Il peut également y avoir atteinte d’autres os comme les côtes, le bassin, la moelle épinière et les os des membres supérieurs ainsi que dans le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Les personnes atteintes du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl ont tendance à avoir une petite taille.
La cause du développement du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est la mutation de certains gènes, mais des recherches sont en cours pour identifier le gène exact dont la mutation est responsable du développement du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Cette condition suit un mode de transmission autosomique dominant signifiant qu’une seule copie du gène défectueux de l’un quelconque des parents est suffisante pour qu’un individu développe le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Quelles sont les causes du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl?
La cause profonde du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est la mutation dans le gène et suit un modèle d’héritage autosomique dominant signifiant qu’une seule copie du gène défectueux est suffisante pour qu’un individu développe cette maladie.
Le gène exact responsable du développement du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est encore un sujet de recherche. Dans certains cas, il existe un lien familial avec le développement de cette maladie.
La fonction des gènes est de créer des protéines qui jouent un rôle important dans le fonctionnement des différents organes. Un défaut de gène entraîne une production insuffisante de protéines, ce qui fait que les organes ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne diverses complications.
Ainsi, on peut dire que le gène qui produit des protéines responsables du développement des os est responsable du développement du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Quels sont les symptômes du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl?
Un individu atteint du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl aura tendance à avoir une petite taille avec l’inclinaison des tibias et des périls. Dans certains cas, le fémur est également courbé en raison de caractéristiques osseuses anormales à la suite du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Il n’y a pas de limitations fonctionnelles majeures à la suite du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl. C’est la raison pour laquelle, dans la majorité des cas, cette affection reste non diagnostiquée pendant de nombreuses années, même après que l’enfant a atteint l’adolescence.
L’inclinaison des os dans les tibias ou le péroné est normalement bilatérale et seulement dans de rares cas, elle est unilatérale chez les personnes souffrant du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Il peut y avoir une présence d’exostose dans le tibia qui peut être facilement observée à l’aide de radiographies dans les cas de syndrome de Weismann-Netter-Stuhl. De plus, les os du bassin et des côtes peuvent également être affectés par le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Coxa Vera qui est une déformation de la hanche dans laquelle l’os de la cuisse est pointé vers le centre du dos est également quelque chose qui est assez commun dans les cas de syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Comment le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est-il diagnostiqué?
Radiographies sous la forme de rayons X sont assez bon pour confirmer un diagnostic de syndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Ces radiographies montreront clairement l’inclinaison des axes du péroné et du tibia ainsi que la présence d’exostose dans le tibia.
De plus, il y aura un épaississement de la couche externe des os. L’inclinaison de certaines autres structures osseuses peut également être évidente sur les radiographies dans les cas de syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Le diagnostic du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est extrêmement difficile sur la seule base des caractéristiques physiques car il n’y a pas beaucoup de difformités physiques qu’un individu atteint présente indépendamment de la petite taille et c’est précisément la raison du diagnostic du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl être retardé.
Comment le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est-il traité?
Le traitement du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl est dirigé vers les symptômes spécifiques que le patient affiche. Bien que l’on ne puisse rien faire de plus sur la petite taille du patient, les difformités osseuses présentes sont définitivement traitables.
La chirurgie est l’option la plus préférée pour corriger de nombreuses déformations osseuses qui sont causées par le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl. De plus, la thérapie physique et professionnelle est également très bénéfique chez les personnes atteintes du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
Comme indiqué ci-dessus, il ne peut y avoir aucune limitation fonctionnelle due au syndrome de Weismann-Netter-Stuhl, mais les interventions chirurgicales peuvent réduire les dommages au minimum causés par le syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.
La recommandation de chirurgie est faite selon la gravité des symptômes, la santé globale du patient, et la présence de toute autre condition comorbide qui peut empêcher l’individu de subir une intervention chirurgicale pour le traitement du syndrome de Weismann-Netter-Stuhl.