intestin grêle et cancer de l’endomètre. le cancer de l’ovaire et d’autres types de malignités. Étant donné que la maladie est extrêmement sous-diagnostiquée, les chercheurs doutent qu’en raison de l’absence de signes et de symptômes vifs, la fréquence du diagnostic du syndrome de Lynch soit très faible par rapport à sa fréquence réelle. La meilleure chose à propos du syndrome de Lynch est que ce n’est pas le cancer lui-même; cela prédispose plutôt la personne à avoir un cancer. Par conséquent, si diagnostiqué tôt, l’apparition du cancer peut être prévenue de diverses manières.
Qu’est-ce que le syndrome de Lynch?
Le syndrome de Lynch ou le cancer colorectal sans polypose héréditaire, est une affection héréditaire ou un trouble qui conduit une personne à un risque accru de développer un cancer. Dans cette affection, le risque de développer un cancer dans le foie, les voies urinaires, l’intestin grêle, l’estomac, les canaux vésiculaires – en bref, le cancer colorectal ainsi que le cancer du cerveau et de la peau, est augmenté. Dans le cas des femmes, qui souffrent du syndrome de Lynch, le risque de développer un cancer dans la muqueuse de l’utérus ainsi que les ovaires est augmenté. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne souffrent pas de cancer; mais développez des croissances non-cancéreuses ou bénignes connues sous le nom de polypes.
Signes et symptômes du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch n’a aucun symptôme ou signe en tant que tel. C’est une condition héréditaire en soi. Cela signifie que la personne aura un risque accru de développer un cancer de l’utérus ou de l’intestin. L’apparition du cancer du côlon avant l’âge de 50 ans est une forte possibilité pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch.
Les signes et les symptômes associés à un développement possible du cancer du côlon sont –
- Bloody sool pass
- Perte de poids soudaine et inexpliquée
- Constipation ou diarrhée sans raison évidente ou connue
- Sentiment de mouvement de l’intestin peu clair
- Douleur dans le passage du dos et le ventre
Les femmes atteintes du syndrome de Lynch auront la possibilité de développer un cancer de l’utérus. Les symptômes possibles dans ce cas sont –
- Douleur dans le bas de l’abdomen
- Saignement vaginal anormal
- Malaise et douleur pendant les rapports sexuels
Causes et hérédité du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch est un trouble héréditaire à transmission autosomique dominante. Cela signifie que la personne atteinte de ce syndrome aura une copie du gène altéré qui augmentera le risque de développer un cancer. Lynch Syndrome est le risque accru de cancer, pas le cancer lui-même. Les gènes associés sont EPCAM, MLH1, MSH6, MSH2 ou PMS2. Les enfants acquièrent ce syndrome de leurs parents quand l’un ou l’autre ou les deux de leurs parents ont le syndrome de Lynch.
Dans le cas où l’un des parents a le syndrome de Lynch, le risque que l’enfant en hérite est de 50%. C’est parce que, l’enfant aura un gène hérité de la mère et l’autre du père, pour sa cellule. Basé sur le modèle de transmission autosomique dominante des gènes, une seule copie subit la mutation et l’autre reste normale. Par conséquent, si le gène normal est hérité par l’enfant, il ou elle ne va pas acquérir ou hériter du syndrome. Cependant, si l’enfant hérite de la copie du gène ayant subi une mutation, il héritera du syndrome.
Physiopathologie du syndrome de Lynch
Le mécanisme est simple. Chaque cellule du corps contient des gènes et ces gènes contiennent de l’ADN qui contient des informations sur les procédures chimiques qui se déroulent dans le corps. Au cours de la division cellulaire, ces ADN se divisent et se développent également. Cependant, dans cette procédure, il peut arriver que des erreurs mineures aient lieu. Les cellules sont mécanisées pour reconnaître l’erreur et la réparer. Dans le cas du syndrome de Lynch, les gènes qui ont subi une mutation et sont donc incapables d’identifier et de réparer l’erreur, sont hérités par la personne. En conséquence, les cellules deviennent malignes et continuent à se diviser constamment, ce qui conduit au cancer.
Facteurs de risque du syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch n’a pas de biais de genre, ethnique ou géographique. Les facteurs de risque associés à ce syndrome sont –
- Les enfants qui ont un parent atteint du syndrome de Lynch auront 50% plus de risques d’hériter de ce syndrome.
- Le syndrome de Lynch présente un risque accru de développer un côlon, un cancer de l’endomètre, un cancer du tractus gastrique, du pancréas, de l’estomac, du cerveau, du sein, de la peau, des voies hépatobiliaires, rénales, urétérales, intestinales, de la prostate et de la vésicule biliaire.
- Les femmes ont un risque accru de 40% à 60% de développer un cancer de l’utérus.
Épidémiologie du syndrome de Lynch
Chaque année, seuls aux Etats-Unis, 47 000 nouveaux cas de cancer de l’endomètre et plus de 140 000 nouveaux cas de cancer colorectal sont diagnostiqués. 2% à 5% des cancers de l’endomètre qui surviennent chez les femmes et 2% à 4% de tous les cancers colorectaux parmi les données mentionnées ci-dessus sont causés par le syndrome de Lynch. Il est également estimé qu’environ 1 million de personnes aux Etats-Unis ont le syndrome de Lynch. Ce nombre énorme clarifie que le syndrome n’est pas rare ou rare. Cependant, comme seulement 5% de tous les cas de syndrome de Lynch sont diagnostiqués, on peut dire qu’il s’agit d’un syndrome extrêmement non diagnostiqué. Le nombre est également énorme dans les pays asiatiques, avec un nombre énorme de 19 570 nouveaux cas de cancer colorectal diagnostiqués en 2006, dus au syndrome de Lynch.
Diagnostic du syndrome de Lynch
Dans le cas où vous rencontrez les signes et les symptômes ou la possibilité de développer un cancer du côlon ou si vous êtes suspecté d’avoir le syndrome de Lynch, votre médecin commencera par vous poser des questions sur vos antécédents familiaux.
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Antécédents familiaux pour diagnostiquer la présence du syndrome de Lynch dans la famille:
Le médecin vous demandera si quelqu’un dans votre famille a eu un cancer du côlon ou tout autre type de cancer dans le passé. Si elles l’ont eu à un jeune âge, il alertera le médecin que les membres de votre famille pourraient avoir eu ce syndrome dans leurs gènes. À cet égard, le type de cancer, l’âge d’être affecté par le cancer et le nombre de générations dans la famille, qui avaient eu des cancers, seraient considérés par le médecin. Si plus d’un membre de la famille a eu des tumeurs liées à Lynch dans l’estomac, les reins, les ovaires, le foie, l’endomètre ou même le cerveau, il serait noté par le médecin.
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Tests de tumeurs pour diagnostiquer le syndrome de Lynch:
Si un membre de la famille reçoit un diagnostic de cancer, le médecin prélèvera un échantillon de tissu de sa tumeur. Même si des membres de la famille ont déjà reçu un diagnostic de cancer, le médecin demandera à l’hôpital de fournir un échantillon de tissu. Ces échantillons sont conservés par les hôpitaux pendant des années. Le médecin effectuera un test de tumeur pour vérifier si le cancer a été causé par des gènes associés au syndrome de Lynch.
Le test peut être effectué de deux manières: avec des tests IHC ou immunohistochimiques et avec des tests d’instabilité MSI ou Microsatellite. Dans les tests IHC, le médecin utilisera des colorants spéciaux afin de colorer le tissu de l’échantillon. Le motif de coloration, la présence ou l’absence du colorant indiquent la présence de certaines protéines et de certaines protéines manquantes. Cela indiquera clairement la présence de gènes mutés. Le test MSI découvre l’instabilité de la séquence d’ADN cellulaire, connue sous le nom de microsatellites. Cela indiquera que les tumeurs sont des tumeurs de Lynch ou non.
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Tests génétiques pour détecter le syndrome de Lynch:
Ce test indique les mutations qui se produisent dans vos gènes. Un résultat positif peut indiquer que vous avez le syndrome de Lynch. Cependant, cela ne signifie pas que vous allez développer un cancer. Cela indique que vous avez développé un risque à vie d’être diagnostiqué avec un cancer à n’importe quel moment. Les tests génétiques peuvent même être négatifs, ce qui est très trompeur. C’est parce que, si les membres de votre famille ont eu le syndrome de Lynch et vous n’êtes pas diagnostiqué avec un, il ne montrera pas combien vous êtes susceptible de développer un cancer. En fait, si vous êtes le premier membre de votre famille à souffrir du syndrome de Lynch et que vous continuez d’être mal diagnostiqué, cela risque de compromettre les générations futures.
Traitement pour le syndrome de Lynch
Le traitement des cancers du côlon associés au syndrome de Lynch est très similaire à celui du cancer du côlon dans les conditions générales. Cependant, puisque les patients atteints de ce syndrome sont toujours plus susceptibles de développer un cancer du côlon, les médecins enlèvent chirurgicalement le côlon ou les ovaires comme une prévention pour la croissance du cancer du côlon.
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Dépistage des cancers chez les patients atteints du syndrome de Lynch
Dépistage du cancer ou pré-diagnostic de la possibilité ou la présence de cellules précancéreuses et des croissances, est la première étape du traitement. Quel dépistage particulier est le plus approprié pour les patients atteints de ce syndrome n’est pas clair. Par conséquent, le médecin exécute plusieurs projections.
- Dépistage des cancers du côlon: Le médecin procédera à une coloscopie pour vérifier la présence d’un polype cancéreux dans le côlon. La procédure commence à un âge précoce de 20 ans et fait une fois par an. Si un polype est trouvé, le médecin l’enlèvera. Une technique de Chromoendoscopie plus intensive est utilisée pour détecter les polypes les plus difficiles à détecter dans le côlon. Le médecin utilise des colorants pour tester le tissu du côlon.
- Dépistage du cancer de l’ovaire: Les femmes qui ont le syndrome de Lynch et qui sont dans la trentaine doivent également subir un dépistage annuel du cancer de l’ovaire.
- Dépistage du cancer de l’endomètre et de l’utérus: Une biopsie endométriale annuelle ou un dépistage par ultrasons est effectué sur les femmes qui ont le syndrome de Lynch et qui sont dans la trentaine.
- Dépistage du cancer du système urinaire : Le dépistage du cancer du système urinaire est aussi parfois fait pour vérifier si des cellules cancéreuses ou des traces de sang sont trouvées dans l’urine.
- Dépistage du cancer gastro-intestinal: Pour vérifier la possibilité de cancer dans le système gastro-intestinal, le médecin effectuera un dépistage dans l’estomac et l’intestin grêle.
Les cancers causés par le syndrome de Lynch peuvent être évités en enlevant chirurgicalement le côlon, l’utérus et les ovaires.
Bien que le syndrome de Lynch puisse être évité, avec un dépistage et un diagnostic corrects, il devient plus facile de traiter la maladie pour qu’elle ne s’aggrave pas. L’ablation du côlon et des ovaires est une excellente mesure préventive pour lutter contre le cancer. Le dépistage régulier aidera également au diagnostic précoce et la durée de vie augmente également.