La maladie de von Willebrand est le trouble hémorragique héréditaire le plus courant. Il est nommé d’après le Dr Erik Willebrand, qui l’a découvert pour la première fois en 1926. Il s’agit d’un trouble autosomique récessif et on le trouve chez 1% de la population mondiale.
Qu’est-ce que la maladie de von Willebrand?
La maladie de von Willebrand se produit en raison du défaut du gène codant pour la protéine connu sous le nom de von Willebrand. Cette protéine est un facteur important pour la coagulation du sang et empêche la perte de sang. Lorsque le vaisseau sanguin est blessé, le sang en sort et s’arrête ensuite, car il se coagule. La protéine du facteur von Willebrand aide les plaquettes à former un caillot qui arrête le saignement. Cependant, en raison du gène défectueux, les personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand manquent ou ont des niveaux insuffisants de cette protéine. Quand ils sont blessés, il faut du temps pour que leur sang coagule et pour qu’ils cessent de saigner. Le facteur de von Willebrand (facteur de von Willebrand) porte également une autre substance, appelée facteur VIII, qui stimule le processus de coagulation. On observe que les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand souffrent également de taux plus faibles de facteur VIII.
Généralement, le syndrome est héréditaire et occasionnellement acquis. La maladie de von Willebrand est héritée par l’un ou l’autre des parents et est observée chez les hommes et les femmes en proportion égale de tous les antécédents raciaux. Ce trouble est moins grave que d’autres troubles hémorragiques. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand présentent des symptômes bénins et ne savent pas qu’elles souffrent de ce trouble.
Types de maladies de von Willebrand
- Type héréditaire de la maladie de von Willebrand: Il comporte trois sous-types principaux. Les symptômes et le traitement sont différents pour chaque type:
- Type1: C’est le type le plus commun de la maladie de Von Willebrand affectant 80% de toutes les personnes atteintes de la maladie. Le facteur de von Willebrand fonctionne de manière normale, cependant, il est présent dans les niveaux bas. Bien que les symptômes peuvent être légers, les saignements peuvent être graves.
- Type2: Il s’agit d’un défaut dans la structure protéique du facteur von Willebrand, à cause duquel la protéine ne peut pas fonctionner correctement. Les symptômes sont généralement modérés. Le type 2 est divisé en sous-types 2A, 2B, 2M et 2N.
- Type3: C’est une forme grave de la maladie de von Willebrand. Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 3 ont peu ou pas de facteur de von Willebrand. Les symptômes sont très graves et il peut y avoir des saignements dans les muscles ou les articulations.
- Type acquis Von Willebrand Disease: C’est un type très rare et se produit en raison de la mutation spontanée après la naissance de l’enfant.
Les symptômes de la maladie de von Willebrand
Les symptômes diffèrent selon le type de maladie de von Willebrand. Dans la plupart des cas de maladie de von Willebrand, des symptômes très légers sont observés. Alors que les cas graves de maladie de von Willebrand montrent des problèmes de saignement excessif. Les symptômes communs observés dans tous les types de maladie de von Willebrand sont:
- Ecchymose facile
- Saignement de nez excessif
- Saignement des gencives
- Les femmes font face à des problèmes de saignements anormalement abondants ou prolongés pendant la menstruation.
Les symptômes moins fréquemment observés de la maladie de von Willebrand, qui se produisent chez les personnes âgées comprennent
- Sang dans les fèces en raison de saignements dans l’intestin
- Sang dans les échantillons d’urine en raison de saignements dans les reins
Les personnes atteintes de type3 n’ont pas de facteur de von Willebrand et ont des saignements difficiles à contrôler. Il augmente également le risque de saignement interne dans les articulations et le système gastro-intestinal.
Les femmes atteintes de la maladie de Von Willebrand présentent plus de symptômes que les hommes pendant les règles et l’accouchement. Dans le cas des femmes avec des périodes lourdes, il y a plus de perte de sang qui entraîne l’anémie. Cela dépend aussi du type de sang. comme observé, il est plus sévère chez les personnes ayant un groupe sanguin O.
Ces symptômes de la maladie de Von Willebrand peuvent changer au cours de la vie car certaines personnes ont des problèmes de saignement dans l’enfance et peuvent ne pas montrer de tels symptômes à l’âge adulte. Cependant, le type de maladie de von Willebrand persiste.
Pronostic de la maladie de Von Willebrand
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Von Willebrand de type 1 vivent une vie normale avec seulement de légers problèmes de saignement. Dans le cas de la maladie de von Willebrand de type 2, il y a toujours des saignements légers à modérés. Il peut y avoir des problèmes en cas d’infection, de chirurgie et de grossesse. En cas de maladie de von Willebrand de type 3, il existe également un risque élevé de saignement sévère et de saignement interne.
Causes de la maladie de Von Willebrand
Une mutation génétique provoque la maladie de von Willebrand. La raison exacte pour laquelle ce défaut génétique a lieu n’est pas encore connue. Il peut s’agir d’une maladie auto-immune ou d’une hypothyroïdie. Il se produit également dans le cas de certains médicaments anti-épileptiques comme l’acide valproïque ou l’antibiotique ciprofloxacine.
Physiopathologie de la maladie de Von Willebrand
La maladie de von Willebrand est due à un défaut génétique et est un trouble héréditaire. Soit la quantité moindre ou la déficience du facteur de von Willebrand affecte le processus de coagulation pendant la blessure. Les plaquettes ne s’agglutinent pas pour former un réseau, ce qui empêche la coagulation du sang et entraîne une perte de sang excessive.
Le type de maladie de Von Willebrand que l’on obtient dépend, si un gène muté (d’un parent) ou deux gènes mutés (un chacun des deux parents) ont été transmis à la progéniture. Le type 1 ou le type 2 est causé quand un seul gène a été hérité et la sévérité du saignement est moindre. Le type 3 est causé lorsque les gènes mutés sont hérités des deux parents.
Facteurs de risque et complications de la maladie de von Willebrand
Le facteur de risque comprend un héritage génétique. Les complications associées à la maladie de von Willebrand comprennent:
- L’anémie en tant que complication de la maladie de von Willebrand: Les femmes ayant des saignements menstruels abondants peuvent développer une anémie et une carence en fer.
- Gonflement et douleur dus à la maladie de von Willebrand: Lorsqu’un saignement anormal se produit dans les articulations ou les tissus mous, il peut entraîner une douleur intense.
- Complication de la maladie de von Willebrand associée à la prise de médicaments: L’aspirine et d’autres anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent aggraver cette affection. Par conséquent, ces médicaments ne doivent être pris que sous les conseils et l’observation du médecin.
- Décès dus à la maladie de von Willebrand: Il en résulte que les saignements anormaux ne sont pas contrôlés chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand.
Diagnostic de la maladie de Von Willebrand
Il est difficile de diagnostiquer la maladie de von Willebrand et cela peut nécessiter des tests répétés pour confirmer la présence du trouble. La procédure de diagnostic comprend:
- Antécédents personnels pour connaître l’ampleur du saignement sur une blessure ou un traumatisme.
- Antécédents familiaux pour savoir si les mêmes épisodes de ce trouble existaient dans la famille ou l’ont acquis.
- Effectuer des analyses sanguines en laboratoire
- Puisque la protéine du facteur von Willebrand a plus d’une fonction, plus d’un test de laboratoire devrait être utilisé pour diagnostiquer la maladie de von Willebrand. Cela inclut:
- Analyse quantitative de l’antigène du facteur de von Willebrand pour connaître les quantités dans lesquelles il est produit.
- Analyse qualitative des multimères du facteur von Willebrand pour révéler la structure de cette protéine. Ce test permet de connaître le type de maladie de von Willebrand.
- L’activité cofacteur de la ristocétine (facteur fonctionnel de Willebrand) révèle si cette protéine remplit ou non sa fonction de coagulation.
- L’activité du facteur VIII mesure la capacité de liaison du facteur de von Willebrand au facteur VIII et si elle maintient les taux de facteur VIII dans le sang.
- Tests de la fonction plaquettaire pour mesurer si les plaquettes de la personne fonctionnent normalement.
Certains facteurs tels que le stress, l’exercice, la grossesse, l’hormonothérapie peuvent donner des résultats erronés, d’où les tests sont répétés pour obtenir des résultats confirmés. Comme les résultats de ces tests sont complexes, ils doivent être interprétés par un hématologue expérimenté qui a traité efficacement la maladie de von Willebrand.
Traitement de la maladie de Von Willebrand
Une fois le type de maladie de von Willebrand diagnostiqué, le plan de traitement est établi par une équipe composée d’hématologues, d’infirmières en hémophilie, de conseillers, de physiothérapeutes et d’autres professionnels de la santé. Le type de traitement dépend du type de maladie de von Willebrand.
- Desmopressine (DDAVP) pour traiter la maladie de Von Willebrand: Il s’agit d’une drogue de synthèse qui contient un concentré de facteur de la coagulation ou des médicaments qui contrôlent le saignement. Il est important de traiter la maladie de Von Willebrand de type 2. Il contrôle le saignement pendant les chirurgies. Ce médicament stimule la libération du facteur von willebrand par les cellules endothéliales et augmente les niveaux de facteur de von Willebrand de trois à cinq fois. Cependant, le traitement avec Desmopressin ne fonctionne pas pour tout le monde. Le médecin administre une petite dose pour évaluer sa réponse chez le patient.
- Concentrés de facteur pour le traitement de la maladie de von Willebrand: Contient le facteur de von Willebrand et le facteur VIII. Il est utilisé lorsque la desmopressine n’est pas très efficace. Il est préféré pour le traitement de type 3 et la plupart des formes de type 2. Il est utilisé pour contrôler les saignements graves pendant la chirurgie dans tous les types de maladie de von Willebrand.
- Tranexania et l’acide aminocaproïque pour traiter la maladie de von Willebrand: Ces médicaments sont utilisés pour contrôler le saignement des membranes muqueuses. Ils aident à maintenir le caillot et ne forment pas réellement un caillot.
- Traiter la maladie de von Willebrand avec de la colle de fibrine: Elle est faite de protéine fibrinogène et de thrombine qui participent au processus de coagulation. C’est un gel médical appliqué directement sur les plaies.
- Traitement hormonal pour la maladie de von Willebrand: Il est administré au moyen de contraceptifs oraux pour contrôler les saignements menstruels abondants chez une femme. Les suppléments de fer sont conseillés aux femmes qui peuvent souffrir d’anémie.
- Thérapie biologique pour le traitement de la maladie de von Willebrand: Cette thérapie comprend l’utilisation de produits biologiques Humate-P ou Alphanate Solvent Detergent / Heat ou de protéines génétiquement modifiées. Ils sont développés à partir du plasma humain et remplacent le facteur de von willebrand qui est déficient ou non fonctionnel dans le corps. Ceux-ci sont utilisés pour le traitement des maladies de von Willebrand de type 2 et de type 3. Cependant, il existe certains effets secondaires tels que l’oppression thoracique, les éruptions cutanées et l’enflure.
Conclusion
L’aide des conseillers en génétique peut permettre aux futurs parents de comprendre le risque pour leurs enfants. Grâce à des efforts de recherche accrus, il est important de comprendre la cause et d’élucider la pathogenèse de la maladie de von Willebrand. Cette approche permettra de meilleurs traitements thérapeutiques et efficaces pour les patients atteints de la maladie de von Willebrand à l’avenir.