Le syndrome de Cockayne est une maladie extrêmement rare chez les bébés qui souffrent d’une déficience du système nerveux ainsi que de divers autres symptômes comme la microcéphalie qui signifie plus petite que la normale et les bébés semblent plus âgés que la normale. Les bébés atteints du syndrome de Cockayne sont extrêmement sensibles à la lumière du soleil et ont tendance à développer des coups de soleil, même s’ils sont peu exposés au soleil. Le syndrome de Cockayne peut affecter presque n’importe quel organe vital du corps.
Le syndrome de Cockayne relève de la famille des leucodystrophies et est causé par des mutations du gène CSA ou du gène CSB. Ces gènes sont responsables de la réparation de l’ADN qui peut être endommagé à cause des toxines, de l’exposition excessive au soleil et des produits chimiques. Ces lésions de l’ADN doivent être réparées en urgence et les protéines produites par les gènes CSA et CSB font exactement cela, mais en cas de syndrome de Cockayne, il y a des mutations dans ces gènes qui ne permettent pas de réparer l’ADN endommagé.
Il existe trois types de syndrome de Cockayne, de type I, de type II et de type III.
- Le type I est la forme classique du syndrome de Cockayne. Les symptômes de ce type d’état commencent à se manifester au moment où l’enfant a environ un an ou juste au-dessus. Il devient évident au moment où l’enfant atteint la deuxième année qu’il est plus petit que la normale et que son développement est retardé. À partir de là, il y a une détérioration graduelle des dysfonctionnements neurologiques, visuels et auditifs et finalement, l’enfant succombe à la condition au moment où il ou elle entre dans la deuxième décennie de sa vie.
- Le syndrome de Cockayne de type II est la forme la plus grave de ce trouble et peut être observé dès la naissance de l’enfant. Les enfants atteints de cette forme de syndrome de Cockayne auront des contractures de la colonne vertébrale et des articulations conduisant à de graves malformations. Les enfants atteints de ce type de syndrome de Cockayne succombent généralement à ce trouble à l’âge de sept ans.
- Le syndrome de Cockayne de type III est la forme la plus bénigne de ce trouble et ses symptômes apparaissent beaucoup plus tard dans la vie.
Quelles sont les causes du syndrome de Cockayne?
Comme indiqué ci-dessus, la cause principale du syndrome de Cockayne est la mutation dans le gène CSA ou CSB qui sont responsables de la réparation de l’ADN qui peut être endommagée en raison de divers facteurs tels que l’exposition au soleil, diverses toxines, etc. En raison de la mutation de ces gènes, l’ADN ne peut pas être réparé, entraînant de graves lésions cellulaires et finalement la mort des cellules entraînant divers symptômes, y compris une photosensibilité extrême et une apparence vieillie prématurée.
Le syndrome de Cockayne est un trait autosomique récessif qui signifie qu’une copie du gène défectueux doit être héritée de chaque parent pour que l’enfant ait le syndrome de Cockayne.
Quels sont les symptômes du syndrome de Cockayne?
Le symptôme classique du syndrome de Cockayne est la présence de microcéphalie qui apparaîtra à la naissance elle-même. Cela sera suivi par l’incapacité de l’enfant à grandir normalement et incapable de respecter les étapes du développement. L’enfant aura également une très petite taille. Les symptômes apparaîtront dès la naissance de l’enfant et auront tendance à s’aggraver avec le temps. La photosensibilité est également l’un des symptômes les plus courants du syndrome de Cockayne. Les enfants atteints de ce trouble ne seront pas en mesure de tolérer même la lumière du soleil minimale et peuvent obtenir des cloques. Certains des autres symptômes du syndrome Cockayne sont la perte auditive, la déficience visuelle, la carie dentaire, les anomalies osseuses, la fraîcheur constante des membres supérieurs et inférieurs.
Comment le syndrome de Cockayne est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Cockayne est tout à fait apparent dès la naissance de l’enfant avec une circonférence de la tête anormalement petite et d’autres caractéristiques qui peuvent indiquer la condition. Afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Cockayne, le médecin peut effectuer un test génétique à la recherche d’une mutation du gène CSA ou CSB qui pourrait confirmer le diagnostic du syndrome de Cockayne.
Comment le syndrome de Cockayne est-il traité?
Il n’y a pas de traitement permanent contre le syndrome de Cockayne et les symptômes visent à minimiser les complications et à rendre la vie de l’enfant aussi confortable que possible.
- La physiothérapie est très utile pour faire face à la raideur articulaire en desserrant les articulations, corriger les difficultés de posture, et desserrer les muscles tendus
- Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les spasmes musculaires et les tremblements associés au syndrome de Cockayne.
- Le trouble d’apprentissage causé par ce trouble peut être quelque peu corrigé par l’orthophonie dans une mesure telle que l’enfant peut être capable de parler quelques mots et de faire part de ses pensées claires à ses parents aux soignants.
- Les écrans solaires sont essentiels pour les enfants atteints du syndrome de Cockayne afin d’empêcher les coups de soleil ou les ampoules de se développer en raison de toute exposition à la lumière du soleil
- Les problèmes de vision et d’audition peuvent être traités avec des aides auditives et visuelles
Afin de détecter toute aggravation de l’état de l’enfant due au syndrome de Cockayne, il est essentiel que l’enfant soit amené à l’hôpital pour des examens réguliers et des dépistages au moins une fois tous les six mois, sinon moins, car le syndrome de Cockayne est progressif. le trouble et les complications peuvent survenir à tout moment.
Quel est le pronostic du syndrome de Cockayne?
Le pronostic pour les enfants atteints du syndrome de Cockayne est extrêmement mauvais et dans la majorité des cas, à l’âge de 10 ans, les enfants succombent au syndrome de Cockayne.