La neurofibromatose est un dysfonctionnement génétique dans lequel il y a perturbation de la croissance cellulaire dans le système nerveux entraînant la formation de tumeurs dans le tissu nerveux. Les tumeurs peuvent se former n’importe où dans le système nerveux pour inclure le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs. Cette condition est normalement diagnostiquée dans la petite enfance ou l’adolescence. Ces tumeurs sont généralement bénignes, mais dans certains cas, ces tumeurs deviennent malignes. Les personnes atteintes de neurofibromatose n’ont habituellement qu’une forme légère de symptômes, notamment une perte auditive, un trouble d’apprentissage ou un dysfonctionnement cardiaque. Dans certains cas, en raison de la compression des nerfs due à la tumeur, il peut y avoir une altération significative de la vision ou l’individu atteint peut souffrir de douleurs sévères. Le traitement de la neurofibromatose vise à favoriser une croissance saine et à gérer efficacement les complications.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose?
La neurofibromatose est causée par des mutations génétiques qui sont soit héréditaires, soit se produisent seules pendant la conception. La mutation du gène détermine la forme de neurofibromatose que l’enfant aura. Ce qui suit sont les types de neurofibromatose:
Neurofibromatose 1 (NF1): Ce type de neurofibromatose est dû à des mutations du gène NF-1 situé dans le chromosome 17. Ce gène est responsable de la production d’une protéine appelée neurofibromine dont la fonction est de réguler la croissance cellulaire. La mutation de ce gène entraîne une perte de neurofibrine qui affecte la croissance cellulaire de manière contrôlée.
Neurofibromatose 2 (NF2): c’est le cas de ce type de neurofibromatose, sauf que le défaut est dans le gène NF2, localisé dans le chromosome 22, dont la fonction est de produire une protéine appelée Merlin qui régule la croissance cellulaire et un défaut dans ce gène provoque une croissance cellulaire anormale.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose?
Les symptômes de la neurofibromatose dépendent du type de la maladie.
Neurofibromatose 1 (NF1): Ce type de neurofibromatose se développe dans l’enfance. Certains des symptômes de ce type de neurofibromatose sont des taches brunes sur la peau, aussi appelées comme les taches café au lait sont assez fréquentes chez les personnes mais chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type I, celles-ci se retrouvent en abondance. En dehors de cela, il y aura des taches de rousseur dans les aisselles ou l’aine, des bosses douces sur la peau, de petites bosses sur l’iris de l’œil avec des déformations osseuses sévères, des problèmes d’apprentissage, une tête anormalement grande et une petite taille.
Neurofibromatose 2 (NF2): Ce type de neurofibromatose est beaucoup moins commun et certains des symptômes sont le développement d’un neurinome acoustique dans les deux oreilles causant les symptômes suivants:
- Perte auditive progressive
- Acouphène
- Trouble de l’équilibre.
Dans certains cas, ce type de neurofibromatose peut provoquer le développement de schwannomes et provoquer les symptômes suivants:
- Retenue du visage
- Engourdissement et faiblesse des extrémités
- Douleur
- Trouble de l’équilibre.
Comment la neurofibromatose est-elle diagnostiquée?
Afin de diagnostiquer la neurofibromatose, le médecin traitant va prendre une histoire détaillée avec un compte rendu des symptômes vécus par l’individu et les antécédents familiaux. Le médecin ordonnera alors certains tests en fonction du type de neurofibromatose suspecté et inclura:
La neurofibromatose de type I peut être diagnostiquée par un examen physique à la recherche d’abondantes taches café au lait sur la peau. S’il y a des antécédents familiaux de neurofibromatose, le diagnostic devient beaucoup plus facile. En dehors de cela, le médecin ordonnera:
- Examen ophtalmologique: Un examen ophtalmologique détaillé peut détecter des bosses minuscules sur l’iris et la présence de cataractes qui peuvent confirmer le diagnostic
- Examen audiologique: Des tests tels que l’audiométrie, l’ENG et les tests de réponse évoqués auditifs du tronc cérébral peuvent aider à déterminer le niveau d’audition et d’équilibre d’un individu suspecté d’être atteint de neurofibromatose de type 2.
- Tests d’imagerie: Des tests tels que les rayons X, la tomodensitométrie et l’IRM ne sont généralement pas effectués mais peuvent être utiles pour identifier les anomalies osseuses associées à la neurofibromatose
Quels sont les traitements pour la neurofibromatose?
Il n’y a pas de remède définitif pour la neurofibromatose et le traitement vise à contrôler les symptômes et à prévenir les complications pouvant découler de cette maladie. Le traitement de la neurofibromatose nécessite une approche multidisciplinaire et peut comprendre les éléments suivants:
Dans le cas d’un enfant diagnostiqué avec une neurofibromatose de type I, le médecin peut recommander une surveillance étroite de l’enfant avec des examens réguliers en fonction de l’âge de l’enfant et rechercher un développement de neurofibrome, rechercher des signes d’hypertension, évaluer la croissance de l’enfant. enfant, observer pour toute anomalie osseuse, évaluer les capacités intellectuelles de l’enfant. Des examens oculaires réguliers seront également effectués pour rechercher tout changement dans l’état des yeux ou le développement de petites bosses dans l’iris. À mesure que l’enfant grandit, la fréquence à laquelle l’enfant est surveillé peut être conçue pour répondre aux besoins de l’individu.
Traitement chirurgical pour la neurofibromatose: La chirurgie est recommandée dans le cas où les tumeurs commencent à comprimer les tissus et les nerfs adjacents ou affectent les organes vitaux du corps. Chirurgie le plus souvent soulage tous les symptômes qui découlent de la neurofibromatose.
Dans le cas où une personne a une diminution de l’audition due à la neurofibromatose, alors une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour enlever les schwannomes vestibulaires qui la provoquent, ce qui peut aider les capacités auditives de l’individu. En dehors de cela, une intervention chirurgicale appelée radiochirurgie stéréotaxique peut également être faite pour préserver l’audition d’un individu.