Pendant la période entre la naissance et l’enfance, certains enfants éprouvent des épisodes de tension musculaire soutenue en particulier dans les muscles squelettiques, y compris les muscles de la langue, du visage ou même des membres postérieurs, comme la myotonie congénitale qui limite les muscles squelettiques. Nommé d’après un professeur allemand Peter Emil Becker, Myotonia de Becker est un trouble progressif ainsi que l’un des sous-types récessifs les plus communs de Myotonia congénitale. La maladie de Becker est génétiquement présente dès la naissance; Cependant, le début est retardé. Selon un certain journal médical, bien que cette condition de maladie soit un trait autosomal récessif mais les personnes qui sont un porteur hétérozygote asymptomatique pour cette maladie ne manifestent généralement aucun symptôme de cette maladie.
Qu’est-ce que la myotonie de Becker?
Myotonia de Becker est le sous-type le plus populaire de Myotonia Congenita. La Myotonie de Becker est en fait un schéma héréditaire autosomique récessif, ce qui signifie que cette maladie est développée par un gène défectueux, c.-à-d. Une mutation du gène CLCN1. L’apparition de la myotonie de Becker commence à partir de la dernière étape de la vie, par exemple entre 4 et 6 ans. Habituellement, les personnes atteintes de cette maladie peuvent souvent éprouver des crises de faiblesse musculaire à court terme, principalement dans les mains et les bras, tout en déplaçant ces muscles après une période de repos. Au fil du temps, la faiblesse musculaire devient permanente.
Les symptômes de la myotonie de Becker
Les enfants avec ce Myotonia de Becker ont souvent l’air bien développés ou musculaires et les symptômes deviennent apparents après l’âge de 4 ans jusqu’à 12 ans et sont assez communs chez les mâles. Cependant, très rarement, l’apparition peut commencer aussi tard que d’environ 18 ans. Certains des symptômes communs de cette maladie sont les suivants:
- Les patients souffrant de cette maladie ressentent souvent une faiblesse musculaire pendant de plus courtes périodes, en particulier dans les bras et les mains; les muscles de ces structures sont incapables de se contracter après des périodes de repos.
- Incapacité du muscle à se détendre après une sorte de mouvement volontaire.
- Sens aigu de la myotonie.
- Rigidité musculaire et faiblesse transitoire.
- Difficulté à avaler ou à bouger les globes oculaires.
- Raideur dans les mouvements de certains muscles, ce qui améliore la répétition ultérieure.
- Chute fréquente pendant le mouvement.
- Amélioration inhabituelle de la taille de certains muscles squelettiques, en particulier dans les parties des muscles du dos, des fesses, des jambes et également dans l’épaule, les bras ou les mains.
- À mesure que la maladie progresse, elle affecte le muscle du visage.
- Hypertrophie des muscles des membres postérieurs.
- L’enfant éprouve une faiblesse handicapée suite aux attaques de raideur myotonique.
Épidémiologie de la myotonie de Becker
La myotonie de Becker est une maladie génétique habituellement observée à un stade plus avancé de l’enfance et qui est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Il est calculé pour affecter environ 1 personne sur 100 000 dans le monde et est plus fréquent dans la population nordique scandinave.
Pronostic de la myotonie de Becker
La progression de la Myotonie de Becker est très variable. Les symptômes ne commencent à apparaître qu’après une période du premier mouvement. Après quelques répétitions du même mouvement, le muscle commence à se détendre et devient ainsi normal. La gravité de l’affection peut être indiquée par l’âge d’apparition des symptômes. Les personnes atteintes de cette maladie font généralement bien, mais la qualité de vie des patients est affectée par les symptômes de la maladie. Même, il y a certaines personnes qui éprouvent des symptômes qui s’améliorent quelque peu dans la dernière phase de la vie.
Les causes de la myotonie de Becker
La myotonie de Becker autosomique récessive est un trouble du muscle squelettique non dystrophique qui est plus grave et commun que la maladie de Thomsen. Ce trouble génétique héréditaire est causé par une mutation hétérozygote composée du gène CLCN1 codant pour le canal 1 des muscles squelettiques sur le chromosome 7q34. En général, lorsque le gène CLCN1 est muté, il perd sa fonction normale pour coder la protéine du canal calcique, ce qui contribue ainsi au processus de repolarisation des cellules musculaires squelettiques.
Habituellement, la Myotonie de Becker est héritée par deux copies de gènes défectueux dans chaque cellule et bien que les deux parents de l’individu affecté portent une copie de ces gènes défectueux, mais ils ne montrent généralement aucun symptôme de la maladie. Selon différentes publications médicales, même les parents de divers patients souffrant de cette affection peuvent également être étroitement apparentés par une relation de sang, c’est-à-dire consanguins.
Physiopathologie de la myotonie de Becker
Normalement, pour chaque mouvement du corps, les muscles squelettiques se contractent et se relâchent d’une manière très coordonnée. Cette contraction et relaxation de différents muscles sont régulées par l’écoulement de divers ions dans et hors des cellules musculaires. Plus précisément, le gène CLCN1 code une protéine qui forme un canal ionique qui contrôle normalement l’écoulement des ions chlore chargés négativement dans les cellules afin de stabiliser la charge électrique à l’intérieur des cellules, ce qui empêche les muscles squelettiques d’une contraction anormale.
Les mutations du gène CLCN1 modifient la structure et la fonction normales de ces canaux chlorures. Par conséquent, ces canaux défectueux ne peuvent pas réguler le flux ionique d’une manière appropriée, ce qui diminue le mouvement des ions chlorure dans les cellules musculaires. Cette interruption du flux d’ions chlorure entraîne des contractions musculaires soutenues, ce qui est l’un des symptômes courants de la myotonie de Becker.
Facteurs de risque de la myotonie de Becker
Les facteurs de risque probables de la survenue de la myotonie de Becker sont les suivants:
- Antécédents familiaux de myotonie de Becker: Les couples qui ont déjà des antécédents familiaux de la maladie sont susceptibles d’avoir un enfant avec ce syndrome. Un nouveau-né est à haut risque d’hériter de cette maladie si l’un des parents souffre déjà de la myotonie de Becker. Lorsque les deux parents portent le gène défectueux ou muté, alors leur enfant est très sûr d’hériter de la maladie.
- Exposition à la ritaline comme facteur de risque de la myotonie de Becker: Selon certaines études, un produit chimique appelé Ritalin utilisé pour traiter différents troubles tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, la narcolepsie, la dépression ou la fatigue peut favoriser ou causer les symptômes de cette maladie. produit chimique contient généralement des composants actifs de chlorhydrate de méthylphénidate, qui est en fait responsable de causer la myotonie de Becker.
Complications de la myotonie de Becker
Les complications possibles qui peuvent survenir en raison de la manifestation sévère de la maladie sont les suivantes.
- La difficulté à avaler peut causer une pneumonie par aspiration.
- Faiblesse excessive dans les muscles abdominaux.
- Problèmes chroniques dans différentes articulations du corps.
- Des épisodes fréquents de bâillonnement ou d’étouffement sont observés chez les nourrissons.
- Des blessures peuvent survenir en raison de chutes soudaines.
Diagnostic de la myotonie de Becker
Le médecin peut facilement diagnostiquer la maladie par la manifestation de la série de symptômes si le patient a déjà des antécédents familiaux d’hérédité autosomique récessive de la myotonie de Becker. D’autres méthodes d’enquête peuvent inclure les éléments suivants:
- L’électromyographie ou EMG, qui est un test pour mesurer l’activité électrique de différents muscles, révèle généralement des poussées de tension musculaire étendue.
- Concentration élevée de la concentration sérique de créatinine kinase.
- Biopsie des muscles.
- Tests génétiques cliniques pour détecter des mutations dans le gène CLCN1.
Traitement de la myotonie de Becker
Certains cas de syndrome de Myeronia de Becker ne nécessitent aucun traitement si les symptômes sont assez bénins et peuvent donc être contrôlés sans aucun médicament. Certains patients ne reçoivent aucun traitement en raison des effets secondaires possibles de divers médicaments qui l’emportent sur les avantages probables du traitement.
Si les symptômes sont sévères, la maladie peut être traitée à l’aide des médicaments suivants: