L’agammaglobulinémie, un trouble génétique auto-immun, est un trouble héréditaire du système immunitaire dans lequel le système immunitaire de l’organisme n’est pas capable de produire suffisamment d’anticorps pour combattre les infections bactériennes ou virales. L’agammaglobulinémie est également connue sous le nom d’agammaglobulinémie de Bruton ou d’agammaglobulinémie liée à l’X. Puisque les enfants atteints de cette maladie n’ont pas suffisamment d’anticorps, ils sont plus susceptibles de contracter des infections fréquentes. Cette condition est observée chez les hommes plus que chez les femmes.
L’agammaglobulinémie est causée par un défaut du gène BTK ou de la tyrosine kinase de Bruton qui est responsable de la production d’anticorps pour combattre les infections. Les symptômes de l’agammaglobulinémie commencent à se manifester lorsque l’enfant a environ un an et que l’enfant commence à avoir des infections fréquentes dues à l’agammaglobulinémie.
Quelles sont les causes de l’agammaglobulinémie?
Comme indiqué, l’agammaglobulinémie est une maladie génétique transmise du parent à l’enfant. Cette condition est causée par une anomalie du gène BTK sur le chromosome X qui affecte la capacité du corps à produire des anticorps. La raison pour laquelle cette maladie survient chez les hommes plus que chez les femmes est que le gène est lié au chromosome X et que les mâles ont un chromosome X tandis que les femelles ont deux chromosomes X et sont donc les porteurs de ce gène défectueux. C’est un caractère autosomique récessif qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour provoquer l’agammaglobulinémie. Dans certains cas, la mutation du gène dans le chromosome X se produit comme une nouvelle mutation et l’enfant a cette condition en dépit d’avoir des antécédents familiaux de cette Agammaglobulinémie.
Quels sont les symptômes de l’agammaglobulinémie?
Pendant les six premiers mois de la vie de l’enfant, ce sont les anticorps de la mère qui protègent l’enfant de toute infection, mais après six mois, ce sont ses propres anticorps qui protègent l’enfant contre l’infection et dans les cas d’agammaglobulinémie. C’est le moment où les symptômes de l’agammaglobulinémie commencent à se manifester, mais dans certains cas, il peut ne pas y avoir de symptômes, même après que l’enfant a environ quatre ou cinq ans, mais c’est plutôt rare. Certains des symptômes de l’agammaglobulinémie sont: