Le Nanisme Mulibre est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des retards de croissance importants et des anomalies significatives des muscles, du foie, du cerveau et des yeux. Le terme MULIBREY signifie Muscles, Foie, Cerveau et Oeil. Les enfants atteints de Nanisme Mulibrey ont également une affection appelée péricardite contractée qui entraîne une restriction du remplissage normal du cœur. Le Nanisme Mulibrey suit un modèle d’hérédité autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux un de chaque parent sont nécessaires pour qu’un enfant développe le Nanisme Mulibrey.
La principale caractéristique de Mulibrey Nanism est le nanisme avec un poids de naissance extrêmement faible, des retards de croissance importants, le sous-développement des muscles et l’hypotonie. L’hépatomégalie est une autre caractéristique du Nanisme Mulibrey. De plus, il peut y avoir une décoloration jaune des yeux chez les enfants avec le Nanisme Mulibrey.
Quelles sont les causes du nanisme mulberry?
Le gène responsable du développement du nanisme de Mulibrey est le gène TRIM37. Ce gène est situé dans le 17ème chromosome. Cette condition suit un modèle autosomique récessif de l’héritage, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour qu’un enfant développe le Nanisme Mulibrey.
Quels sont les symptômes du nanisme mulberry?
L’échec progressif de la croissance qui commence avant la naissance est la principale caractéristique de présentation de Mulibrey Nanism. Les enfants atteints de cette maladie ont généralement un faible tonus musculaire.
Ils ont également tendance à avoir une face de forme triangulaire avec d’autres anomalies de la tête. Il y a aussi une décoloration jaune des yeux chez les enfants avec le Nanisme Mulibrey.
Dans la plupart des cas, ces enfants ont une voix anormalement aiguë. Les nourrissons atteints de cette maladie ont des symptômes liés à la prolifération du sac fibreux qui entoure le cœur qui est une affection appelée péricardite contractée qui affecte le fonctionnement du cœur.
Si cette condition est présente à la naissance, le nouveau-né aura une décoloration bleuâtre des lèvres et du bout des doigts. La congestion pulmonaire et l’ascite abdominale sont d’autres caractéristiques de Mulibrey Nanism.
Les nourrissons atteints de nanisme mulberry ont également tendance à présenter un œdème périphérique et une hypertrophie cardiaque. L’hépatomégalie est encore une autre caractéristique importante du Nanisme Mulibrey.
Les enfants souffrant de Nanisme Mulibrey ont également une pression accrue dans l’artère pulmonaire avec une congestion chronique ou même un blocage de cette artère qui affecte le fonctionnement normal des poumons. La fibrose pulmonaire peut également être présente dans certains cas de Nanisme Mulibrey.
Les enfants atteints de nanisme mulberry ont également des glandes endocrines sous-développées qui conduisent à divers problèmes hormonaux. Les femmes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une puberté retardée et des règles irrégulières. Il existe également un risque accru d’insuffisance ovarienne prématurée ou de tumeurs ovariennes chez les femelles atteintes de nanisme mulibre.
Comment le nanisme de Mulibrey est-il diagnostiqué?
Les caractéristiques du Multicylisme permettent à un médecin de diagnostiquer plus facilement cette affection à la naissance grâce à une évaluation clinique approfondie. Des études radiologiques sous forme de tomodensitométrie et d’IRM du cœur et des régions abdominales peuvent révéler des résultats caractéristiques du nanisme mulibier comme l’hépatomégalie et la péricardite contractée.
Les échocardiogrammes peuvent en outre prouver la présence d’une péricardite contractée. Une fois que le Nanisme de Mulibre est suspecté, un test moléculaire peut être effectué qui montrera clairement des mutations dans le gène TRIM37 qui confirmeront le diagnostic de Nanisme Mulibrey.
Comment le nanisme de Mulibrey est-il traité?
Il n’y a pas de traitement spécifique pour le Nanisme Mulibrey. Le traitement est seulement symptomatique et favorable. Pour des conditions telles que la chirurgie de la péricardite contractée peut être nécessaire pour corriger l’anomalie. Pour les cas d’insuffisance cardiaque progressive, des médicaments comme les diurétiques peuvent être administrés pour contrôler la maladie.
Pour les enfants, une hormonothérapie substitutive par hormone de croissance est recommandée. Cela peut également résoudre le problème de la puberté retardée et des problèmes menstruels chez les femmes avec le Nanisme Mulibrey.
Il est fortement recommandé de surveiller étroitement les femelles atteintes de nanisme de Mulibrey afin de déceler tout signe de tumeur ovarienne et, si elles sont présentes, un traitement rapide devrait être administré. En dehors de cela, seul le traitement symptomatique et de soutien est disponible pour le Nanisme Mulibrey.