Le syndrome de Fryns est une pathologie génétique extrêmement rare caractérisée par de multiples anomalies affectant les différents organes du corps. Ces anomalies sont présentes depuis la naissance de l’enfant. Les principales caractéristiques du syndrome de Fryns sont des anomalies dans le diaphragme, des poumons sous-développés rendant la respiration difficile.
Les enfants atteints du syndrome de Fryns ont également des traits faciaux distincts et ont tendance à avoir les doigts sous-développés des mains et les orteils sous-développés. Les enfants affectés ont également tendance à avoir des anomalies du cerveau, des yeux, du cœur, du système digestif et du système urinaire à la suite du syndrome de Fryn.
La cause exacte de cette maladie n’est pas connue, mais on pense qu’elle est héritée comme une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires pour le développement du syndrome de Fryns.
Quelles sont les causes du syndrome de Fryns?
Le gène exact qui cause le syndrome de Fryns n’est pas encore connu mais basé sur les études menées montrant la condition courante dans les familles les études croient qu’il a hérité comme un trait autosomique récessif qui signifie que deux copies du gène défectueux un de chaque parent est nécessaire pour le développement du syndrome de Fryns.
Quels sont les symptômes du syndrome de Fryns?
Les symptômes provoqués par le syndrome de Fryns sont significativement variables dans leur gravité et tandis que certains enfants peuvent être sévèrement affectés, d’autres peuvent ne pas montrer beaucoup de symptômes. Les principaux symptômes du syndrome de Fryns comprennent:
- Diaphragme sous-développé
- Poumons sous-développés causant des difficultés respiratoires
- Caractéristiques faciales distinctes
- Doigts sous-développés des mains
- Orteils sous-développés
- Yeux anormalement petits
- Fluide amniotique excessif
- Anomalies du cerveau
- Anomalies génitales.
Comment le syndrome de Fryns est-il diagnostiqué?
Il y a six caractéristiques distinctes qu’un enfant doit avoir pour confirmer un diagnostic de syndrome de Fryn. Ces fonctionnalités sont:
- Anomalie diaphragmatique qui peut être vu clairement sur les études d’imagerie
- Caractéristiques faciales distinctes
- Doigts anormaux ou sous-développés des mains
- Les poumons sous-développés qui auront tendance à causer des difficultés à respirer et des études d’imagerie montreront clairement l’anomalie
- Malformation du système digestif ou du système urinaire.
- Une fois que toutes ces anomalies sont confirmées par des études d’imagerie, le diagnostic du syndrome de Fryns est confirmé.
Comment le syndrome de Fryns est-il traité?
À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour le syndrome de Fryns et le traitement est essentiellement symptomatique. Le diaphragme et les poumons qui sont sous-développés peuvent nécessiter un traitement chirurgical.
Comme certaines des anomalies causées par cette condition sont potentiellement mortelles comme des anomalies du cœur, des poumons et du diaphragme, la chirurgie pour les corriger peut devoir être effectuée peu de temps après la naissance de l’enfant dès que la condition est diagnostiquée.
Le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Fryns nécessitera un effort coordonné de la part de médecins de différentes spécialités qui pourront formuler un plan de traitement adapté à un enfant atteint du syndrome de Fryn.