Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique pathologique extrêmement rare qui affecte les systèmes d’organes multiples du corps pour inclure le cerveau, les muscles et les yeux. Cette maladie est caractérisée par une apparence lisse de la surface du cerveau avec l’absence du plissement normal et des malformations d’autres structures du cerveau pour inclure le cervelet et le tronc cérébral.
Un enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg présente également de graves anomalies oculaires avec cécité partielle à complète. De plus, les enfants atteints du syndrome de Walker-Warburg auront une faiblesse progressive des muscles volontaires du corps. Cette condition est appelée dystrophie musculaire congénitale.
Un enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg est incapable de survivre pendant plus d’un an dans la majorité des cas, même si les symptômes peuvent varier et varier d’un cas à l’autre.
Le syndrome de Walker-Warburg suit un modèle d’héritage autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux un de chaque parent sont nécessaires pour qu’un enfant développe le syndrome de Walker-Warburg.
Quelles sont les causes du syndrome de Walker-Warburg?
Le syndrome de Walker-Warburg est essentiellement causé par des gènes défectueux qui répondent au fonctionnement normal du cerveau, des yeux et des muscles du corps. Comme indiqué, il suit un modèle autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux un de chaque parent est nécessaire pour le développement de cette condition.
En raison du gène défectueux, il y a un manque total de protéines qui sont extrêmement vitales pour le bon développement normal et le bon fonctionnement du cerveau, des yeux et des muscles. Ces protéines travaillent en tandem avec une autre protéine appelée α-dystroglycane. Cette protéine se trouve dans les membranes des cellules musculaires et nerveuses.
Cette protéine facilite la stabilisation des cellules musculaires et aide à la migration des cellules nerveuses dans le cerveau au cours du développement. Les protéines qui causent le syndrome de Walker-Warburg sont nécessaires pour la fixation des molécules de sucre à l’α-dystroglycane. Ce processus est appelé comme glycosylation.
La glycosylation est extrêmement nécessaire pour que l’α-dystroglycane fonctionne normalement. Si l’un des gènes responsables du codage de l’une quelconque des protéines responsables du syndrome de Walker-Warburg est muté, la glycosylation ne se produit pas normalement, ce qui entraîne le développement du syndrome de Walker-Warburg.
À l’heure actuelle, il existe au moins 14 gènes apparentés au syndrome de Walker-Warburg. Ces gènes sont B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK et TMEM5. Mutation dans l’un de ces gènes entraîne le développement du syndrome de Walker-Warburg.
Quels sont les symptômes du syndrome de Walker-Warburg?
La caractéristique de présentation classique du syndrome de Walker-Warburg est la présence d’anomalies dans le cerveau et les yeux. Les enfants atteints du syndrome de Walker-Warburg présentent également une dystrophie musculaire congénitale avec dégénérescence progressive et faiblesse des muscles volontaires du corps.
À la suite de la dystrophie musculaire, l’enfant aura une hypotonie sévère des muscles. Cette faiblesse musculaire s’aggrave progressivement à mesure que la condition de la maladie progresse. Des contractures articulaires sont également observées dans certains cas de syndrome de Walker-Warburg.
En ce qui concerne l’anomalie dans le cerveau, les plis normaux du cerveau manquent chez les enfants atteints du syndrome de Walker-Warburg. Une hydrocéphalie est également observée chez les enfants atteints du syndrome de Walker-Warburg.
Sous-développement du cervelet et du tronc cérébral est également dans le syndrome de Walker-Warburg résultant des mouvements musculaires volontaires incoordonnées qui est contrôlée par le cervelet. La respiration et la salivation sont également affectées car elles sont contrôlées par le tronc cérébral.
Les anomalies oculaires observées chez les enfants atteints du syndrome de Walker-Warburg peuvent inclure des yeux anormalement petits, l’absence du nerf optique, des malformations rétiniennes entraînant un décollement de la rétine.
La formation de cataractes et le développement du glaucome peuvent également être observés chez les personnes atteintes du syndrome de Walker-Warburg. Presque toutes ces anomalies conduisent à une cécité partielle partielle chez l’enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg.
Si un enfant survit à cette maladie au bout d’une année de vie, alors même s’il grandit, il aura des retards importants pour atteindre ses objectifs. Ils auront un trouble d’apprentissage important.
Ils peuvent également avoir des problèmes de respiration et de déglutition à la suite du syndrome de Walker-Warburg. Dans certains cas, un blocage urinaire a également été noté chez les enfants atteints du syndrome de Walker-Warburg et l’incapacité des testicules à descendre dans le scrotum chez les hommes en raison du syndrome de Walker-Warburg.
Comment le syndrome de Walker-Warburg est-il diagnostiqué?
Une échographie prénatale peut détecter la présence du syndrome de Walker-Warburg dans les grossesses tardives. Le diagnostic peut être confirmé à la naissance avec les résultats caractéristiques du syndrome de Walker-Warburg.
Les anomalies dans le cerveau peuvent être clairement visibles sur une IRM ou un scanner du cerveau. Une fois suspecté, un test génétique montrera clairement la mutation dans les gènes responsables de cette condition et confirmera le diagnostic du syndrome de Walker-Warburg.
Comment le syndrome de Walker-Warburg est-il traité?
À l’heure actuelle, il n’y a pas de traitement pour le syndrome de Walker-Warburg. Dans la majorité des cas, un enfant n’est pas capable de survivre plus d’un an de vie avec cette condition. Le traitement est purement symptomatique et favorable.
Le traitement exigera des efforts combinés d’une équipe de médecins comprenant des pédiatres, des orthopédistes, des ophtalmologistes et des neurologues qui peuvent formuler un plan de traitement complet pour l’enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg.
Les convulsions causées par cette maladie peuvent être traitées avec des anticonvulsivants, alors que la chirurgie peut être nécessaire pour traiter des conditions telles que l’hydrocéphalie. Physiothérapie agressive sera nécessaire pour l’amélioration de la force musculaire.
Pour les difficultés d’alimentation et de déglutition, un tube NG peut être placé. Malgré tous les efforts, le pronostic global est plutôt mauvais pour un enfant souffrant du syndrome de Walker-Warburg.