Osteochondromas multiple héréditaire est une condition pathologique génétique extrêmement rare, dont les caractéristiques incluent le développement de tumeurs osseuses bénignes recouvertes de cartilage. Ces tumeurs se développent le plus souvent sur la métaphyse des os longs des membres inférieurs et supérieurs. Parfois, même les chiffres sont impliqués dans certains cas d’ostéochondromes multiples héréditaires.
Ces lésions continuent de croître jusqu’à ce que l’enfant atteigne la puberté et peuvent conduire à certaines malformations musculo-squelettiques, avec une petite taille, la compression des nerfs et même la gamme de mouvement de l’extrémité affectée est diminuée. Osteochondromas héréditaire multiple suit un modèle autosomique dominante d’héritage signifiant que seulement une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent est assez bonne pour qu’un enfant le développe. La mutation dans le gène EXT1 ou EXT2 est responsable du développement d’ostéochondromes multiples héréditaires.
Quelles sont les causes Osteochondromas multiples héréditaires?
Comme indiqué, la mutation dans les gènes EXT1 ou EXT2 est responsable du développement des ostéochondromes multiples héréditaires. La fonction de ces gènes est de supprimer les tumeurs. Cette condition est héritée comme un trait autosomique dominant dans lequel une seule copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent est assez bon pour qu’un enfant obtienne cette condition.
Dans certains cas, il peut y avoir des mutations de novo ou des mutations spontanées dans lesquelles un enfant peut avoir cette condition avec des antécédents familiaux antérieurs d’ostéochondromes multiples héréditaires. Il est hérité comme une maladie génétique autosomique dominante. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d’un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l’un ou l’autre des parents ou peut être le résultat d’une nouvelle mutation chez l’individu affecté. Des études suggèrent que les individus avec des mutations EXT1 ont tendance à avoir plus de symptômes que ceux avec des mutations EXT2 des ostéochondromes multiples héréditaires.
Quels sont les symptômes des ostéochondromes multiples héréditaires?
Le principal symptôme de présentation des ostéochondromes multiples héréditaires est la présence de tumeurs osseuses recouvertes de cartilage. Cela conduit à des déformations du squelette et une diminution de l’amplitude de mouvement de l’extrémité affectée.
Ces lésions sont surtout visibles dans la métaphyse des os longs des membres supérieurs et inférieurs. Parfois, les chiffres des extrémités supérieures et inférieures peuvent également être impliqués.
La taille des lésions est significativement variable. Dans certains cas, il peut y avoir peu de grumeaux qui peuvent être grands alors que dans certains cas, il peut y avoir de nombreuses petites lésions à la suite d’ostéochondromes multiples héréditaires.
Comment les ostéochondromes multiples héréditaires sont-ils diagnostiqués?
Si l’enfant a des antécédents familiaux d’ostéochondromes multiples héréditaires, le diagnostic de cette affection devient plus facile. Une évaluation clinique approfondie ainsi que des radiographies sous forme radiographique, IRM ou tomodensitométrique de la zone affectée peuvent conduire à un diagnostic.
De plus, un test moléculaire montrera clairement des mutations dans le gène EXT1 ou EXT2 qui confirmeront le diagnostic.
Quel est le traitement pour les ostéochondromes multiples héréditaires?
Le traitement de première ligne pour les ostéochondromes multiples héréditaires est la chirurgie. Ceci est tout à fait essentiel pour le soulagement des symptômes comme la douleur et la diminution de l’amplitude des mouvements. Il aide également à rétablir la circulation normale à travers la zone affectée qui a tendance à être altérée à la suite d’ostéochondromes multiples héréditaires. Dans le cas où ces ostéochondromes deviennent malignes, une exérèse chirurgicale suivie d’une chimiothérapie et d’une radiothérapie est nécessaire pour le traitement.
Les signes qu’un individu a une tumeur maligne sont une douleur et une croissance accélérée de la tumeur. Il est essentiel que les enfants atteints de cette maladie subissent des dépistages réguliers pour rechercher des signes de malignité et, s’ils sont présents, un traitement rapide doit être administré de manière à éliminer les lésions malignes qui se développent à la suite des multiples ostéochondromes héréditaires.