Parmi les nombreux troubles congénitaux sévèrement défigurants, le syndrome de Protée est l’un des plus graves. Cependant, il est extrêmement rare et seulement environ 200 cas de ce trouble sont enregistrés. Le trouble a été mondialement reconnu, lorsque le film “The Elephant Man” a été publié en l’an 1980, réalisé sur la vie de Joseph Merrick, qui souffrait du syndrome de Proteus. Le nom Proteus Syndrome est associé au dieu grec du changement, à savoir Proteus car il change la forme et l’apparence du corps.
Qu’est-ce que le syndrome de Protée?
Le syndrome de Protée est un trouble génétique rare, causé par des gènes mutants. La peau, les os et les tissus sont asymétriques. Les excroissances causées par le syndrome de Protée sont anormales et inhabituelles. Les différentes parties du corps grandissent et apparaissent différentes et ne se correspondent pas en termes de croissance.
Les symptômes du syndrome de Protée
Le syndrome de Protée s’accompagne d’un certain nombre de symptômes. Cependant, aucun de ceux-ci ne sont évidents. Les patients atteints du syndrome de Protée peuvent se développer aussi normalement et aussi bien que n’importe quel autre enfant durant leur enfance. Comme ils grandissent adultes, cette condition progressive développe d’autres problèmes. Habituellement, les zones touchées par le syndrome de Protée sont le système nerveux central, les os, les tissus adipeux, les tissus conjonctifs et la peau. Divers organes internes sont également affectés. Les symptômes habituels sont –
- Croissance: Les tumeurs, les lésions et les excroissances asymétriques et anormales d’un côté du corps sont courantes dans le syndrome de Protée. Les excroissances anormales comprennent –
- Croissance disproportionnée et asymétrique des doigts, des orteils et des membres
- Croissance vertébrale anormale de la scoliose
- Regard voûté dû à une prolifération disproportionnée des muscles du cou
- Peau rugueuse
- Excès de graisse de la peau
- Paupières tombantes
- Narines abaissées.
Ces signes varient d’une personne à l’autre dans une large mesure.
- Douleur légère: Puisque ces excroissances étirent le corps, la peau a tendance à se dessécher et en raison de la forme et de la texture anormales de ces excroissances, la douleur est presque normale et commune dans le syndrome de Proteus.
- Déformations: Des tissus et des grumeaux peuvent ne pas être présents. Les déformations commencent dans les zones où les surcroisements ont commencé à se produire. Ces déformations ne conduiront pas toujours au syndrome de Protée. Les individus peuvent également avoir des malformations dans les vaisseaux sanguins qui peuvent conduire à une thrombose veineuse profonde et également une embolie pulmonaire.
- Handicap: Les excroissances et les déformations associées aux tissus et aux os peuvent entraîner un handicap. Cette incapacité peut rendre une personne immobile. L’étendue de l’invalidité varie selon les périodes et d’une personne à l’autre. Dans certains cas, la personne peut également éprouver une capacité accrue. L’augmentation du poids et l’allongement des membres peuvent également entraîner des douleurs musculaires et de l’arthrite.
- Interruption dans le fonctionnement cognitif: Dans les cas où la personne avec le syndrome de Proteus éprouve les os qui poussent dans le cerveau, une pression dans le cerveau est ressentie. En raison de la pression, le fonctionnement cognitif est interrompu et un stress grave est ressenti. À quel point cela serait grave et grave, n’est pas prévisible. Par conséquent, il doit être évité.
- Augmentation de la production de tumeurs: Ceux qui ont le syndrome de Proteus connaîtront une augmentation de la production de tumeurs. Il y a certaines sortes de tumeurs qui sont très risquées pour l’individu et avec ce syndrome; ces types de tumeurs peuvent se développer rapidement.
Combien de personnes sont touchées par le syndrome de Protée?
Le syndrome de Proteus est un trouble très rare et seulement 200 cas sont enregistrés et rapportés jusqu’à ce jour. Les personnes de tout groupe racial et ethnique peuvent être affectées par le syndrome de Protée. Ce qui le rend encore plus difficile est le diagnostic. Dans environ moins de 100 cas, les patients répondaient aux critères diagnostiques de ce trouble.
Dans de nombreux cas, il est très difficile de diagnostiquer les patients car il existe des symptômes très minimes qui peuvent être diagnostiqués. En fait, le syndrome de Proteus est souvent mal diagnostiqué. Cela rend très difficile le traitement des patients atteints du syndrome de Protée. C’est en 1979 que le premier rapport de ce trouble a été enregistré dans la littérature médicale.
Causes du syndrome de Protée
Le syndrome de Proteus n’est causé par rien. Cela n’a aucun impact sur ce que les parents font avant ou pendant la grossesse. Même les conditions environnementales et les expositions n’ont rien à voir avec ce trouble. Le syndrome survient lorsque le gène AKT1 subit une mutation et une altération.
Physiopathologie et mécanisme de l’altération du gène dans le syndrome de Proteus
Nos corps se composent de millions de cellules et il y a une copie du code génétique dans chaque cellule qui sert de manuel pour ces cellules. L’un de ces gènes est le gène AKT1 responsable de la croissance cellulaire, de la division et de la mort cellulaire. Chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus, ce gène AKT1 subit ou subit une altération et c’est ce qui provoque le trouble. Des études ont prouvé que l’altération de ces gènes AKT1 est la cause de ce trouble. Cependant, le modèle de cette altération varie grandement d’une personne à l’autre et n’a pas de modèle spécifique et c’est pourquoi, on l’appelle l’altération en mosaïque. Cette altération se produit seulement dans certaines cellules du corps et non dans toutes les cellules et par conséquent, la croissance asymétrique est rencontrée.
Diagnostic du syndrome de Protée
La croissance anormale est une mesure très facile et évidente de ce trouble. Cependant, pour aider les médecins à diagnostiquer cette maladie sans délai, une liste de critères de diagnostic a été préparée. Cette liste se concentre sur 3 caractéristique de diagnostic. Ceux-ci sont –
- Occurrence sporadique: Aucun autre membre de la famille du patient n’aura cette maladie.
- Distribution mosaïque: Seules quelques zones du corps du patient auront cette anomalie. Les autres parties seront absolument normales.
- Cours progressif: Une nouvelle croissance anormale apparaîtra et les vieilles pousses auront des changements considérables dans le corps.
Le diagnostic du syndrome de Proteus est réalisé au moyen d’un diagnostic moléculaire où l’altération du gène responsable de l’AKT1 est identifiée. Comme l’altération du gène est rarement présente dans le sang, il est donc impératif d’effectuer les tests d’ADN sur les biopsies des tissus affectés. Radiographie, tomodensitométrie pour la détection des lésions du crâne, kystes pulmonaires, IRM du cerveau, du bassin, de l’abdomen et des membres sont quelques-uns des autres tests qui peuvent être faits pour un diagnostic approprié.
Traitement du syndrome de Protée
Il n’y a pas de remèdes éprouvés pour le syndrome de Protée. Le trouble génétique ne peut être contrôlé qu’après le diagnostic de la croissance anormale le plus tôt possible et au moyen d’options de traitement prophylactique et symptomatique. Il y a cependant certaines précautions à prendre pour contrôler les anomalies cutanées.
- L’état des lésions doit être évalué à intervalles réguliers afin de s’assurer que les anomalies dans les tissus vasculaires ne posent pas de problème.
- La thérapie au laser peut être choisie pour enlever les marques vasculaires.
- Les lésions peuvent également être enlevées par voie chirurgicale si elles constituent un obstacle à l’exécution des activités quotidiennes.
Mis à part le traitement symptomatique et le contrôle et l’adoption de mesures de précaution, les patients pourraient également opter pour des chirurgies orthopédiques dans le but de contrôler la prolifération rapide associée à la maladie. Ce type de chirurgie devient une nécessité lorsque cette croissance devient un obstacle au fonctionnement des articulations, devient un facteur causal de la scoliose ou des déformations angulaires, etc. La prévention et le traitement de la prolifération squelettique peuvent être réalisés au moyen de l’épiphysiodèse. Les patients subissant un traitement chirurgical doivent être surveillés attentivement car ils sont susceptibles d’être affectés par une thrombose veineuse profonde. La prophylaxie doit également être envisagée pendant la chirurgie afin d’éviter la formation de caillots sanguins.