Les nouveau-nés immédiatement après la naissance sont très vulnérables à diverses conditions de santé. Certains sont génétiques, certains induits par l’environnement tandis que d’autres sont dus à des complications liées à la naissance. La maladie de Norrie est l’un de ces types de maladies qui causent une cécité totale chez les mâles lors de leur naissance causée par des raisons génétiques. Il est supposé être une maladie rare et on constate que ceux qui souffrent de la maladie de Norrie éprouvent des problèmes d’audition, et que leur développement est retardé ou très lent. Ils ont aussi des anomalies comportementales. La maladie de Norrie a été trouvée dans les familles parce qu’elle est portée à la génération suivante par le porteur à l’aide des gènes des chromosomes X.
On observe que les mères en bonne santé sont les porteurs du gène muté qui produit cette maladie. Elle transmet ces gènes aux fils atteints de la maladie de Norrie. Il y a des chances que certains des fils n’obtiennent pas ces gènes et se développent parfaitement en bonne santé. On a également trouvé qu’il y a des chances que 50% des mères aient le risque d’être les porteurs et de transmettre les chromosomes X qui sont mutés.
Le fait est que parfois la fille peut recevoir le chromosome muté de la mère et elle peut être le porteur. Cela a encore 50% de chance de transmettre les gènes à leurs fils. C’est l’une des raisons pour lesquelles on dit que la maladie de Norrie est un type de maladie rare.
Les symptômes de la maladie de Norrie
La caractéristique la plus importante de la maladie de Norrie est la cécité immédiatement après la naissance. Les autres symptômes de la maladie de Norrie varient d’un individu à l’autre et seuls les médecins seront en mesure de diagnostiquer la maladie.
La maladie de Norrie est une maladie tueuse silencieuse. Les symptômes au stade précoce peuvent aider à prendre soin de l’enfant.
Certains des symptômes de la maladie de Norrie sont
- Cécité: – en raison d’hémorragies vitréennes récurrentes
- Cataracte: – causée par la masse derrière le cristallin pour obstruer la vision
- Opacification de la cornée: – provoque un rétrécissement du globe oculaire, une malformation rétinienne et des plis rétiniens
- Rétine détachée
- Retarder la marche et la position assise
- Psychose
Pronostic de la maladie de Norrie
La prévalence et le taux d’occurrence de la maladie de Norrie ne sont pas encore connus, car ils sont très rares. Cependant, il a été rapporté à se produire dans tous les groupes de personnes et seul l’enfant mâle est affecté par la maladie de Norrie alors que l’enfant de sexe féminin devient le porteur.
Causes de la maladie de Norrie
Très souvent, les chercheurs ont découvert que la maladie de Norrie est généralement héréditaire lorsque le gène génétique lié au chromosome X est désactivé, ce qui signifie que les chromosomes présents sur ces gènes ne sont pas activés. Cela arrive généralement chez les mâles seulement. Ces chromosomes s’ils sont présents chez les femelles alors, ils deviennent porteurs de la maladie mais ils ne sont pas affectés par la maladie.
Les chercheurs ont constaté que la maladie de Norrie se produit en raison des mutations des gènes situés sur les chromosomes X présents dans le noyau de la cellule humaine, qui porte l’information génétique pour chaque individu.
Des mutations dans le gène NDP sur le chromosome provoquent la maladie de Norrie qui est héritée dans un schéma récessif lié à l’X. C’est la raison pour laquelle la plupart des garçons sont atteints de la maladie de Norrie.
Physiopathologie de la maladie de Norrie
Selon les chercheurs, il est constaté que le trouble récessif lié à l’X provoque une atrophie oculaire, un retard mental, la surdité et des caractéristiques dysmorphiques chez le nouveau-né. Chez certains garçons, on constate qu’il existe une absence de monoamine-oxydase qui est connue pour être de type A et de type B chez certains enfants mâles ayant des délétions chromosomiques. Les résultats ont suggéré que l’activité anormale ou le déséquilibre entre la sérotonine et d’autres niveaux de neurotransmetteurs peut être la raison de la pathogenèse de la cataplexie humaine.
Diagnostic de la maladie de Norrie
La maladie de Norrie est soupçonnée sur la base de l’étude détaillée de l’histoire du patient, à travers l’évaluation clinique et l’identification des caractéristiques des résultats. Il y a des chances que l’histoire familiale prenne en charge l’héritage lié à l’X. Il peut être confirmé à l’aide de tests de génétique moléculaire où le médecin peut connaître la mutation du gène défectueux présent. Ces informations peuvent être disponibles en effectuant les tests dans les laboratoires d’essais cliniques respectifs.
Basé sur certains symptômes, il est diagnostiqué si l’enfant souffre de la maladie de Norrie. Les symptômes sont les suivants:
- Dès la naissance de l’enfant, les globes oculaires de l’enfant se rétrécissent
- Il peut apparaître une turbidité dans la lentille de l’œil
- Rétrécissement chez les élèves
- L’iris des yeux peut rétrécir
- Parfois, il y a une perte d’audition chez l’enfant
- Retarder dans d’autres développements tels que s’asseoir et marcher.
Tous les symptômes ci-dessus sont suffisants pour confirmer le diagnostic de la maladie de Norrie.
Quelles sont les complications associées à la maladie de Norrie?
Les principales complications associées à la maladie de Norrie sont:
- Trouble d’apprentissage
- Cataractes
- Pathologie rétinienne.
Tous sont les conditions secondaires de complications dans cette maladie et parfois ces complications ne sont pas claires ou arbitraires.
Quel est le traitement de la maladie de Norrie?
On a découvert qu’il n’y a pas de traitement spécifique qui pourrait traiter la maladie de Norrie puisqu’il s’agit d’un trouble génétique. Il n’y a également aucun moyen d’interrompre ou d’arrêter ou d’inverser la perte de la vue et de l’ouïe. Les seuls traitements médicaux qui peuvent être donnés sont pour les autres problèmes associés à la maladie de Norrie comme la respiration ou des difficultés respiratoires et dans certains cas, un problème de digestion.
Un enfant né avec la maladie de Norrie aurait besoin d’une attention particulière comme l’éducation spéciale en raison de déficiences visuelles et auditives. De plus, une attention spécialisée est également nécessaire car de nombreux enfants auront un retard mental.