Le syndrome de Treacher Collins est une pathologie génétique extrêmement rare caractérisée par des malformations congénitales du visage et de la tête. Les anomalies qui peuvent être observées dans la région craniofaciale à la suite du syndrome de Treacher Collins incluent: Les mâchoires sous-développées, les pommettes et la bouche. Il en résulte que l’enfant a de la difficulté à respirer et même à s’alimenter. Les malformations oculaires sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Treacher Collins avec l’observation des fissures palpébrales et des anomalies des oreilles externes et moyennes, ce qui rend l’enfant difficile à voir et à entendre.
En raison du syndrome de Treacher Collins, un enfant peut également présenter des retards de développement et un retard psychomoteur dû au fait que le cerveau n’est pas complètement développé. Les symptômes causés par le syndrome de Treacher Collins sont extrêmement variables et ont tendance à différer d’un individu à l’autre.
Certains enfants peuvent être si légèrement affectés par le syndrome de Treacher Collins qu’ils peuvent être complètement asymptomatiques et la maladie peut rester non diagnostiquée alors que chez certains enfants, les symptômes du syndrome de Treacher Collins peuvent être si graves qu’ils entraînent certaines complications potentiellement mortelles.
La principale cause du syndrome de Treacher Collins est la mutation dans les gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Cette condition suit à la fois les traits autosomiques dominants et autosomiques récessifs, ce qui signifie qu’un enfant peut avoir cette maladie avec soit une copie du gène défectueux hérité de tout parent et deux copies du gène défectueux qui doivent être héritées de chaque parent en fonction de la mutation dans le gène afin de développer le syndrome de Treacher Collins.
Quelles sont les causes du syndrome de Treacher Collins?
Comme indiqué, la principale cause du syndrome de Treacher Collins est la mutation dans les gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Lorsqu’il y a mutation dans le gène TCOF1, la maladie est transmise par transmission autosomique dominante, tandis que s’il y a mutation dans le gène POLR1C, elle est autosomique récessive. En cas de mutation dans POLR1D, il peut être à la fois autosomique dominant et autosomique récessif.
La majorité des cas de syndrome de Treacher Collins sont le résultat d’une mutation dans le gène TCOF1 estimant à environ 80-90%. La fonction du gène TCOF1 est de produire des protéines appelées mélasse.
Le fonctionnement exact de cette protéine n’est pas totalement compris mais on pense qu’il est associé au développement des os et des cartilages nécessaires au développement du visage au stade embryonnaire de développement.
Une diminution de la production de cette protéine est ce qui entraîne le sous-développement du visage et de la tête entraînant le syndrome de Treacher Collins.
Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins?
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins sont significativement variables et diffèrent d’un individu à l’autre. Certains enfants peuvent être asymptomatiques alors que d’autres peuvent avoir des symptômes potentiellement graves. La majorité des symptômes du syndrome de Treacher Collins affectent les pommettes, les mâchoires, les yeux et les oreilles, ce qui peut causer des problèmes de mastication, de respiration, d’ouïe, de vision et même, dans certains cas, de parler. Certains des symptômes communs du syndrome de Treacher Collins sont:
- Mâchoire et menton petits et sous-développés
- Pommettes sous-développées
- Oreilles anormalement courtes
- Yeux inclinés vers le bas
- Déficits auditifs
- Une voie aérienne sous-développée ou petite causant des difficultés respiratoires
Comment le syndrome de Treacher Collins est-il diagnostiqué?
Un diagnostic du syndrome de Treacher Collins sera fait en prenant un historique détaillé du patient et en effectuant un examen physique complet qui montrera les résultats caractéristiques de la condition qui seront assez bons pour un diagnostic de syndrome de Treacher Collins.
Des études radiologiques sous forme de rayons X ou d’IRM et de tomodensitométrie peuvent également être effectuées pour examiner l’étendue des anomalies dans les zones cranio-faciales telles que le développement de la mâchoire et les anomalies associées aux pommettes et, le cas échéant, des anomalies sont présentes dans la région du cerveau et du crâne.
Pour le diagnostic de confirmation, un test génétique peut être effectué qui montre clairement des mutations dans les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D qui confirmeront le diagnostic du syndrome de Treacher Collins.
Comment le syndrome de Treacher Collins est-il traité?
À partir de maintenant, il n’y a pas de remède pour le syndrome de Treacher Collins. Le pilier du traitement est seulement symptomatique et favorable. Le traitement implique une approche multidisciplinaire d’une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des spécialistes de l’oreille, du nez et de la gorge, des dentistes, des chirurgiens plasticiens, des orthophonistes, des audiologistes, des ophtalmologistes et des psychologues qui peuvent s’asseoir ensemble pour analyser les anomalies. et formuler le meilleur plan de traitement pour le patient.
Des examens réguliers pour le patient seront obligatoires dans les cas de syndrome de Treacher Collins pour vérifier l’état des anomalies oculaires et de l’oreille pour vérifier si le patient est capable de voir et d’entendre normalement ou non. Les examens seront effectués régulièrement par un ophtalmologiste et des audiologistes.
Ces projections commencent très tôt dans la vie et sont effectuées tous les ans environ. Le patient sera également surveillé de près pour les anomalies de la mâchoire et des dents. Si des anomalies sont détectées, un traitement approprié doit être administré.
L’enfant atteint du syndrome de Treacher Collins nécessitera des besoins spéciaux et un spécialiste de l’éducation spéciale devra être impliqué pour que l’enfant puisse travailler avec la thérapie orthophonique et rendre l’enfant aussi indépendant que possible afin qu’il puisse mettre son enfant pensées à travers.
La chirurgie est également un aspect important dans le traitement des enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. En raison de graves anomalies dans la région craniofaciale, y compris une mâchoire sous-développée, des pommettes, des dents et d’autres zones de la bouche, une chirurgie reconstructive sera nécessaire pour corriger les déformations.
La chirurgie sera nécessaire pour corriger les déformations comme la fente palatine qui est une constatation fréquente chez les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. En outre, la mâchoire, les pommettes et certaines zones du crâne doivent être reconstruites par chirurgie pour apporter une sorte de normalité visible chez l’enfant atteint du syndrome de Treacher Collins.
Il convient de noter que toutes ces chirurgies ne sont pas effectuées à la fois mais à des âges différents. L’âge auquel une chirurgie particulière est effectuée dépend de la santé globale et de la gravité de la déformation causée par le syndrome de Treacher Collins.
Malgré toutes les interventions chirurgicales effectuées pour corriger les déformations, le résultat global peut ne pas être complètement normal et certaines déformations peuvent encore persister dans les cas aigus de syndrome de Treacher Collins.
De plus, malgré tous les traitements, si un enfant souffre encore de troubles de la vision dus à des anomalies oculaires résultant du syndrome de Treacher Collins, des verres correcteurs ou des lunettes peuvent être fournis pour aider le patient à mieux voir. De même, des accolades et des implants dentaires peuvent être administrés à l’enfant pour des anomalies dentaires résultant du syndrome de Treacher Collins.